Kardiologia
Choroby kardiologiczne — profilaktyka. Badania genetyczne w kierunku chorób układu krążenia.
Badania genetyczne a choroby kardiologiczne – kto powinien je rozważyć?
Geny mają ogromny wpływ na zdrowie naszego serca i całego układu krążenia. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym możemy dziś z wyprzedzeniem wykrywać predyspozycje do takich schorzeń jak hipercholesterolemia, zakrzepica, kardiomiopatie czy tętniaki aorty piersiowej. Coraz częściej testy DNA pomagają też dobrać skuteczniejsze leczenie – np. leki obniżające ciśnienie czy przeciwzakrzepowe – i ograniczyć ryzyko działań niepożądanych.
W tym artykule wyjaśniamy, kiedy warto wykonać badania genetyczne związane z chorobami kardiologicznymi i układu krążenia. Omawiamy konkretne sytuacje, w których testy mogą pomóc: zarówno u osób z objawami, jak i u tych, u których w rodzinie występowały czynniki ryzyka. To wiedza, która może uratować zdrowie – a czasem i życie.
Warto pamiętać, że wiele chorób sercowo-naczyniowych rozwija się latami, często bez wyraźnych objawów. Wczesne wykrycie zagrożenia daje szansę na podjęcie skutecznej profilaktyki i zapobieganie poważnym powikłaniom, takim jak zawał serca, udar mózgu czy nagły zgon sercowy. Badania genetyczne stają się dziś nie tylko wsparciem w leczeniu, ale także kluczowym elementem nowoczesnej, spersonalizowanej opieki kardiologicznej.
Genetyczne przyczyny wysokiego cholesterolu a choroby serca
Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku stwierdzenia bardzo wysokiego poziomu cholesterolu. Przyczyna takiego stanu może być związana z rodzinnie występującą hipercholesterolemią. Niepokojące powinny być zwłaszcza wysokie stężenia cholesterolu frakcji LDL. Wyróżniamy dwie główne przyczyny genetyczne — mutacje w genie receptora LDL oraz apolipoproteiny B-100. W naszej ofercie odnajdziecie Państwo to badanie pod nazwą Hipercholesterolemia, obejmuje ono także geny PCSK9 i LDLRAP1. Kod badania to FHP-NGS.
Do badania zachęcamy zwłaszcza młode osoby, które mają wysokie stężenie cholesterolu we krwi. Objawy chorobowe, takie jak przedwczesne zmiany miażdżycowe, mogą pojawiać się już między 40-45 rokiem życia u nieleczonych pacjentów.
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa a profilaktyka genetyczna
Badania genetyczne można wykonać także w kierunku predyspozycji do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Choroba ta może objawiać się jako zwiększona krzepliwość krwi, zakrzepica żył głębokich, udar mózgu lub zatorowość płucna.
Poza czynnikami genetycznymi istnieje szereg dodatkowych okoliczności, które podnoszą ryzyko jej wystąpienia. Należą do nich m.in.: długotrwałe unieruchomienie, zabiegi operacyjne, urazy, choroby nowotworowe, ciąża i połóg, schorzenia autoimmunologiczne, stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, a także palenie papierosów.
Wykonanie badania genetycznego pozwala określić indywidualną podatność na rozwój choroby. Pomaga również lekarzowi zidentyfikować najistotniejsze czynniki ryzyka i opracować strategię ich unikania. Zalecamy wykonanie badania, które w naszej ofercie można znaleźć pod nazwą Trombofilia wrodzona. Zawiera ono oznaczenie dwu wariantów genetycznych, związanych z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, w 2 różnych genach (F5 i F2) — kod F5-2.
Kardiomiopatie i nieprawidłowości budowy serca – znaczenie badań genetycznych
Nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu mięśnia sercowego, charakterystyczne dla różnych postaci kardiomiopatii, mogą mieć podłoże genetyczne.
Jedną z najczęstszych chorób kardiologicznych o uwarunkowaniach dziedzicznych jest kardiomiopatia przerostowa. Schorzenie to stanowi najczęstszą przyczynę nagłego zgonu u dzieci i młodych dorosłych, często przebiegając bez wcześniejszych objawów. Do dziś zidentyfikowano liczne geny związane z rozwojem tej choroby, a ich analiza pozwala na precyzyjną diagnostykę oraz wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktycznego i terapeutycznego.
W naszej ofercie pod wspólną nazwą kardiomiopatia przerostowa i rozstrzeniowa znalazły się 33 geny najczęściej badane w tych schorzeniach (kod badania KP-ACMG-NGS) oraz szeroki panel 80 genów, związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC) — kod badania KP-NGS.
W roku 2023 Europejska Agencja Leków zarejestrowała mawakamten (Camzyos) - pierwszy inhibitor miozyny sercowej, działający na pierwotną patofizjologię kardiomiopatii przerostowej, ze wskazaniem w leczenia kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory u dorosłych. Prawidłowe dawkowanie leku wymaga oznaczenia aktywności cytochromu P450 2C19 - kod badania CYP2C19-1.
Rozwarstwienia i tętniaki aorty — genetyczne zagrożenia dla układu krążenia
Wady strukturalnych naczyń krwionośnych – takich jak rozwarstwienia i tętniaki aorty piersiowej mogą również wynikać z dziedzicznych mutacji i prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Jeśli chodzi o diagnostykę związaną z tętniakami i rozwarstwieniami aorty piersiowej — w naszej ofercie badań genetycznych znalazły się 24 geny, m.in. ACTA2, TGFBR2, TGFBR1 i MYH11 (kod badania TAAD-NGS).
Badania te pozwolą Państwu na ocenę ryzyka wystąpienia tych chorób. Będą również pomocne dla lekarza w dalszym postępowaniu z pacjentem i leczeniu.
Badania genetyczne w terapii chorób serca – jak dobrać skuteczne leczenie?
U osób przyjmujących lub mających przyjmować niektóre leki obniżające ciśnienie tętnicze (np. losartan, metoprolol) lub leki przeciwzakrzepowe (warfaryna, klopidogrel) warto również rozważyć wykonanie badania genetycznego mającego na celu określenie sposobu ich metabolizowania w organizmie.
Informacje te pomogą specjaliście w dobraniu odpowiedniego rodzaju oraz dawek leków, co wesprze skuteczność leczenia i zmniejszy ryzyko wystąpienia skutków ubocznych.
Badania genetyczne dotyczące naszej indywidualnej odpowiedzi na leczenie to:
- Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 pod kątem leczenia mawakamtenem i klopidogrelem – kod badania CYP2C19-1
- Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu candersartanem, irbesartanem, losartanem lub warfaryną – kod badania CYP2C9-1
- Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem – kod badania CYP2D6-1