Badanie WES

Badanie WES, czyli Sekwencjonowanie Całoeksomowe


Twój lekarz zaproponował przeprowadzenie badania WES dla Ciebie lub członka Twojej rodziny?

Badanie WES to badanie genetyczne zwane Sekwencjonowaniem Całoeksomowym (WES od ang. Whole-Exome Sequencing).

Poniższy przewodnik ma na celu dostarczenie Ci więcej informacji na temat badania WES.
Jeśli masz pytania, zapytaj swojego lekarza lub skontaktuj się bezpośrednio z nami (tel. +48 22 644 60 19).

Kto powinien wykonać badanie WES?

Badanie WES może być przeprowadzone w czasie ciąży, w dzieciństwie lub w dorosłości. Zwykle zaleca się je z następujących powodów:
  • w przypadkach niejednoznacznych klinicznie lub gdy szacowane koszty diagnostyki ukierunkowanej są wyższe niż koszt WES;
  • występuje podejrzenie konkretnej choroby genetycznej, ale dostępne, specyficzne testy genetyczne nie pozwoliły na potwierdzenie diagnozy;
  • jeśli istnieje podejrzenie, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę genetyczną;
  • gdy istnieje wiele różnych genów, które mogą być przyczyną objawów Twoich lub Twojego dziecka;
  • jeśli Ty lub Twoje dziecko macie skomplikowaną historię choroby, która dotyczy wielu narządów i/lub układów ciała.

Genetyka i badania genetyczne, czyli o co chodzi w sekwencjonowaniu całego eksomu

Każdy żywy organizm przechowuje swoje informacje genetyczne w kwasie deoksyrybonukleinowym, zwanym DNA. Informacja genetyczna jest zakodowana w kolejności występowania w łańcuchu DNA czterech budujących go jednostek (nukleotydów). To litery kodu genetycznego – A, C, G, T. Ludzki genom to 3 miliardy tych liter. Zapisany na kartkach zająłby 400 tomów encyklopedii, które instruują nasze ciało, jak rosnąć i funkcjonować.
DNA jest uporządkowany w 23 parach chromosomów, z których każda para zawiera po jednym chromosomie od każdego rodzica. Na tych chromosomach znajdują się geny, które są podzielone na eksony i introny. Eksony to sekcje kodujące, zawierające instrukcje do produkcji białek niezbędnych dla naszego organizmu. Natomiast introny to sekcje niekodujące, które również mogą zawierać istotne informacje, jak i gdzie dany gen powinien być używany. Cały zestaw genów, obejmujący zarówno eksony, jak i introny, to nasz genom. Eksony stanowią tylko niewielki procent tej całości (około 1%-2%).
Nasz eksom, czyli zbiór wszystkich eksonów, różni się od eksomu innych osób, co sprawia, że każdy z nas jest unikatowy. Czasami jednak możemy mieć jedną lub więcej różnic genetycznych, czyli wariantów genetycznych. Powodują one, że jeden lub więcej genów przestaje działać, lub działa inaczej niż oczekiwano. Gdy to się dzieje, te warianty genetyczne mogą powodować chorobę genetyczną.

Czym jest sekwencjonowanie całoeksomowe (badanie WES)?

Większość wariantów genetycznych, które powodują choroby genetyczne, znajduje się w eksomie. Badanie WES polega na zsekwencjonowaniu, odczytaniu eksomu, czyli części kodującej białka. W jego obrębie znajduje się około 85% wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób genetycznych.
Dzięki WES możliwe jest stwierdzenie występowania "błędów ortograficznych" bądź "literówek" w tekście tej 400 tomowej encyklopedii. WES bada informacje genetyczne zawarte we wszystkich naszych 20 000 genach w jednym badaniu. To stanowi fundamentalną różnicę w porównaniu do innych testów genetycznych, które mogą jednocześnie analizować tylko jeden lub niewielką liczbę genów.
Badanie WES jest wykonywane przy użyciu technologii zwanej sekwencjonowaniem następnej generacji (ang. NGS, czyli Next Generation Sequencing). Pobierana jest próbka krwi lub śliny pacjenta, a z niej izolowany jest DNA. Następnie DNA pacjenta jest porównywany z bazą referencyjną, która reprezentuje "zdrową" sekwencję ludzkiego DNA. Dzięki temu możemy wykryć wszelkie różnice między DNA pacjenta a referencyjnym DNA. Jeśli istnieją jakiekolwiek różnice, są one analizowane przez naszych ekspertów, czyli diagnostów, genetyków i doświadczonych lekarzy.

Kto nie powinien wykonać badania WES?

Badanie WES może nie być idealnym testem dla Ciebie lub Twojego dziecka, jeśli choroba nie ma podłoża genetycznego. Także wtedy, gdy Ty lub Twoje dziecko macie znaną chorobę genetyczną, która jest prawdopodobnie spowodowana przez uszkodzenie pojedynczego genu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, który test jest odpowiedni dla Ciebie lub Twojego dziecka.

Badanie WES w Genomed SA

Wiele laboratoriów genetycznych oferuje badania WES. W Genomed SA gwarantujemy najwyższą jakość analizy i interpretacji wyników, dzięki doświadczeniu naszych specjalistów. Od ponad 15 lat wspieramy lekarzy i pacjentów, wydając wyniki ponad 60 tysięcy badań genetycznych. Jesteśmy współtwórcą pierwszej polskiej bazy referencyjnej POLGENOM. Jest to jedyna baza genomowa dla populacji polskiej. Jest wyjątkowa w wymiarze międzynarodowym dzięki połączeniu danych klinicznych i genomowych. POLGENOM opiera się na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych Polaków (wiek ponad 90 lat) i zawiera indywidualny zestaw danych klinicznych i biochemicznych dla każdego genomu.
Dostęp do takich danych umożliwia szeroką analizę wariantów genetycznych i wykluczenie wariantów częstych w polskiej populacji. W naszym badaniu WES w pierwszej kolejności sprawdzamy obecność znanych wariantów chorobotwórczych zarejestrowanych w bazach danych. Nasze badanie obejmuje dodatkowo analizę zmian w strukturze genów – tzw. wariantów liczby kopii (ang. CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących, które nie są objęte standardowymi badaniami WES.
W trakcie konsultacji genetycznej, przed badaniem i po nim, dokładnie wyjaśniamy wszelkie ograniczenia, jakie może mieć badanie WES. Potwierdzamy genotyp chorobotwórczy inną metodą i badamy nosicielstwo wariantów chorobotwórczych u innych członków rodziny (jeśli dysponujemy odpowiednim materiałem). Raportujemy Twoje wyniki w sposób kompleksowy i łatwy do zrozumienia.

Nasza oferta:

Diagnostyczna analiza eksomu
Kod badania: EXOME-1

Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM

Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego
Kod badania: EXOME-MAX