Badanie WES
Twój lekarz zaproponował przeprowadzenie badania zwanego Sekwencjonowaniem Całoeksomowym (lub ang. Whole-Exome Sequencing - WES) dla Ciebie lub członka Twojej rodziny?
Ten przewodnik ma na celu dostarczenie Ci więcej informacji na temat WES. Jeśli masz pytania dotyczące informacji tu zawartych, zapytaj swojego lekarza lub skontaktuj się bezpośrednio z nami (tel. +48 22 644 60 19)
Genetyka
Każdy żywy organizm przechowuje swoje informacje genetyczne w kwasie deoksyrybonukleinowym, znanym DNA. Informacja genetyczna jest zakodowana w kolejności występowania w łańcuchu DNA czterech budujących go jednostek (nukleotydów) – liter kodu genetycznego – A, C, G, T. Nasz ludzki genom to 3 miliardy tych liter, zapisany na kartkach zajmuje tyle co 400 tomów encyklopedii, które instruują nasze ciało, jak rosnąć i funkcjonować.
DNA jest uporządkowany w 23 parach chromosomów, z których każda para zawiera po jednym chromosomie od każdego rodzica. Na tych chromosomach znajdują się geny, które są podzielone na eksony i introny. Eksony to sekcje kodujące, zawierające instrukcje do produkcji białek niezbędnych dla naszego organizmu. Natomiast introny to sekcje niekodujące, które również mogą zawierać istotne informacje na temat, jak i gdzie dany gen powinien być używany. Cały zestaw genów, obejmujący zarówno eksony, jak i introny, to nasz genom. Eksony stanowią tylko niewielki procent tej całości (około 1%-2%). Nasz eksom, czyli zbiór wszystkich eksonów, różni się od eksomu innych osób, co sprawia, że każdy z nas jest unikalny. Czasami jednak możemy mieć jedną lub więcej różnic genetycznych, czyli wariantów genetycznych, które powodują, że jeden lub więcej genów przestaje działać lub działa inaczej niż oczekiwano. Gdy to się dzieje, te warianty genetyczne mogą powodować chorobę genetyczną.
Czym jest sekwencjonowanie całego eksomu (WES)?
Większość wariantów genetycznych, które powodują choroby genetyczne, znajduje się w eksomie, dlatego WES polega na zsekwencjonowaniu czyli odczytaniu eksomu, czyli części kodującej białka. Jest to informacja najbardziej istotna diagnostycznie z uwagi na fakt, że w jego obrębie zlokalizowanych jest około 85% wariantów genetycznych odpowiedzialnych za występowanie chorób genetycznych. Można powiedzieć, że dzięki WES możliwe jest stwierdzenie występowania błędów ortograficznych bądź literówek w tekście książki. WES to test genetyczny, który bada informacje genetyczne zawarte we wszystkich naszych 20 000 genach w jednym badaniu. To stanowi fundamentalną różnicę w porównaniu do innych testów genetycznych, które mogą jednocześnie analizować tylko jeden gen (lub niewielką liczbę genów).
Badanie WES jest wykonywane przy użyciu technologii zwanej sekwencjonowaniem następnej generacji (ang. NGS czyli Next Generation Sequencing). Próbka krwi lub śliny pacjenta jest pobierana, a z niej izolowany jest DNA. Następnie DNA pacjenta jest porównywany z bazą referencyjną, która reprezentuje "zdrową" sekwencję ludzkiego DNA, aby wykryć wszelkie różnice między DNA pacjenta a referencyjnym DNA. Jeśli istnieją jakiekolwiek różnice, są one analizowane przez naszych ekspertów czyli diagnostów, genetyków i doświadczonych lekarzy.
Kto powinien wykonać badanie WES?
Badanie WES może być przeprowadzone w czasie ciąży, w dzieciństwie lub w dorosłości. Zwykle zaleca się je z następujących powodów:
- w przypadkach niejednoznacznych klinicznie lub gdy szacowane koszty diagnostyki ukierunkowanej są wyższe niż koszt WES;
- występuje podejrzenie konkretnej choroby genetycznej, ale dostępne, specyficzne testy genetyczne
nie pozwoliły na potwierdzenie diagnozy;
- jeśli istnieje podejrzenie, że Ty lub Twoje dziecko cierpi na chorobę genetyczną.
- gdy istnieje wiele różnych genów, które mogą być przyczyną objawów Twoich lub Twojego dziecka ;
- jeśli Ty lub Twoje dziecko macie skomplikowaną historię choroby, która dotyczy wielu narządów i/lub układów ciała.
Kto nie powinien wykonać badania WES?
WES może nie być idealnym testem dla Ciebie lub Twojego dziecka, jeśli choroba nie ma podłoża genetycznego, lub jeśli Ty lub Twoje dziecko macie znaną chorobę genetyczną, którą lub jest prawdopodobnie spowodowana przez uszkodzenie pojedynczego genu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, który test jest odpowiedni dla Ciebie lub Twojego dziecka.
Co odróżnia WES oferowany w Genomed SA od WES w innych laboratoriach?
Wiele laboratoriów genetycznych oferuje testy WES. Czasami może być trudno zdecydować, dlaczego powinieneś wybrać jedno laboratorium zamiast innego. W Genomed SA gwarantujemy najwyższą jakość analizy i interpretacji wyników, dzięki doświadczeniu naszych specjalistów. Od ponad 15 lat wspieramy lekarzy i pacjentów wydając wyniki ponad 60 tysięcy badań genetycznych. Jesteśmy współtwórcą pierwszej polskiej bazy referencyjnej POLGENOM. Jest to jedyna baza genomowa dla populacji polskiej, wyjątkowa w wymiarze międzynarodowym dzięki połączeniu danych klinicznych i genomowych, oparta na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych Polaków (wiek ponad 90 lat), zawierająca indywidualny zestaw danych klinicznych i biochemicznych dla każdego genomu. Dostęp do takich danych umożliwia szeroką analizę wariantów genetycznych i wykluczenie wariantów częstych w polskiej populacji. W naszym badaniu WES w pierwszej kolejności sprawdzamy obecność znanych wariantów chorobotwórczych zarejestrowanych w bazach danych. Nasze badanie obejmuje dodatkowo analizę zmian w strukturze genów – tzw. wariantów liczby kopii (ang. CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących, które nie są objęte standardowymi testami WES. W trakcie porady genetycznej przed i po badaniu dokładnie wyjaśniamywszelkie ograniczenia, jakie może mieć WES. Potwierdzamy genotyp chorobotwórczy inną metodą i badamy nosicielstwo wariantów chorobotwórczych u innych członków rodziny (jeśli dysponujemy odpowiednim materiałem). Raportujemy Twoje wyniki w sposób kompleksowy i łatwy do zrozumienia.
Nasza oferta:Diagnostyczna analiza eksomu
Kod badania: EXOME-1
Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM
Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego
Kod badania: EXOME-MAX