Poradnia genetyczna

dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska

specjalista genetyki klinicznej, neurolog

Absolwentka Akademii Medycznej w Warszawie (1995). Specjalista w zakresie neurologii (2001) oraz genetyki klinicznej (2009).  W 2003 roku obroniła pracę doktorską w dziedzinie neurogenetyki, a w 2019 roku uzyskała stopień doktora habilitowanego medycyny. Przez lata związana z Instytutem Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej  im. M.Mossakowskiego PAN, obecnie pracuje w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Warszawskiego, od 2015 pracuje także jako lekarz genetyk w Poradni Genetycznej NZOZ Genomed. Kierownik i wykonawca kilku projektów badawczych.  Odbyła liczne kursy i staże w zakresie neurologii, genetyki klinicznej i technik molekularnych. Doświadczenie kliniczne w dziedzinie genetyki zdobywała w Poradni Genetycznej Instytutu Matki i Dziecka (2002-2009),  Poradni Genetycznej Zakładu Genetyki Medycznej IP Centrum Zdrowia Dziecka (2009-2021) oraz w Poradni Genetycznej Instytutu-Centrum Onkologii w Warszawie (2010-2012). Zajmuje się diagnostyką chorób nerwowo-mięśniowych, zespołem dziecka wiotkiego, wrodzonymi chorobami tkanki łącznej, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, prekoncepcyjnymi badaniami genetycznymi. Zaangażowana w organizację programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, World Muscle Society oraz European Human Genetic Society.

Najważniejsze publikacje naukowe:

dr n. med. Anna Kucińska-Chahwan

specjalista genetyki klinicznej

specjalista ginekologii i położnictwa

dr n. med. Jose Carlos Ferriera

specjalista genetyki klinicznej

specjalista ginekologii i położnictwa

Dr Ferriera jest absolwentem Faculdade de Medicina de Lisboa w Portugalii (1986). W roku 1995 uzyskał specjalizację z położnictwa i ginekologii (Ordem dos Medicos, Portugalia) a w roku 1999 specjalizację z genetyki klinicznej w American College of Medical Genetics.  W roku 2011  uzyskał tytuł doktora nauk medycznych  w Institute of Medical Sciences, University of Toronto. Autor oraz współautor publikacji naukowych. Zaangażowany w pracę naukową i projekty badawcze w zakresie genetyki i ginekologii, w szczególności diagnostyki prenatalnej.  Członek wielu towarzystw naukowych ("Ordem dos Médicos", Prenatal Diagnosis Portuguese Association, American Society of Human Genetics, European Society of Human Genetics, Associate Member International of American College of Obstetricians and Gynecologists, Portuguese Society of Human Genetics).
Udziela porad w języku angielskim i portugalskim.

Najważniejsze publikacje naukowe:

1. Brichta L, Garbes L, Jedrzejowska M, Grellscheid SN, Holker I, Zimmermann K, Wirth B. Nonsense-mediated messenger RNA decay of survival motor neuron 1 causes spinal muscular atrophy.
2. Jędrzejowska M, Ryniewicz B, Kabzińska D, Drac H, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A. A patient with both Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 1A) and mild spinal muscular atrophy (SMA3). Neuromusc Disord  2008; 18(4):339-41
3. Hum Genet 2008, 123(2):141-53
4. Jędrzejowska M, Borkowska J, Zimowski J, Kostera-Pruszczyk A, Milewski M, Jurek M, Sielska D, Kostyk E, Nyka W, Zaremba J, Hausmanowa-Petrusewicz I Unaffected patients with a homozygous absence of  the SMN1 gene. Europ J Hum Genet  2008; 16(8):930-934
5. Jędrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Borkowska J, Kostera-Pruszczyk A, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I. Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease. Acta Biochim Pol. 2009; 56(1):103-8
6. Jędrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Zagożdżon P, Kostera-Pruszczyk A, Borkowska J, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland- more frequent than predicted? Neuroepidemiology 2010; 34:152-157
7. Kuźma-Kozakiewicz M, Jędrzejowska M, Kaźmierczak B. SMN1 gene duplications are more frequent in patients with progressive muscular atrophy. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013;14(5-6):457-62
8. Jędrzejowska M, Madej-Pilarczyk A, Fidziańska A, Mierzewska H, Pronicka E, Obersztyn E, Gos M, Pronicki M, Kmieć T, Migdał M, Mierzewska-Schmidt M, Walczak-Wojtkowska I, Konopka E, Hausmanowa-Petrusewicz I. Severe phenotypes of SMARD1 associated with novel mutations of the IGHMBP2 gene and nuclear degeneration of muscle and Schwann cells. Eur J Paediatr Neurol. 2014; 18(2):183-92
9. Bladen CL, Thompson R, Jackson JM, Garland C, Wegel C, Ambrosini A, Pisano P, Walter MC, Schreiber O, Lusakowska A, Jedrzejowska M, Kostera-Pruszczyk A, van der Pol L, Wadman RI, Gredal O, Karaduman A, Topaloglu H, Yilmaz O, Matyushenko V, Rasic VM, Kosac A, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Monges S, Moresco A, Chertkoff L, Chamova T, Guergueltcheva V, Butoianu N, Craiu D, Korngut L, Campbell C, Haberlova J, Strenkova J, Alejandro M, Jimenez A, Ortiz GG, Enriquez GV, Rodrigues M, Roxburgh R, Dawkins H, Youngs L, Lahdetie J, Angelkova N, Saugier-Veber P, Cuisset JM, Bloetzer C, Jeannet PY, Klein A, Nascimento A, Tizzano E, Salgado D, Mercuri E, Sejersen T, Kirschner J, Rafferty K, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Beroud C, Lochmüller H.  Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. J Neurol. 2014;261(1):152-63
10. Jędrzejowska M, Gos M, Zimowski JG, Kostera-Pruszczyk A, Ryniewicz B, Hausmanowa-Petrusewicz I.Novel point mutations in survival motor neuron 1 gene expand the spectrum of phenotypes observed in spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2014;24(7):617-23
11. Jędrzejowska M, Jakubowska-Pietkiewicz E, Kostera-Pruszczyk A. X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2) caused by de novo c.1731C>T substitution in the UBA1 gene. Neuromuscul Disord. 2015;25(8):661-6

1. Targeted prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome. Kucińska-Chahwan A, Bijok J, Dąbkowska S, Jóźwiak A, Ilnicka A, Nowakowska B, Jakiel G, Roszkowski T. Prenat Diagn. 2017 Feb 23. doi: 10.1002/pd.5030.
2. Clinical significance of the prenatal double bubble sign - single institution experience. Kucińska-Chahwan A, Posiewka A, Bijok J, Jakiel G, Roszkowski T. Prenat Diagn. 2015 Nov;35(11):1093-6. doi: 10.1002/pd.4652.
3. Maternal blood intrauterine transfusions in the therapy of red-cell alloimmunization performed in three difficult cases. Kucińska-Chahwan A, Massalska D, Bijok J, Rudzińska M, Kopeć I, Rzymkiewicz L, Jakiel G, Roszkowski T. Ginekol Pol. 2014 Sep;85(9):703-7. Polish.
4. Prenatal diagnosis of congenital myopathies and muscular dystrophies. Massalska D, Zimowski JG, Bijok J, Kucińska-Chahwan A, Łusakowska A, Jakiel G, Roszkowski T. Clin Genet. 2016 Sep;90(3):199-210. doi: 10.1111/cge.12801.
5. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome Diagnosed Prenatally as an Epignathus. Ciebiera M, Kucińska-Chahwan A, Piwowar W, Kalcowska A, Roszkowski T, Jakiel G. J Craniofac Surg. 2016 Nov;27(8):e737-e738. doi: 10.1097/SCS.0000000000003069.
6. Aberrant right subclavian artery (ARSA)--a new sonographic marker for chromosomal aberrations in the second trimester--preliminary observations. Gorzelnik K, Bijok J, Kucińska-Chahwan A, Rudzińska M, Jóźwiak A, Bogdanowicz J, Jakiel G, Roszkowski T. Ginekol Pol. 2014 Oct;85(10):742-7.
7. Prenatal diagnosis of craniosynostosis (compound Saethre-Chotzen syndrome phenotype) caused by a de novo complex chromosomal rearrangement (1; 4; with a microdeletion of 7p21.3-7p15.3, including TWIST1 gene--a case report. Massalska D, Bijok J, Kucińska-Chahwan A, Jamsheer A, Bogdanowicz J, Jakiel G, Roszkowski T. Ginekol Pol. 2014 Jul;85(7):541-4.
8. Non-invasive prenatal diagnosis of the most common aneuploidies with cell-free fetal DNA in maternal serum--preliminary results]. Bijok J, Gorzelnik K, Massalska D, Ilnicka A, Pawłowska B, Zimowski JG, Kucińska-Chahwan A, Jakiel G, Roszkowski T. Ginekol Pol. 2014 Mar;85(3):208-13.

1. Grati, F.R., Bajaj, K., Malvestiti, F., Agrati, C., Grimi, B., Malvestiti, B., Pompilii, E., Maggi, F., Gross, S., Simoni, G., Ferreira, Jose Carlos P. The type of feto-placental aneuploidy detected by cfDNA testing may influence the choice of confirmatory diagnostic procedure. Prenat Diagn [Internet]. 2015 Oct;35(10):994–8.
2. Grati FR, Molina Gomes D, Ferreira JCPB, Dupont C, Alesi V, Gouas L, et al. Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnancies. Prenat Diagn [Internet]. 2015 Aug;35(8):801–9.
3. Grati FR, Malvestiti F, Ferreira JCPB, Bajaj K, Gaetani E, Agrati C, et al. Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results. Genet Med [Internet]. 2014 Aug 13 [cited 2014 Jul 24];16(8):620–4.
4. Ferreira JCP, Schreiber-Agus N, Carter SM, Klugman S, Gregg AR, Gross SJ. Carrier testing for Ashkenazi Jewish disorders in the prenatal setting: navigating the genetiSzyldc maze. Am J Obstet Gynecol [Internet]. 2014 Sep 5 [cited 2014 Jun 27];211(3):197–204.
5. Frank J. Kaiser, Morad Ansari, Diana Braunholz, María Concepción Gil-Rodríguez, Christophe Decroos, Jonathan J. Wilde, Christopher T. Fincher, Maninder Kaur, Masashige Bando, David J. Amor, Paldeep S. Atwal, Melanie Bahlo, Christine M. Bowman, Jacquelyn J. Bradley, Han G. Brunner, Dinah Clark, Miguel Del Campo, Nataliya Di Donato, Peter Diakumis, Holly Dubbs, David A. Dyment, Juliane Eckhold, Sarah Ernst, Jose C. Ferreira, et al. Loss of Function HDAC8 Mutations Cause a Phenotypic Spectrum of Cornelia de Lange Syndrome-like Features, Ocular Hypertelorism, Large Fontanelle and X-linked Inheritance. Hum Mol Genet [Internet]. 2014 Jan 8 [cited 2014 Feb 3].
6. Bergmann C, von Bothmer J, Ortiz Brüchle N, Venghaus A, Frank V, Fehrenbach H, Hampel T, Pape L, Buske A, Jonsson J, Sarioglu N, Santos A, Ferreira JC, Becker JU, Cremer R, Hoefele J, Benz MR, Weber LT, Buettner R, Zerres K. Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol [Internet]. 2011 Nov [cited 2012 May 2];22(11):2047–56.
7. Ferreira JC, Choufani S, Grafodatskaya D, Butcher DT, Zhao C, Chitayat D, et al. WNT2 promoter methylation in human placenta is associated with low birthweight percentile in the neonate. Epigenetics [Internet]. 2011 Apr [cited 2012 May 2];6(4):440–9.
8. Grigoriu A, Ferreira JC, Choufani S, Baczyk D, Kingdom J, Weksberg R. Cell specific patterns of methylation in the human placenta. Epigenetics [Internet]. 2011 Mar [cited 2012 May 2];6(3):368–79.
9. Sanaa Choufani, Jonathan S. Shapiro, Martha Susiarjo, Darci T. Butcher, Daria Grafodatskaya, Youliang Lou, Jose C. Ferreira, Dalila Pinto, Stephen W. Scherer, Lisa G. Shaffer, Philippe Coullin, Isabella Caniggia, Joseph Beyene, Rima Slim, Marisa S. Bartolomei and Rosanna Weksberg. A novel approach identifies new differentially methylated regions (DMRs) associated with imprinted genes. Genome Res [Internet]. 2011 Mar [cited 2012 May 2];21(3):465–76.
10. Rajendram R, Ferreira JC, Grafodatskaya D, Choufani S, Chiang T, Pu S, et al. Assessment of methylation level prediction accuracy in methyl-DNA immunoprecipitation and sodium bisulfite based microarray platforms. Epigenetics [Internet]. 2011 Apr [cited 2012 May 2];6(4):410–5.
11. Ferreira JC, Coufani S, Kingdom J, Weksberg R. Epigenetic Programming and Fetal Growth Restrictions. Fetal Matern Med Rev [Internet]. 2010 Jun3 [cited 2012 Jul 13];21(03):204–24.