baner 1

Diagnostyka

Zespół diagnostyczny    

Monika Jurkowska

dr n. med. Monika Jurkowska

Kierownik Laboratorium NZOZ Genomed
Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Absolwentka Międzywydziałowych Indywidualnych Studiów Matematyczno-Przyrodniczych i Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego (1999), specjalność biologia molekularna. Dyplom doktora nauk medycznych (biologia medyczna) obroniła z wyróżnieniem w Centrum Biostruktury Akademii Medycznej w Warszawie (2004); pracę doktorską przygotowywała w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w ramach Studium Medycyny Molekularnej. Uczestniczyła w licznych konferencjach, warsztatach i stażach badawczych (Ontario Cancer Institute w Toronto, Central Laboratory, The Netherlands Red Cross Blood Transfusion Service w Amsterdamie, INSERM EMI 210 w Paryżu, European School of Medical Genetics w Sestri Levante, Immunoglobulin Gene Analysis in CLL w Salonikach). Prowadziła badania w projektach Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego, 6 Programu Ramowego, Narodowego Centrum Nauki oraz Narodowego Centrum Badań i Rozwoju. Wyniki jej prac zostały opublikowane w >30 artykułach o zasięgu międzynarodowym, z aktualnym indeksem cytowań H-14.

Od 2001 roku zajmuje się zawodowo diagnostyką molekularną chorób dziedzicznych i nowotworowych. Jest diagnostą laboratoryjnym (2003) ze specjalizacją w laboratoryjnej genetyce medycznej (2009). Doświadczenie zdobywała w wiodących ośrodkach z tej dziedziny (Instytut Matki i Dziecka, Sick Kids Hospital w Toronto, L’Hộpital Necker w Paryżu, Centrum Onkologii-Instytut w Warszawie). Kierowała laboratoriami diagnostycznymi w Centrum Onkologii (2008-2011) i Centrum Badań DNA (2012-2013). Była konsultantem Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii. Od 2013 pracuje w Genomed SA. Jej zainteresowania zawodowe koncentrują się na genetycznej prenatalnej diagnostyce nieinwazyjnej, genetycznych predyspozycjach do nowotworów i diagnostyce molekularnej z wykorzystaniem technologii wysokoprzepustowych w medycynie spersonalizowanej.

Wykład popularnonaukowy o genetyce prokreacyjnej w ramach cyklu "Uniwersytet Warszawy":
https://www.youtube.com/watch?v=Ldqk4uFOk8A

Wywiad „Czy i kiedy testy genetyczne mają sens?” w programie BIOSFERA:
https://www.youtube.com/watch?v=0CZ6tI-FH2I

Najważniejsze publikacje.

dr n. biol. Robert Szymańczak

Z-ca Kierownika Laboratorium NZOZ Genomed

Absolwent Wydziału Biologii Uniwersytetu Gdańskiego (2003) oraz Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (2012). Dyplom doktora nauk biologicznych, specjalność: genetyka molekularna, genetyka populacyjna, uzyskał w 2011 r.
Ekspert w zakresie analizy bioinformatycznej i wykorzystania diagnostycznych baz danych, posiadający również biegłą znajomość szerokiego spektrum technik molekularnych stosowanych w diagnostyce medycznej. Specjalista w dziedzinie projektowania i optymalizacji molekularnych metod diagnostycznych. Audytor wewnętrzny systemu zarządzania jakością.
Od 2012 r. posiada prawo wykonywania zawodu diagnosty laboratoryjnego, poparte kilkuletnim (od 2008 r.) doświadczeniem zawodowym w diagnostyce molekularnej chorób uwarunkowanych genetycznie, przyczyn niepłodności, dziedzicznych skłonności do nowotworów oraz infekcji wirusowych i bakteryjnych. W przeszłości brał również udział w projektach dotyczących diagnostyki preimplantacyjnej. W latach 2010 - 2012 pełnił funkcję konsultanta ds. wdrażania metod molekularnych w Katedrze Genetyki, Uniwersytetu Gdańskiego, z którą do dnia dzisiejszego związany jest naukowo współpracując przy realizacji projektów z dziedziny genetyki populacyjnej.
Obecnie jego zainteresowania zawodowe koncentrują się na diagnostyce molekularnej chorób genetycznych oraz wykorzystaniu technik sekwencjonowania, w tym technologii NGS, w diagnostyce molekularnej i medycynie spersonalizowanej.

Najważniejsze publikacje naukowe:

  1. Mossfield T, Soster E, Menezes M, Agenbag G, Dubois ML, Gekas J, Hardy T, Jurkowska M, Kleinfinger P, Loggenberg K, Marchili P, Sirica R; Multisite assessment of the impact of cell-free DNA-based screening for rare autosomal aneuploidies on pregnancy management and outcomes. Global Expanded NIPT Consortium. Front Genet. 2022 Aug 29;13:975987. doi: 10.3389/fgene.2022.975987. eCollection 2022. PMID: 36105088
  2. Kowalik A, Jurkowska M, Mierzejewska E, Ługowska I, Gos A, Szumera-Ciećkiewicz A, Zięba S, Koseła-Paterczyk H, van der Oord J, Dębiec-Rychter M, Szamotulska K, Siedlecki J, Rutkowski P. The prognostic role of BRAF and WNT pathways activation in kinase inhibitors-naïve clinical stage III cutaneous melanoma. Melanoma Res. 2020 Aug;30(4):348-357. doi: 10.1097/CMR.0000000000000658. PMID: 32073511
  3. Jurkowska M, Gos A, Ptaszyński K, Michej W, Tysarowski A, Zub R, Siedlecki JA, Rutkowski P. Comparison between two widely used laboratory methods in BRAF V600 mutation detection in a large cohort of clinical samples of cutaneous melanoma metastases to the lymph nodes. Int J Clin Exp Pathol. 2015 Jul 1;8(7):8487-93. eCollection 2015. PubMed PMID: 26339422; PubMed Central PMCID: PMC4555750.
  4. Paradowska-Gorycka A, Jurkowska M, Felis-Giemza A, Romanowska-Próchnicka K, Manczak M, Maslinski S, Olesinska M. Genetic polymorphisms of Foxp3 in patients with rheumatoid arthritis. J Rheumatol. 2015 Feb;42(2):170-80. doi: 10.3899/jrheum.131381. Epub 2014 Dec 1. PubMed PMID: 25448791.
  5. Paradowska-Gorycka A, Jurkowska M, Czuszynska Z, Felis-Giemza A, Mańczak M, Zdrojewski Z, Olesinska M. IL-10, IL-12B and IL-17 gene polymorphisms in patients with mixed connective tissue disease. Mod Rheumatol. 2015 May;25(3):487-9. doi: 10.3109/14397595.2014.951143. Epub 2014 Aug 27. PubMed PMID: 25159155.
  6. Rutkowski P, Gos A, Jurkowska M, Switaj T, Dziewirski W, Zdzienicki M, Ptaszyński K, Michej W, Tysarowski A, Siedlecki JA. Molecular alterations in clinical stage III cutaneous melanoma: Correlation with clinicopathological features and patient outcome. Oncol Lett. 2014 Jul;8(1):47-54. Epub 2014 May 8. PubMed PMID: 24959217; PubMed Central PMCID: PMC4063661.
  7. Gos A, Jurkowska M, van Akkooi A, Robert C, Kosela-Paterczyk H, Koljenović S,  Kamsukom N, Michej W, Jeziorski A, Pluta P, Verhoef C, Siedlecki JA, Eggermont AM, Rutkowski P. Molecular characterization and patient outcome of melanoma nodal metastases and an unknown primary site. Ann Surg Oncol. 2014 Dec;21(13):4317-23.  doi: 10.1245/s10434-014-3799-y. Epub 2014 May 28. PubMed PMID: 24866436; PubMed Central PMCID: PMC4218979.
  8. Paradowska-Gorycka A, Jurkowska M. Structure, expression pattern and biological activity of molecular complex TREM-2/DAP12. Hum Immunol. 2013 Jun;74(6):730-7. doi: 10.1016/j.humimm.2013.02.003. Epub 2013 Feb 28. Review. PubMed PMID: 23459077.
  9. Przybyl J, Jurkowska M, Rutkowski P, Debiec-Rychter M, Siedlecki JA. Downstream and intermediate interactions of synovial sarcoma-associated fusion oncoproteins and their implication for targeted therapy. Sarcoma. 2012;2012:249219. doi: 10.1155/2012/249219. Epub 2012 Mar 25. PubMed PMID: 22550415; PubMed Central PMCID: PMC3329658.
  10. Six EM, Bonhomme D, Monteiro M, Beldjord K, Jurkowska M, Cordier-Garcia C, Garrigue A, Dal Cortivo L, Rocha B, Fischer A, Cavazzana-Calvo M, André-Schmutz I. A human postnatal lymphoid progenitor capable of circulating and seeding the thymus. J Exp Med. 2007 Dec 24;204(13):3085-93. Epub 2007 Dec 10. PubMed PMID: 18070935; PubMed Central PMCID: PMC2150974.