baner 1

Badania genetyczne

Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)

Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Kod badania: KP-ACMG-NGS

Analiza sekwencji 33 genów z listy ACMG v3.1, związanych z predyspozycją do zaburzeń rytmu serca, arytmogennej, przerostowej lub rozstrzeniowej kardiomiopatii, wystąpienia tętniaków i innych aortopatii itp oraz nagły zgon sercowy: ACTA2, ACTC1, BAG3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN.

Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni

Cena:  3000,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Kod badania: KP-NGS

Analiza sekwencji kodującej około 80 genów związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej

Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)

Kardiomiopatia to schorzenie dotyczące mięśnia sercowego.
Wyróżniamy kariomiopatię rozstrzeniową - najczęściej występującą pierwotną chorobę mięśnia sercowego oraz kariomiopatię przerostową, która charakteryzuje się przerostem mięśnia sercowego z asymetrycznym pogrubieniem przegrody miedzykomorowej i zmniejszoną jamą lewej komory.

Istnieje wiele czynników ryzyka, które zwiększają szansę zachorowania na kardiomiopatię rozstrzeniową, największe znaczenie  mają jednak czynniki genetyczne. Za zróżnicowane objawy niesyndromicznej kariomiopatii rozstrzeniowej odpowiada ponad 40 genów.
Zróżnicowanie fenotypowe w kariomiopati przerostowej tłumaczy się także udziałem różnych mutacji w patogenezie powstawania tej choroby, obecnie znanych jest już 29 genów związanych z tym schorzeniem.
Lista badań