Parento
Test Parento jest niezwykle precyzyjnym i nowoczesnym badaniem genetycznym, pozwalającym sprawdzić, czy przyszli rodzice są nosicielami chorób genetycznych, które mogą być przekazane potomstwu.
Posługując się innowacyjną technologią sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing- NGS) oraz klasycznymi metodami diagnostyki genetycznej analizujemy ponad 1700 genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu ponad 1300 chorób. Pomyślny wynik testu Parento zmniejsza ryzyko wystąpienia u dziecka określonej choroby do mniej niż 1: kilka milionów.
Przygotowany przez nas panel diagnostyki zaburzeń genetycznych obejmuje m.in.:
rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydozę, głuchotę wrodzona, wrodzoną ślepotę Lebera, wrodzony przerost nadnerczy (WPN), fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X (FraX), mukopolisacharydozę, ciężki złożony niedobór odporności mięśni, wrodzoną łamliwość kości, padaczkę, niepełnosprawność intelektualną.
Badanie Parento jest dostępne w dwóch zakresach:
- Zakres OPTIMUM jest w stanie zidentyfikować ponad 85% z grupy ryzyka.
- Zakres MAXIMIMUM jest najszerszym tego typu badaniem dostępnym w Polsce. Obejmuje 1700 genów i jest w stanie wykryć 95% par z grupy ryzyka.
Badanie Parento można wykonać dla pary lub jednego z partnerów. Pełna lista chorób dostępna na www.parento.pl
Dla kogo?
- Badanie jest rekomendowane każdej parze świadomie planującej ciążę w celu oceny statusu nosicielstwa
- Szczególnie istotne dla osób spokrewnionych, które planują założenie rodziny
- Dedykowane parom korzystającym z procedury wspomaganego rozrodu
- Dla osób borykających się z problemami prokreacyjnymi
- Polecane osobom, w których rodzinach wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu
- Badanie zalecane, jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym
W przypadku niepomyślnego wyniku:
- Skorzystanie z zapłodnienia metodą in vitro (IVF) przy zastosowaniu preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD). Każdy z zarodków zostanie zbadany a następnie do transferu zostaną użyte te zarodki, które nie są dotknięte chorobą, której nosicielami są oboje z rodziców.
- Ciąża poczęta w sposób naturalny wspomagana genetyczną diagnostyką prenatalną opartą o biopsję kosmówki (CVS) lub amniopunkcję z zastosowaniem nowoczesnych technik diagnostyki genetycznej.
- Możliwość adopcji komórki jajowej od zdrowej dawczyni.
- Wykorzystanie nasienia od zdrowego dawcy.
- Adopcja
Jak wygląda wykonanie badania
Materiałem do badania Parento jest próbka śliny, pobrana do dedykowanego zestawu. Pobrany materiał trafia do laboratorium Genomed S.A. w Warszawie, gdzie jest poddawany analizie. Możliwe jest także wykonanie badania z krwi, pobranej w punkcie pobrań Genomed S.A. lub firmy Diagnostyka. Wynik nieprawidłowy wymaga omówienia w poradni genetycznej. Genomed zapewnia możliwość konsultacji w swojej siedzibie w Warszawie lub za pomocą narzędzi do zdalnej konsultacji. Nie ma potrzeby przeprowadzenia innego badania genetycznego, potwierdzającego wynik PARENTO.
Zlecenie z deklaracją świadomej zgody na badanie genetycznego ryzyka prokreacyjnego PARENTO
Technologia
Spośród kilku tysięcy recesywnych i sprzężonych z płcią chorób genetycznych, kilkadziesiąt najczystszych, takich jak mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X (FRAX), głuchota wrodzona, wrodzony przerost nadnerczy (WPN) czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA), odpowiada za zdecydowana większość (ponad 85%) przypadków wysokiego ryzyka prokreacyjnego. Ta zależność wskazuje, jak niezbędne w badaniu nosicielstwa chorób jest sprawdzenie obecności mutacji występujących często, a niewykrywanych metoda NGS, która jest obecnie podstawowym narzędziem do badań wielogenowych. Właśnie dlatego badanie PARENTO, jako jedyne tego typu badanie dostępne w Polsce, oprócz metody NGS, wykorzystuje techniki takie, jak MLPA i analiza długości fragmentów, do weryfikacji ryzyka nosicielstwa FRAX, SMA i WPN.
Nosicielstwo choroby genetycznej
Nosiciel choroby genetycznej z reguły jest osobą zdrową i nie wykazuje oznak choroby. Właśnie dlatego tak trudno jest wskazać, kto jest nosicielem choroby genetycznej. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, wówczas istnieje aż 25% ryzyka, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną. Wykonanie testu PARENTO u przyszłych rodziców pozwoli zbadać status nosicielstwa i może okazać się kluczem do podjęcia właściwych decyzji prokreacyjnych.
Więcej na stronie: www.parento.pl