Badania genetyczne
Zespół Li-Fraumeni
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Zespół Li-Fraumeni
Mutacje germinalne w genie TP53 (który jest nazywany „strażnikiem genomu” czy „supresorem nowotworów” ze względu na kluczową funkcję jaką pełni w kontroli wzrostu i podziału komórek) są odpowiedzialne za występowanie zespołu Li-Fraumeni.
Zespół ten charakteryzuje się bardzo wysokim ryzykiem (nawet powyżej 85%) jedno- lub wielokrotnego zachorowania na różne typy nowotworów, w około połowie przypadków już przed 30 r.ż. Najczęściej występują: mięsaki kości i tkanek miękkich np. mięśni, rak piersi, rak mózgu, kory nadnerczy, białaczki a także inne nowotwory np. rak jelita grubego czy żołądka. Rozmaite czynniki środowiskowe (np. nadmierna ekspozycja na promieniowanie jonizujące i słoneczne, palenie tytoniu) oraz genetyczne wpływają na ostateczne ryzyko rozwoju nowotworu u nosicieli mutacji w genie TP53.
Na całym świecie opisano kilkaset rodzin z zespołem Li-Fraumeni, ale prawdopodobnie istnieje duża grupa pacjentów, u których nie postawiono jeszcze właściwego rozpoznania. Z reguły mutacja w genie TP53 jest dziedziczona po jednym z rodziców, jednak u 7-20% przypadków powstaje de novo (tzn. pojawia się u danej osoby jako pierwszej w rodzinie). Zespół Li-Fraumeni dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko przekazania mutacji dziecku przez rodzica będącego nosicielem mutacji wynosi 50%.
Badanie w kierunku mutacji TP53 należy rozważyć m.in. w przypadku zachorowania (szczególnie w młodym wieku) na mięsaka lub inne, znacznie rzadziej występujące nowotwory kory nadnerczy lub splotu naczyniówkowego układu komorowego mózgowia; zachorowania na raka piersi przed 30 r.ż. (po wykluczeniu mutacji w genie BRCA1 i BRCA2); wielokrotnego zachorowania na nowotwory pierwotne ze spektrum zespołu Li-Fraumeni lub u osoby chorej na jeden taki nowotwór z obciążonym onkologicznym wywiadem rodzinnym.
Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie TP53 stanowi wskazanie do objęcia pacjenta stałym nadzorem onkologicznym i regularnego wykonywania badań profilaktycznych.