NZOZ genomed > Badania genetyczne > Niepłodność

Badania genetyczne

Niepłodność

Kod badania: NP-1

Identyfikacja 288 wariantów genetycznych genu CFTR, w tym 9 najczęściej identyfikowanych wariantów patogennych w niepłodności męskiej: p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), c.1210-12T[5] (IVS8 (T)5, IVS8-5T), c.1210-34TG[13]T[5] (IVS8 (TG)13(T)5), p.Arg117His (R117H), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D), p.Gly542* (G542X)

Termin realizacji: Czas: do 3 tygodni

Cena: 640,00 zł

Badanie wykonujemy:

ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)

z krwi żylnej

Niepłodność

Kod badania: NP-2

Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN)

Termin realizacji: Czas: do 3 tygodni

Cena: 420,00 zł

Badanie wykonujemy:

ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)

z krwi żylnej

Niepłodność

Kod badania: NP-5

Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie diagnostyki niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (identyfikację wybranych wariantów patogennych genu CFTR, delecji regionu AZF oraz analizę kariotypu)^{1

Uwaga, do wykonania badania potrzebne jest pobranie do dwóch probówek z różnym medium!}

Termin realizacji: Czas: do 4 tygodni

Cena: 1370,00 zł

Badanie wykonujemy:

z krwi żylnej

z krwi żylnej pobranej na heparynę litową

Niepłodność

Mutacje genu CFTR odpowiedzialne są za mukowiscydozę (częstość występowania 1/2500 żywych urodzeń), są również przyczyną niektórych form niepłodności męskiej takich jak obustronny brak/niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD) czy też azoospermia obstrukcyjna.

W genie tym, jak dotąd poznano ponad 1600 defektów molekularnych. Kilkanaście z nich stanowi około 80% wszystkich mutacji (tzw zmutowanych alleli). Reszta mutacji występuje sporadycznie, lub są to mutacje o tzw. charakterze rodzinnym.

Wykonanie badania genu CFTR w celu identyfikacji najczęstszych mutacji jest obecnie standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu (ART, ICSI).

Celem badania jest próba ustalenia przyczyny niepłodności męskiej oraz określenia prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka chorego na mukowiscydozę wyliczone indywidualnie dla pacjenta.

Proponowane badanie NP-1 pozwala na identyfikację najczęstszych defektów genu CFTR występujących w niepłodności męskiej. Uwzględnia mutacje występujące zarówno w populacji rasy białej (np. F508del, D1152H, R117H), jak również mutacje charakterystyczne dla populacji polskiej (np. CFTRdele2,3).

Metoda badania oparta jest na sekwencjonowaniu, dlatego oprócz identyfikacji mutacji najczęstszych w niepłodności męskiej, możliwe jest również wykrycie mutacji rzadkich lub rodzinnych, o ile występują w badanych regionach genu CFTR. W sumie jest to około 290 mutacji.

Delecje 51gr/51gr w regionie AZFc chromosomu Y są identyfikowane u mężczyzn z problemem płodnościowym. Dodatkowo delecje tego regionu zwiększają nawet trzykrotnie ryzyko rozwoju raka jądra.

Pierwotne guzy jąder (ang. testicular germ cell tumor) są jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u młodych mężczyzn w wieku 20-44 lata. W 2006r. ten typ nowotworu stwierdzono u 21% młodych mężczyzn chorych na nowotwory złośliwy (wg danych Krajowego Rejestru Nowotworów, Centrum Onkologii-Instytut, Warszawa). Przyczyn rozwoju guzów jąder jest wiele. Niewątpliwie jednak istotną rolę odgrywają tu różne czynniki genetyczne – ryzyko rozwoju pierwotnego guza jąder jest 4-6-krotnie wyższe u synów osób chorych i 8-10-krotnie u braci osób chorych. Pojawienie się nowotworu jest warunkowane przez szereg czynników genetycznych - nie wszystkie jeszcze zostały poznane. Zidentyfikowano natomiast zmiany, które zwiększają ryzyko rozwoju pierwotnego guza jąder. Do grupy tej należą m.in. delecje regionu 51gr/51gr chromosomu Y.

Zgodnie z rekomendacjami European Association of Urology 2009

Lista badań