baner 1

Badania genetyczne

Niepłodność

Niepłodność
Kod badania: NP-1

Identyfikacja 288 wariantów genetycznych genu CFTR, w tym 9 najczęściej identyfikowanych wariantów patogennych w niepłodności męskiej: p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), c.1210-12T[5] (IVS8 (T)5, IVS8-5T), c.1210-34TG[13]T[5] (IVS8 (TG)13(T)5), p.Arg117His (R117H), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D), p.Gly542* (G542X)

Czas: do 3 tygodni

Cena:  640,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Niepłodność
Kod badania: NP-2

Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN)

Czas: do 3 tygodni

Cena:  420,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Niepłodność
Kod badania: NP-5

Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie diagnostyki niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (identyfikację wybranych wariantów patogennych genu CFTR, delecji regionu AZF oraz analizę kariotypu)1

Uwaga, do wykonania badania potrzebne jest pobranie do dwóch probówek z różnym medium!

Czas: do 4 tygodni

Cena:  1370,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z krwi żylnej pobranej na heparynę litową

Niepłodność

Mutacje genu CFTR odpowiedzialne są za mukowiscydozę (częstość występowania 1/2500 żywych urodzeń), są również przyczyną niektórych form niepłodności męskiej takich jak obustronny brak/niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD) czy też azoospermia obstrukcyjna.

W genie tym, jak dotąd poznano ponad 1600 defektów molekularnych. Kilkanaście z nich stanowi około 80% wszystkich mutacji (tzw zmutowanych alleli). Reszta mutacji występuje sporadycznie, lub są to mutacje o tzw. charakterze rodzinnym.

Wykonanie badania genu CFTR w celu identyfikacji najczęstszych mutacji jest obecnie standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu (ART, ICSI).

Celem badania jest próba ustalenia przyczyny niepłodności męskiej oraz określenia prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka chorego na mukowiscydozę wyliczone indywidualnie dla pacjenta.

Proponowane badanie NP-1 pozwala na identyfikację najczęstszych defektów genu CFTR występujących w niepłodności męskiej. Uwzględnia mutacje występujące zarówno w populacji rasy białej (np. F508del, D1152H, R117H), jak również mutacje charakterystyczne dla populacji polskiej (np. CFTRdele2,3).

Metoda badania oparta jest na sekwencjonowaniu, dlatego oprócz identyfikacji mutacji najczęstszych w niepłodności męskiej, możliwe jest również wykrycie mutacji rzadkich lub rodzinnych, o ile występują w badanych regionach genu CFTR. W sumie jest to około 290 mutacji.

Delecje 51gr/51gr w regionie AZFc chromosomu Y są identyfikowane u mężczyzn z problemem płodnościowym. Dodatkowo delecje tego regionu zwiększają nawet trzykrotnie ryzyko rozwoju raka jądra.

Pierwotne guzy jąder (ang. testicular germ cell tumor) są jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u młodych mężczyzn w wieku 20-44 lata. W 2006r. ten typ nowotworu stwierdzono u 21% młodych mężczyzn chorych na nowotwory złośliwy (wg danych Krajowego Rejestru Nowotworów, Centrum Onkologii-Instytut, Warszawa). Przyczyn rozwoju guzów jąder jest wiele. Niewątpliwie jednak istotną rolę odgrywają tu różne czynniki genetyczne – ryzyko rozwoju pierwotnego guza jąder jest 4-6-krotnie wyższe u synów osób chorych i 8-10-krotnie u braci osób chorych. Pojawienie się nowotworu jest warunkowane przez szereg czynników genetycznych - nie wszystkie jeszcze zostały poznane. Zidentyfikowano natomiast zmiany, które zwiększają ryzyko rozwoju pierwotnego guza jąder. Do grupy tej należą m.in. delecje regionu 51gr/51gr chromosomu Y.

Zgodnie z rekomendacjami European Association of Urology 2009
Lista badań