Badania genetyczne
Hemochromatoza
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Hemochromatoza
Hemochromatoza (cukrzyca brunatna, brązowa) powstaje w skutek wrodzonego zaburzenia przemiany materii polegającego na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu jonów żelaza pod postacią hemosyderyny w organach (zwłaszcza w wątrobie i trzustce). W narządach tych powstaje zwłóknienie co może doprowadzić do marskości oraz rozwinięcia się nowotworu.
Prawdopodobieństwo rozwoju choroby:
Objawy zwykle obserwuje się u osób między 40-60 rokiem życia. Głównym symptomem jest nadmierna pigmentacja skóry, zwłaszcza twarzy oraz marskość wątroby. Dodatkowo towarzyszy im cągłe uczucie zmęczenia, bóle stawów, oraz dolegliwości żołądkowo-jelitowe. Ryzyko wystąpienia tej choroby jest znacznie większe u mężczyzn niż u kobiet. Jest to spowodowane występowaniem u kobiet cyklu menstruacyjnego oraz laktacji, podczas których dochodzi do utraty krwi i zmniejszenia kumulacji jonów żelaza w organach.
Hemochromatoza zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu wątroby ponad 200-krotnie. Badania genetyczne wykazują, że jedna na dziesięć osób jest nosicielem mutacji w genie hemochromatozy, ale objawy chorobowe ujawniają się tylko u homozygot. Największą częstość występowania mutacji w genie HFE obserwuje się w populacji skandynawskiej (1/200).
Nosicielstwo jednej lub obu mutacji szacowane jest na około 10% całej populacji. Powszechność występowania mutacji umieszcza hemochromatozę pierwotną na jednym z pierwszych miejsc pod względem częstości chorób uwarunkowanych genetycznie.
W naszych badaniach dajemy Państwu możliwość identyfikacji mutacji w genie HFE, która może zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworu wątroby oraz uszkodzenia innych narządów.