Genom Profilaktyczny - najbardziej kompleksowe badanie genetyczne
Genom Profilaktyczny - najbardziej kompleksowe badanie genetyczne
W 15 rocznicę powstania firmy, gdy po 20 latach ostatecznie zamknięto projekt sekwencjonowania genomu człowieka, a nagrodę Nobla otrzymał naukowiec, który bada genomy wymarłych hominidów i ewolucję rodzaju Homo, Genomed S.A. wdraża dopracowaną przez swój zespół ofertę profilaktycznej analizy genomu.
Jest ona skierowana do osób zainteresowanych poznaniem zapisanych w ich genomach predyspozycji do wystąpienia chorób genetycznie uwarunkowanych a także ryzyka przekazania dzieciom uszkodzonej kopii genu i związanej z nim choroby.
Analiza całego genomu (ang. WGS) to najbardziej nowoczesne badanie genetyczne, które otwiera nowe możliwości profilaktyki i leczenia spersonalizowanego, dostarczając danych niezmiennych, i aktualnych przez całe życie.
Odczytanie sekwencji genomu (w tym 20 000 genów kodujących białka) jest tu jednak tylko pierwszym krokiem. Informacja zawarta w genomie uzyskuje znaczenie dopiero po skrupulatnej analizie, wykonanej przez zespół Genomed S.A. (bioinformatyków, biologów molekularnych, diagnostów oraz genetyków klinicznych) w oparciu o aktualne informacje z genetycznych baz danych, w tym bazę POLGENOM (opartą na 126 genomach zdrowych, długowiecznych Polaków).
Wykryte dzięki analizie genomu ryzyko choroby genetycznie uwarunkowanej nie oznacza pewności zachorowania na daną chorobę, oprócz czynników genetycznych istotne są także czynniki środowiskowe. Oznacza natomiast, że ryzyko jej wystąpienia jest większe niż w przypadku osób, które nie mają w genomie wariantów chorobotwórczych. Dobór i przestrzeganie właściwej diety, utrzymanie dobrego stanu fizycznego mogą zapobiec rozwojowi choroby, częste badania mogą pozwolić na zatrzymanie jej na bardzo wczesnym etapie, np. w przypadku chorób nowotworowych. Wydłuża się lista chorób genetycznych, gdzie zastosowanie terapii może zahamować przebieg choroby lub zapobiec powikłaniom. Dostępna jest już naprawa uszkodzeń w genach, czyli terapia genowa (w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni lub wrodzonej ślepoty Lebera) oraz edycja genomu.
Zmienność naszych genomów jest podstawą indywidualnej odpowiedzi na leki, takie jak preparaty przeciwbólowe, przeciwdepresyjne, przeciwmiażdżycowe czy leki stosowane w leczeniu nowotworów. Poznanie całego genomu będzie podstawą racjonalnego doboru leków podczas dalszego życia.
Wraz z mapą całego genomu przekazujemy szczegółowy raport, dotyczący najważniejszych, wykrytych problemów genetycznych, a także raporty dotyczące spersonalizowanej odpowiedzi na leki i wskazań dietetycznych (farmakogenomiczny i nutrigenomiczny).
Ponieważ nasza wiedza na temat genomu i znaczenia konkretnych mutacji, a także możliwości terapeutyczne stale wzrasta, gwarantujemy - na życzenie pacjenta - aktualizację interpretacji uzyskanych danych genomowych oraz listy możliwych działań terapeutycznych. Zapewniamy także re-analizę indywidualnej sekwencji genomu pod kątem nowych danych o zdrowiu pacjenta.
Zapraszamy na stronę genomu profilaktycznego: genome23.com