Genetic testing
Bloom Syndrome
We perform genetic testing from:
saliva (spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
oral cavity swab
(kit dedicated to infants and babies)
Bloom Syndrome
Choroba z grupy zespołów niestabilności chromosomów, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacjami genu BLM kodującego helikazę DNA (białko BLM). Białko BLM uczestniczy w procesie utrzymania stabilności genomowej.
Zespół Blooma to rzadkie schorzenie. Występuje najczęściej wśród Żydów Aszkenazyjskich (nosicielem mutacji jest 1% Żydów Aszkenazyjskich). Najczęściej występująca mutacją jest badana przez NZOZ GENOMED delATCTGA/insTAGATTC - tzw allel BLMAsh .
Objawy kliniczne choroby to: zahamowanie wzrostu (od okresu prenatalnego); charakterystyczny wygląd – niskorosłość, długa, pociągła twarz z wydatnym nosem i małą żuchwą, wysoki głos; zmiany skórne: teleangiektazje (rozszerzenie drobnych naczyń), zapalenie warg, plamy café au lait, rumień twarzy (w kształcie motyla, obejmujący nos i policzki) oraz inne przebarwienia hipo- i hiperpigmentacyjne, występujące zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne; zaburzenia odporności manifestujące się obniżeniem poziomu przeciwciał i częstymi infekcjami dróg oddechowych i układu pokarmowego; hypogonadyzm; niestabilność chromosomalna; rozwój nowotworów (głównie białaczki, chłoniaki i gruczolakoraki układu pokarmowego) prowadzących do śmierci przeważnie w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.