Cardiology
Cardiology
Kardiologia - profilaktyka genetyczna
Szczególnie zapraszamy do skorzystania z oferty osoby z problemami kardiologicznymi oraz osoby dotychczas zdrowe, u których w rodzinie występowały czynniki ryzyka pod postacią:
• bardzo wysokiego poziomu cholesterolu, którego przyczyna może być związana z rodzinnie występującą hipercholesterolemią, niepokojące powinny być zwłaszcza wysokie stężenia cholesterolu frakcji LDL. Wyróżniamy dwa defekty genetyczne - dotyczące mutacji w genie receptora LDL oraz apolipoproteiny B-100. W naszej ofercie odnajdziecie je Państwo pod nazwą hipercholesterolemia. Kod badania to FHP1, FHP2 - (badanie uzupełniające) dotyczą genu receptora LDL oraz FHP3 dla genu APOB.
Do badania zachęcamy zwłaszcza młode osoby, które mają wysokie stężenie cholesterolu we krwi gdyż objawy chorobowe takie jak przedwczesne zmiany miażdżycowe mogą pojawiać się już między 40-45 rokiem życia u nieleczonych pacjentów.
• żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która może się ujawniać jako zwiększona krzepliwość krwi, zakrzepica żył głębokich, udar czy zatorowość płucna. Oprócz predyspozycji genetycznej znamy także dodatkowe czynniki, które jeszcze zwiększającą ryzyko wystąpienia tych zaburzeń.
Czynnikami takimi są: unieruchomienie, zabiegi operacyjne, urazy, choroba nowotworowa, ciąża i połóg, choroby z autoagresji (autoimmunologiczne), stosowanie środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej, palenie papierosów.
Badanie genetyczne w tym kierunku pozwoli ocenić - indywidualną predyspozycję do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jak również umożliwi lekarzowi ocenienie, jakie czynniki ryzyka najbardziej Państwu zagrażają i jak najlepiej unikać tych zagrożeń.
Zalecane jest wykonanie panelu oznaczeń , które w naszej ofercie znajdziecie Państwo pod nazwą trombofilia wrodzona.
Optymalny panel badań zawierający 4 oznaczenia w genach związanych z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej opisany jest kodem F5-4 i ocenia zmiany w 3 różnych genach. Pozostałe badania z tej grupy dotyczą pojedynczych genów związanych z nadkrzepliwością i dedykowane są zwłaszcza dla osób, które znają już istniejące predyspozycje genetyczne w rodzinie.
• nieprawidłowości budowy i funkcji mięśnia sercowego związane z kardiomiopatią lub nieprawidłowości budowy naczyń objawiające się występowaniem rozwarstwień i tętniaków aorty piersiowej
Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w kardiologii i najczęstszą przyczyną nagłego zgonu wśród dzieci i młodych dorosłych. Jest wiele genów związanych z tą chorobą. W naszej ofercie pod wspólną nazwą kardiomiopatia przerostowa i rozstrzeniowa znalazły się geny najczęściej badane w tych schorzeniach: gen MYH7 (kod badania KP1 i KP2) gen TNNT2 – kod badania KP3 oraz gen LMNA - kod badania KP4.
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej - w naszej ofercie badań genetycznych znalazły się geny takie jak: gen ACTA2 (kod badania TAAD-1, TAAD-2), gen TGFBR2 (kod badania TAAD-3, TAAD-4), TGFBR1 (kod badania TAAD-5), gen MYH11 (kod badania TAD-6). Badania te pozwolą Państwu na ocenę ryzyka wystąpienia rozwarstwienia czy tętniaka aorty piersiowej jak również będą pomocne dla lekarza w dalszym postępowaniu z pacjentem i leczeniu.
U osób przyjmujących (lub u których mają zostać włączone) niektóre leki obniżające ciśnienie tętnicze (np. losartan, metoprolol) i/lub leki przeciwzakrzepowe (warfaryna, klopidogrel) warto również rozważyć wykonanie badania genetycznego mającego na celu określenie sposobu ich metabolizowania w organizmie. Informacje uzyskane w ten sposób pomogą specjaliście w dobraniu odpowiedniego rodzaju oraz dawek leków, co zwiększa skuteczność leczenia i zmniejsza ryzyko wystąpienia objawów ubocznych.
Do badań dotyczących naszej indywidualnej odpowiedzi na leczenie należą:
Szczególnie zapraszamy do skorzystania z oferty osoby z problemami kardiologicznymi oraz osoby dotychczas zdrowe, u których w rodzinie występowały czynniki ryzyka pod postacią:• bardzo wysokiego poziomu cholesterolu, którego przyczyna może być związana z rodzinnie występującą hipercholesterolemią, niepokojące powinny być zwłaszcza wysokie stężenia cholesterolu frakcji LDL. Wyróżniamy dwa defekty genetyczne - dotyczące mutacji w genie receptora LDL oraz apolipoproteiny B-100. W naszej ofercie odnajdziecie je Państwo pod nazwą hipercholesterolemia. Kod badania to FHP1, FHP2 - (badanie uzupełniające) dotyczą genu receptora LDL oraz FHP3 dla genu APOB.
Do badania zachęcamy zwłaszcza młode osoby, które mają wysokie stężenie cholesterolu we krwi gdyż objawy chorobowe takie jak przedwczesne zmiany miażdżycowe mogą pojawiać się już między 40-45 rokiem życia u nieleczonych pacjentów.
• żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która może się ujawniać jako zwiększona krzepliwość krwi, zakrzepica żył głębokich, udar czy zatorowość płucna. Oprócz predyspozycji genetycznej znamy także dodatkowe czynniki, które jeszcze zwiększającą ryzyko wystąpienia tych zaburzeń.
Czynnikami takimi są: unieruchomienie, zabiegi operacyjne, urazy, choroba nowotworowa, ciąża i połóg, choroby z autoagresji (autoimmunologiczne), stosowanie środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej, palenie papierosów.
Badanie genetyczne w tym kierunku pozwoli ocenić - indywidualną predyspozycję do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jak również umożliwi lekarzowi ocenienie, jakie czynniki ryzyka najbardziej Państwu zagrażają i jak najlepiej unikać tych zagrożeń.
Zalecane jest wykonanie panelu oznaczeń , które w naszej ofercie znajdziecie Państwo pod nazwą trombofilia wrodzona.
Optymalny panel badań zawierający 4 oznaczenia w genach związanych z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej opisany jest kodem F5-4 i ocenia zmiany w 3 różnych genach. Pozostałe badania z tej grupy dotyczą pojedynczych genów związanych z nadkrzepliwością i dedykowane są zwłaszcza dla osób, które znają już istniejące predyspozycje genetyczne w rodzinie.
• nieprawidłowości budowy i funkcji mięśnia sercowego związane z kardiomiopatią lub nieprawidłowości budowy naczyń objawiające się występowaniem rozwarstwień i tętniaków aorty piersiowej
Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w kardiologii i najczęstszą przyczyną nagłego zgonu wśród dzieci i młodych dorosłych. Jest wiele genów związanych z tą chorobą. W naszej ofercie pod wspólną nazwą kardiomiopatia przerostowa i rozstrzeniowa znalazły się geny najczęściej badane w tych schorzeniach: gen MYH7 (kod badania KP1 i KP2) gen TNNT2 – kod badania KP3 oraz gen LMNA - kod badania KP4.
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej - w naszej ofercie badań genetycznych znalazły się geny takie jak: gen ACTA2 (kod badania TAAD-1, TAAD-2), gen TGFBR2 (kod badania TAAD-3, TAAD-4), TGFBR1 (kod badania TAAD-5), gen MYH11 (kod badania TAD-6). Badania te pozwolą Państwu na ocenę ryzyka wystąpienia rozwarstwienia czy tętniaka aorty piersiowej jak również będą pomocne dla lekarza w dalszym postępowaniu z pacjentem i leczeniu.
U osób przyjmujących (lub u których mają zostać włączone) niektóre leki obniżające ciśnienie tętnicze (np. losartan, metoprolol) i/lub leki przeciwzakrzepowe (warfaryna, klopidogrel) warto również rozważyć wykonanie badania genetycznego mającego na celu określenie sposobu ich metabolizowania w organizmie. Informacje uzyskane w ten sposób pomogą specjaliście w dobraniu odpowiedniego rodzaju oraz dawek leków, co zwiększa skuteczność leczenia i zmniejsza ryzyko wystąpienia objawów ubocznych.
Do badań dotyczących naszej indywidualnej odpowiedzi na leczenie należą:
- Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 pod kątem leczenia klopidogrelem- kod badania CYP2C19-1
- Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu candersartanem, irbesartanem, losartanem lub warfaryną – kod badania CYP2C9-1
- Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem- kod badania CYP2D6-1
- Ocena aktywności enzymu VKORC1 przez analizę mutacji w genie VKORC przy leczeniu warfaryną – kod badania VKORC1-1