Genetic testing
Genetic testing
Multiple Endocrine Neoplasia
Turnaround time: up to 4 weeks
Price: 975.00 zł
We perform genetic testing from:
saliva (spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
Turnaround time: up to 4 weeks
Price: 1980.00 zł
We perform genetic testing from:
saliva (spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
Turnaround time: up to 8 weeks
Price: 2100.00 zł
We perform genetic testing from:
saliva (spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
Multiple Endocrine Neoplasia
W zespole tym, obok rdzeniastego raka tarczycy obserwuje się guzy chromochłonne oraz nadczynność przytarczyc (zespół MEN2A) lub liczne nerwiaki błon śluzowych (MEN2B). Gen RET, którego mutacje odpowiedzialne są za występowanie zespołu MEN2 lub izolowanej postaci rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy, zlokalizowany jest na chromosomie 10 (10q11.2) i koduje receptor błonowy o aktywności kinazy tyrozynowej. Większość mutacji zidentyfikowanych u pacjentów z zespołem MEN2 lub FMTC zlokalizowanych jest we fragmencie genu kodującym region bogaty w cysteiny zewnątrzbłonowej domeny białka lub centrum katalityczne kinazy tyrozynowej. Mutacje te zazwyczaj powodują stałą aktywację receptora, niezależną od obecności ligandu, co sprzyja niekontrolowanym podziałom komórkowym i procesowi kancerogenezy.Analiza znanych mutacji opierająca się na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET, pozwala na wykrycie defektu molekularnego w 95% przypadków. Identyfikacja mutacji stanowi podstawę do przeprowadzenia badań molekularnych u pozostałych członków rodziny pacjenta, a w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji, objęcia ich odpowiednią opieką medyczną.