Badania genetyczne
Alzheimer Disease
We perform genetic testing from:
saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
Alzheimer Disease
Choroba Alzheimera (AD) charakteryzuje się postępującą demencją. AD zwykle zaczyna się od subtelnych zaburzeń pamięci, które z czasem utrudniają samodzielne funkcjonowanie. Inne objawy to zaburzenia mowy, pobudzenie, wycofanie z życia rodzinnego i osobistego, halucynacje, drgawki, objawy podobne do parkinsonizmu, zwiększenie napięcia mięśniowego, nietrzymanie moczu. Choroba ma często postać rodzinną, to znaczy w danej rodzinie więcej niż jedna osoba choruje na AD.
U osób z wczesnym początkiem choroby (pierwsze objawy przed ukończeniem 60-65 lat) wskazane jest wykonanie badań panelowych, zawierających co najmniej geny PSEN1, PSEN2 i APP, natomiast dla osób o późniejszych początku choroby, najczęstszym stwierdzanym wariantem związanym z chorobą (u około 20-60% pacjentów) jest ApoE4. Ponieważ obecność ApoE4 nie jest wystarczajaca do rozwoju AD, badanie ApoE4 może być wykonane jedynie pomocniczo, u pacjentów objawowych.