Badania genetyczne

Premature Ovarian Failure

Premature Ovarian Failure
Test code: POF-1

Identification of the normal number of (CGG) triplets in the FMR1 gene - screening test

Processing Time: Time: up to 5 weeks

Price:  400.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  venous blood collected
Premature Ovarian Failure
Test code: POF-NGS

Analiza sekwencji kodującej m.in: BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej; rozszerzenie diagnostyki po POF-1, wykonywane na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Processing Time: Time: up to 14 weeks

Price:  3800.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected

Premature Ovarian Failure

Jedną z przyczyn przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF) jest obecność defektu molekularnego w obrębie genu FMR1 (tzw. premutacja). Badanie genu FMR1 umożliwia wykrycie predyspozycji do POF, a w konsekwencji do obniżonej płodności lub wręcz bezpłodności. Wynik badania ma kolosalne znaczenie dla kobiety odkładającej w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa.

Mężczyźni, którzy odziedziczyli defekt w obrębie genu FMR1 chorują na zespół łamliwego chromosomu X – drugą, po zespole Downa, przyczynę niepełnosprawności intelektualnej (upośledzenie umysłowe). Wykonanie badania u kobiety umożliwi określenie ryzyka urodzenia się dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X. Badanie jest zalecane przez europejskie organizacje (EMQN/EAA).
Search list