Genetic testing

Recurrent Pregnancy Loss

Recurrent Pregnancy Loss
Test code: POR-1

Identification of two mutations: p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) in the F5 gene and c.*97G>A (20210G>A) in the F2 gene (in accordance with the Recommendations of the Polish Gynecological Society and the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories, 2006, Am. College of Medical Genetics)

Turnaround time: up to 3 weeks

Price:  450.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected
Recurrent Pregnancy Loss
Test code: POR-3

Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia - ocena liczby poszczególnych chromosomów 1

Turnaround time: up to 5 weeks

Price:  990.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  trophoblast
Recurrent Pregnancy Loss
Test code: POR-4

Identyfication of the M2 haplotype in the promotor region of the ANXA5 gene.

Turnaround time: up to 3 weeks

Price:  395.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected
Recurrent Pregnancy Loss
Test code: aCGH-3

Turnaround time: up to 6 weeks

Price:  1720.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  trophoblast

Recurrent Pregnancy Loss

Białko kodowane przez gen ANXA5 jest jednym z czynników obniżających krzepnięcie krwi. Obecność zmiany (zwanej haplotypem M2) w promotorze tego genu (czyli w części genu nie kodującej samego białka, ale niezbędnej, aby mogło zostać ono wytworzone w odpowiedniej ilości) wiąże się z występowaniem nawracających poronień samoistnych.
Ryzyko utraty ciąży jest zwiększone około dwukrotnie, jeśli jeden z partnerów ma taką zmianę w genie ANXA5.
Jeśli płód ją odziedziczy, to będzie wytwarzał mniejsze ilości białka, co zwiększy ryzyko powstania zakrzepów w łożysku oraz
poronienia.

Istnieją ponadto w literaturze medycznej doniesienia sugerujące związek haplotypu M2 w genie ANXA5 kobiety ciężarnej z występowaniem u niej powikłań typu: zakrzepica, nadciśnienie czy stany przedrzucawkowe.
Chociaż w chwili obecnej nie zostały jeszcze opracowane uniwersalne standardy postępowania, część specjalistycznych ośrodków proponuje w przypadku wykrycia u jednego z partnerów haplotypu M2 genu ANXA5, profilaktykę przeciwzakrzepową w trakcie ciąży.

Search list