Diagnostics

Diagnostic team    

Monika Jurkowska

dr n. med. Monika Jurkowska

Kierownik Laboratorium NZOZ Genomed
Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Absolwentka Międzywydziałowych Indywidualnych Studiów Matematyczno-Przyrodniczych i Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego (1999), specjalność biologia molekularna. Dyplom doktora nauk medycznych (biologia medyczna) obroniła z wyróżnieniem w Centrum Biostruktury Akademii Medycznej w Warszawie (2004); pracę doktorską przygotowywała w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w ramach Studium Medycyny Molekularnej. Uczestniczyła w licznych konferencjach, warsztatach i stażach badawczych (Ontario Cancer Institute w Toronto, CLB w Amsterdamie, INSERM EMI 210 w Paryżu, European School of Medical Genetics w Sestri Levante, Immunoglobulin Gene Analysis in CLL w Salonikach). Prowadziła i kontynuuje badania w projektach Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego, 6 Programu Ramowego, Narodowego Centrum Nauki oraz Narodowego Centrum Badań i Rozwoju. Wyniki jej prac zostały opublikowane w kilkunastu artykułach o zasięgu międzynarodowym, z aktualnym indeksem cytowań H-7. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Obecnie związana naukowo z Zakładem Biochemii i Biologii Molekularnej Instytutu Reumatologii w Warszawie oraz Kliniką Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Centrum Onkologii-Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie.
Od 2001 roku zajmuje się zawodowo diagnostyką molekularną chorób dziedzicznych i nowotworowych. Jest diagnostą laboratoryjnym (2003) ze specjalizacją w laboratoryjnej genetyce medycznej (2009). Doświadczenie zdobywała w wiodących ośrodkach z tej dziedziny (Instytut Matki i Dziecka, Sick Kids Hospital w Toronto, L’Hộpital Necker w Paryżu, Centrum Onkologii-Instytut w Warszawie). Kierowała laboratoriami diagnostycznymi w Centrum Onkologii (2008-2011) i Centrum Badań DNA (2012-2013). Była konsultantem Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii. Legitymuje się również dyplomem GCP (Good Clinical Practices for Clinical Trial Investigators, Quintiles Poland 2012). Jej zainteresowania zawodowe koncentrują się aktualnie na genetycznej prenatalnej diagnostyce nieinwazyjnej, genetycznych predyspozycjach do nowotworów i diagnostyce molekularnej z wykorzystaniem technologii NGS w medycynie spersonalizowanej.

Najważniejsze publikacje.

Robert Szymańczak, PhD in biology

Deputy Head of the Laboratory of the Non-Public Health Centre of Genomed

A graduate of the Faculty of Biology, University of Gdansk (2003) and the Medical University of Gdansk (2012). PhD in biological sciences, acquired in 2011, specialization: molecular genetics, population genetics.
An expert in the field of bioinformatics analysis and in the field of use of diagnostic databases. He is also highly skilled in a wide range of molecular techniques used in medical diagnostics. The specialist in the design and optimization of molecular diagnostic methods. The internal auditor of quality management system.
From 2012 he has a right to practise a profession of laboratory diagnostician with several years (since 2008) of professional experience in molecular diagnostics of genetic diseases, infertility, inherited susceptibility to cancers and viral & bacterial infections.  He participated in projects related to preimplantation diagnosis. In the years 2010 - 2012 he was a consultant in implementation of molecular methods in the Department of Genetics of the University of Gdansk. He still is involved in the scientific cooperation with it in implementing the projects in the field of population genetics.
At present, his professional interests focus on molecular diagnostics of genetic diseases and the use of sequencing techniques, including NGS technology in molecular diagnostics and personalized medicine.

Najważniejsze publikacje naukowe:

1: Jurkowska M, Gos A, Ptaszyński K, Michej W, Tysarowski A, Zub R, Siedlecki JA, Rutkowski P. Comparison between two widely used laboratory methods in BRAF V600 mutation detection in a large cohort of clinical samples of cutaneous melanoma metastases to the lymph nodes. Int J Clin Exp Pathol. 2015 Jul 1;8(7):8487-93. eCollection 2015. PubMed PMID: 26339422; PubMed Central PMCID: PMC4555750.

2: Paradowska-Gorycka A, Jurkowska M, Felis-Giemza A, Romanowska-Próchnicka K, Manczak M, Maslinski S, Olesinska M. Genetic polymorphisms of Foxp3 in patients with rheumatoid arthritis. J Rheumatol. 2015 Feb;42(2):170-80. doi: 10.3899/jrheum.131381. Epub 2014 Dec 1. PubMed PMID: 25448791.

3: Paradowska-Gorycka A, Jurkowska M, Czuszynska Z, Felis-Giemza A, Mańczak M, Zdrojewski Z, Olesinska M. IL-10, IL-12B and IL-17 gene polymorphisms in patients with mixed connective tissue disease. Mod Rheumatol. 2015 May;25(3):487-9. doi: 10.3109/14397595.2014.951143. Epub 2014 Aug 27. PubMed PMID: 25159155.

4: Rutkowski P, Gos A, Jurkowska M, Switaj T, Dziewirski W, Zdzienicki M, Ptaszyński K, Michej W, Tysarowski A, Siedlecki JA. Molecular alterations in clinical stage III cutaneous melanoma: Correlation with clinicopathological features and patient outcome. Oncol Lett. 2014 Jul;8(1):47-54. Epub 2014 May 8. PubMed PMID: 24959217; PubMed Central PMCID: PMC4063661.

5: Paradowska-Gorycka A, Raszkiewicz B, Jurkowska M, Felis-Giemza A, Romanowska-Prochnicka K, Mańczak M, Olesinska M. Association of single nucleotide polymorphisms in the IL27 gene with rheumatoid arthritis. Scand J Immunol. 2014 Oct;80(4):298-305. doi: 10.1111/sji.12209. PubMed PMID: 25041531.

6: Gos A, Jurkowska M, van Akkooi A, Robert C, Kosela-Paterczyk H, Koljenović S,  Kamsukom N, Michej W, Jeziorski A, Pluta P, Verhoef C, Siedlecki JA, Eggermont AM, Rutkowski P. Molecular characterization and patient outcome of melanoma nodal metastases and an unknown primary site. Ann Surg Oncol. 2014 Dec;21(13):4317-23.  doi: 10.1245/s10434-014-3799-y. Epub 2014 May 28. PubMed PMID: 24866436; PubMed

Central PMCID: PMC4218979.

7: Paradowska-Gorycka A, Jurkowska M. Structure, expression pattern and biological activity of molecular complex TREM-2/DAP12. Hum Immunol. 2013 Jun;74(6):730-7. doi: 10.1016/j.humimm.2013.02.003. Epub 2013 Feb 28. Review. PubMed PMID: 23459077.

8: Przybyl J, Jurkowska M, Rutkowski P, Debiec-Rychter M, Siedlecki JA. Downstream and intermediate interactions of synovial sarcoma-associated fusion oncoproteins and their implication for targeted therapy. Sarcoma. 2012;2012:249219. doi: 10.1155/2012/249219. Epub 2012 Mar 25. PubMed PMID: 22550415; PubMed Central PMCID: PMC3329658.

9: Rutkowski P, Wozniak A, Dębiec-Rychter M, Kąkol M, Dziewirski W, Zdzienicki M, Ptaszynski K, Jurkowska M, Limon J, Siedlecki JA. Clinical utility of the new American Joint Committee on Cancer staging system for gastrointestinal stromal tumors: current overall survival after primary tumor resection. Cancer. 2011 Nov 1;117(21):4916-24. doi: 10.1002/cncr.26079. Epub 2011 Mar 31. PubMed PMID:21456019.

10: Six EM, Bonhomme D, Monteiro M, Beldjord K, Jurkowska M, Cordier-Garcia C, Garrigue A, Dal Cortivo L, Rocha B, Fischer A, Cavazzana-Calvo M, André-Schmutz

I. A human postnatal lymphoid progenitor capable of circulating and seeding the thymus. J Exp Med. 2007 Dec 24;204(13):3085-93. Epub 2007 Dec 10. PubMed PMID: 18070935; PubMed Central PMCID: PMC2150974.