Badania genetyczne

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Test code: ALS-SNGS

Most common motor neuron disease (ALS). Analysis of the coding sequences of the FUS and SOD1 genes, associated with the most common types of congenital amyotrophic lateral sclerosis (after the exclusion of the (GGGGCC) repeat expansion in the C9orf72 gene -> test code ALS-1).

Processing Time: Time: up to 8 weeks

Price:  1700.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Test code: ALS-NGS

NGS analysis of 30 genes related to ALS: ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB and VCP.

Processing Time: Time: up to 8 weeks

Price:  2800.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Test code: ALS-1

Identification of the (GGGGCC) repeat expansion in the C9orf72 gene (genetic background of 37-45% of familial cases).

Processing Time: Time: up to 4 weeks

Price:  860.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  venous blood collected

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

W celu skorzystania z ułatwionego dostępu do badań dla pacjentów z SLA - prosimy o kontakt pod adresem: diagnostyka@genomed.pl.

Stwardnienie zanikowe boczne - SLA (ang. Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS) to choroba neurodegeneracyjna, związana z postępującym paraliżem mięśni w wyniku degeneracji neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Chorobę charakteryzuje szerokie spektrum objawów, różne przyczyny i tempo progresji i wynikający z tego zmienny czas przeżycia.

W części przypadków zachorowania (około 10-15%) można wskazać przyczynę genetyczną, co umożliwia bardziej precyzyjne prognozowanie przebiegu choroby, poradnictwo genetyczne w rodzinie a także będzie warunkować w przyszłości dostęp do leczenia przyczynowego, w tym terapii genowej. Dziedziczenie choroby ma przeważnie charakter dominujący.

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest analiza ekspansji heksanukleotydowego motywu GGGGCC w genie C9orf72 (kod ALS-1). Dodatni wynik tego badania stwierdzany jest w 39-45% przypadków rodzinnego występowania SLA i u około 3 do 7% pacjentów chorujących jako jedyni/pierwsi w rodzinie – por. tabela w linku:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/table/als-overview.T.genetic_amyotrophic_later/?report=objectonly

Z uwagi na częstość występowania i największe zaawansowanie prac nad leczeniem przyczynowym, podstawowym uzupełnieniem badania ALS-1 jest analiza genów SOD1 i FUS (kod ALS-SNGS).
Ponieważ obecnie znanych jest około 30 genów, których warianty patogenne prowadzą do objawów stwardnienia zanikowego bocznego, do rozważenia jest kompleksowe badanie uzupełniające diagnostykę genetyczną, gdy wynik ALS-1 jest ujemny (kod  ALS-NGS).

Warianty patogenne w powyższych genach mogą manifestować się w różny sposób także nieco odmienny klinicznie od SLA. Dlatego podobna analiza (zwłaszcza test ekspansji w genie C9orf72) może być wykonywana także w przypadku podejrzenia FTD (otępienie czołowo-skroniowe), choroby Alzheimera, demencji czy choroby Parkinsona.

[na podstawie GeneReviews „Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview” Last Revision: 28.09.2023, przygotował MJ]