Badania genetyczne
Hereditary breast/ovarian cancer
We perform genetic testing from:
saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
We perform genetic testing from:
venous blood collected
Hereditary breast/ovarian cancer
Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce. Szacuje się, że od 5-10% raków piersi to postacie rodzinne, które wykazują autosomalnie dominujący sposób dziedziczenia. Wieloletnie badania wskazują, że mutacje genów BRCA1 oraz BRCA2 są związane z wysokim ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego piersi i/lub jajnika.
Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka uczestniczące w procesach naprawy uszkodzeń DNA oraz pełniące ważną rolę w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji powoduje niestabilność genomową, a tym samym może sprzyjać rozwojowi nowotworów.
Do chwili obecnej zidentyfikowano ponad 1000 mutacji związanych z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. W większości są to mutacje powodujące powstanie skróconej, niefunkcjonalnej formy białka (np. insercje i delecje pojedynczych nukleotydów) lub mutacje powodujące zmiany aminokwasów prowadzące do powstania białka o prawidłowej wielkości, lecz zaburzonej funkcji.
Nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. Bardzo istotną rolę w patogenezie tej choroby odgrywają także czynniki środowiskowe, biochemiczne (np. poziom hormonów) czy genetyczne. Badanie genetyczne daje natomiast informację o predyspozycji do rozwoju raka.
Szacuje się, że w przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi sięga 70%, a w przypadku raka jajnika – 40%. Oznacza to 10-krotnie większe prawdopodobieństwo raka piersi i 20-krotnie większe ryzyko raka jajnika w porównaniu z „przeciętna” kobietą. Ryzyko związane z mutacja genu BRCA2 jest mniejsze i wynosi ok. 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika.
W kilku populacjach wykryto mutacje, które występują ze zwiększoną częstością u kobiet z rodzinną postacią raka piersi (tzw. founder mutations – mutacje związane z „efektem założyciela”), co pozwala w znacznym stopniu przyspieszyć identyfikację patogennej zmiany w genie BRCA1.
W populacji polskiej są to mutacje: 5382insC, C61G i 4153delA (I etap diagnostyki, kod badania BRCA1-1), które stanowią około 90% wykrywanych mutacji BRCA1.
Jednakże zgodnie ze wskazaniami EMQN, mając na względzie heterogenność populacji europejskich, analizy genu BRCA1 nie należy ograniczać jedynie do najczęściej występujących mutacji. Uzupełnieniem podstawowej diagnostyki u kobiet spełniających kryteria* badania genu BRCA1, powinna być analiza całej sekwencji kodującej (+ sekwencje otaczające eksony, w których mogą wystąpić mutacje zaburzające składanie RNA). 
Można zapobiec zachorowaniu.
Jeżeli wynik badania genetycznego wskazuje na obecność predyspozycji do wystąpienia raka piersi i jajnika, należy rozpocząć intensywną profilaktykę, obejmującą:
- samodzielne badanie piersi
- kontrolowanie piersi u ginekologa
- wykonywanie testów w kierunku antygenowego białka markerowego CA-125
- wykonywanie USG transwaginalnego
- wykonywanie mammografii oraz rezonansu magnetycznego piersi
Można także:
- profilaktycznie przyjmować środki, takie jak tamoxyfen, raloxyfen, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia raka piersi u kobiet ze stwierdzoną mutacją BRCA.
- rozważyć profilaktyczne, chirurgiczne usunięcie jajników. U kobiet, u których stwierdzono mutacje BRCA, zmniejsza to o 96% ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% raka piersi.
- rozważyć profilaktyczną mastektomię u kobiet, u których stwierdzono mutacje BRCA, zmniejszając do kilku % ryzyko rozwoju raka piersi.
Przeprowadzenie badań molekularnych genów BRCA może przynieść szereg korzyści. Przede wszystkim pozwala na wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowań na raka piersi i jajnika. Dzięki takiemu badaniu i w jego konsekwencji wdrożonemu postępowaniu można m.in.:
- znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub, nawet do 10%, zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia pacjentki,
- zlecić przebadanie krewnych pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka, ustanowić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny.
* Badanie na obecność mutacji w genach BRCA jest wskazane przede wszystkim u:
- Kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób,
- Kobiet, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika,
- Kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika (ze względu na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów w wyniku stosowania leczenia hormonalnego),
- Młodych kobiet zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach,
- Kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.