Badania genetyczne
Inherited polyposes
We perform genetic testing from:
saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
We perform genetic testing from:
saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
Inherited polyposes
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego jest genetycznie uwarunkowanym zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory, głównie jelita grubego. U chorego, z reguły po dziesiątym roku życia, rozwijają się bardzo liczne polipy jelita grubego i odbytnicy (od stu do wielu tysięcy). Polipy mają przeważnie charakter gruczołowy, ale mogą to być również polipy limfoidalne i płaskie – w badaniu kolonoskopowym obserwowany jest charakterystyczny obraz „wytapetowania” nimi ściany jelita. Pierwsze objawy polipowatości to biegunki i krew w stolcu, następnie ogólne osłabienie i chudnięcie. Polipy mają tendencję do złośliwienia i z czasem powstają w nich ogniska nowotworowe. Jedynym skutecznym leczeniem w klasycznej postaci choroby (gdzie polipy są zbyt liczne, aby można je było usuwać w trakcie kolonoskopii) jest profilaktyczne usunięcie całego jelita grubego, zazwyczaj konieczne już w wieku kilkunastu lat. W przypadku braku takiego leczenia u wszystkich pacjentów z klasyczną postacią choroby dochodzi nieuchronnie do rozwoju nowotworu – u większości już przed ukończeniem 40 roku życia.
U około połowy chorych polipy występują także w innych odcinkach przewodu pokarmowego, zwłaszcza w żołądku i dwunastnicy, jednak nie wykazują wysokiego potencjału do nowotworzenia.
Ryzyko rozwinięcia się u chorego w ciągu życia raka dwunastnicy wynosi 4-12%, raka żołądka lub trzustki – jedynie 1%. Chorzy, zwłaszcza kobiety, mają również zwiększone ryzyko wystąpienia raka brodawkowatego tarczycy (1-12%). Dzieci z mutacją w genie APC powinny być obserwowane pod kątem wątrobiaka płodowego (hepatoblastoma) - m.in. zalecane jest oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny - chociaż ryzyko wystąpienia u nich tego nowotworu jest stosunkowo niskie i wynosi ok. 1%. Podobnie zwiększone jest również ryzyko powstania w tej grupie chorych rzadkiego nowotworu ośrodkowego układu nerwowego - rdzeniaka płodowego (medulloblastoma).
W przebiegu choroby mogą również występować liczne objawy pozajelitowe takie jak: torbiele gruczołów łojowych i skóry, włókniaki, kostniaki, guzy desmoidalne (guzy z tkanki łącznej wykazujące tendencję do naciekania, najczęściej zlokalizowane w jamie brzusznej, częstsze u kobiet), nieprawidłowości uzębienia (zęby o długich i zaostrzonych korzeniach, zęby nadliczbowe) oraz charakterystyczne przebarwienia siatkówki oka (tzw. hipertrofia barwnikowa siatkówki obserwowana u ponad połowy pacjentów).
Oprócz klasycznej, ciężkiej postaci choroby obserwuje się także jej łagodną formę, w której polipy pojawiają się później i w mniejszej liczbie (od kilku do stu, średnio około 30), są zlokalizowane w bardziej odległych od odbytu odcinkach jelita grubego (tzw. lokalizacja proksymalna). Rak jelita grubego jest diagnozowany rzadziej (około 70% chorych) i w późniejszym wieku (średnio w 50 r.ż.) oraz brak jest towarzyszących objawów pozajelitowych (jedynie czasem występują polipy żołądka).
Częstość rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco, wynosi 1: 10 000 w populacji ogólnej.