Badania genetyczne

Thanatophoric dysplasia type I

Thanatophoric dysplasia type I
Test code: DTAN-1

Identification of the most frequent mutations: p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys and other mutations in exons 7 and 10 of the FGFR3 gene

Processing Time: Time: up to 3 weeks

Price:  660.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  venous blood collected
Ikona opcji  trophoblast

Thanatophoric dysplasia type I

Dysplazja tanatoforyczna typ I (thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism) – ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3. Wada często jest rozpoznawana w okresie prenatalnym w trakcie badania USG. Badanie polega na analizie dwóch najczęstszych mutacji: R248C - występuje u 50-60% pacjentów oraz Y373C - występuje u około 20% pacjentów. Badanie pozwala również na wykrycie rzadkich mutacji w eksonach 6 i 8 genu FGFR3.

Search list