Badania genetyczne

Neuronal ceroid lipofuscinosis

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Test code: CLN2-1

CLN2 disease, classic late infantile. Identification of the most frequent p.Arg208*, c.509-1G>C (IVS5-1G>C) and other mutations in exons 5 and 6 of the TPP1 gene

Processing Time: Time: up to 3 weeks

Price:  360.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Test code: CLN3-1

CLN3 disease, classic juvenile. Identification of the most frequent CLN3 deletion

Processing Time: Time: up to 3 weeks

Price:  600.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Test code: CLN-NGS

Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji.

Processing Time: Time: up to 8 weeks

Price:  3000.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected

Neuronal ceroid lipofuscinosis

Ceroidolipofuscynoza typu 2 (CLN2) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną o autosomalnym recesywnym toku dziedziczenia. Typ 2 choroby skorelowany jest z mutacjami w genie CLN2 (inna nazwa genu TPP1). Znanych jest ponad 50 mutacji w genie CLN2. Najczęstsze patogenne warianty to p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) - stanowią one około 65% wszystkich mutacji występujących u pacjentów z CLN2.

Zespół naukowców z Department of Genetic Medicine, Weill Cornell Medical College wykonuje próby terapii genowej w CLN2. Warunkiem kwalifikacji do programu jest zidentyfikowanie mutacji w genie CLN2 odpowiedzialnych za objawy choroby.

Search list