Badania genetyczne
Coeliac disease
We perform genetic testing from:
saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
venous blood collected
Coeliac disease
Warianty HLA-DQ2 i DQ8 są kojarzone z celiakią i występują blisko u 100% pacjentów. U około 95% pacjentów identyfikuje się wariant HLA-DQ2, u pozostałych pacjentów HLA-DQ8. Obecność powyższych wariantów stwierdza się również u około 20-40% osób zdrowych. Jeśli natomiast u badanej osoby nie wykrywamy wariantów HLA-DQ2 ani DQ8, można z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością wykluczyć chorobę trzewną.
Badanie jest proponowane dla pacjentów z podejrzeniem/rozpoznaniem celiakii jak również u krewnych osób chorujących na celiakię. Krewni I stopnia mają około 10% ryzyko rozwoju choroby. Badanie jest rekomendowane przez European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (publikacja: JPGN, 2012; 54(1): 136-160).
Jeśli u pacjenta jest podejrzenie celiakii, natomiast wyniki oznaczenia przeciwciał są niejednoznaczne lub pacjent jest aktualnie na diecie bezglutenowej, badanie genetyczne może pomóc w rozstrzygnięciu wątpliwości diagnostycznych.
Badanie diagnostyczne (genetyczne i inne) w kierunku celiakii powinno wykonać się u:
- dzieci i dorosłych z obawami celiakii, biegunką, utrata masy ciała, opóźnionym wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem, zaburzeniami miesiączkowania, anemii z powodu deficytów żelaza, wymioty, nudności, przewlekłe bóle brzucha, afty i inne
- dzieci i dorośli bez objawów celiakii ale z podwyższonym ryzykiem rozwoju celiakii: cukrzyca typu I, zespół Downa, autoimmunologiczne choroby tarczycy, zespół Turnera, zespół Williamsa, deficyt immunoglobuliny A, autoimmunologiczne choroby wątroby, krewni I stopnia osób chorujacych na celiakię.