Badania genetyczne

Premature Ovarian Failure

Premature Ovarian Failure
Test code: POF-1

Identification of the normal number of (CGG) triplets in the 5’UTR of the FMR1 gene - screening test

Time: up to 5 weeks

Price:  400.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  venous blood collected
Premature Ovarian Failure
Test code: POF-NGS

Analysis of the entire coding  sequence of BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 (among other genes) when primary ovarian failure or early ovarian reserve depletion is suspected; second-tier diagnostics after POF-1.

Time: up to 14 weeks

Price:  3800.00 zł
Dodaj do koszyka

We perform genetic testing from:

Ikona opcji  saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
Ikona opcji  venous blood collected

Premature Ovarian Failure

Jedną z przyczyn przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF) jest obecność defektu molekularnego w obrębie genu FMR1 (tzw. premutacja). Badanie genu FMR1 umożliwia wykrycie predyspozycji do POF, a w konsekwencji do obniżonej płodności lub wręcz bezpłodności. Wynik badania ma kolosalne znaczenie dla kobiety odkładającej w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa.

Mężczyźni, którzy odziedziczyli defekt w obrębie genu FMR1 chorują na zespół łamliwego chromosomu X – drugą, po zespole Downa, przyczynę niepełnosprawności intelektualnej (upośledzenie umysłowe). Wykonanie badania u kobiety umożliwi określenie ryzyka urodzenia się dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X. Badanie jest zalecane przez europejskie organizacje (EMQN/EAA).
Search list