Infano test

Genetic screening test for infants and babies    



Order the test. Test price - 2 400 PLN

What is the INFANO TEST:

Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS), badanie INFANO pozwala na wykrycie 74 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.

Badanie INFANO ma na celu szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian. Badanie jest bezbolesne dla dziecka i wymaga pobrania jedynie małej próbki śliny (w przypadku noworodków wystarczy krew pępowinowa). Dzięki temu nie narażamy dziecka na dodatkowy stres związany z badaniem.

INFANO jest badaniem genetycznym, na które zgodnie z polskim prawem kieruje lekarz.

Badanie jest przeznaczone dla:

  1. Dzieci tuż po urodzeniu
  2. Małych i starszych dzieci, u których występują mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe

Decyzję o badaniu rodzice mogą podjąć przed lub po urodzeniu dziecka.

ZALETY BADANIA INFANO:

  • Child-friendly
  • Safe
  • Quick
  • Precise
  • Modern
  • Comprehensive

AUTORSKI ZESTAW CHORÓB UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE:

Badanie INFANO wykrywa wybrane choroby uwarunkowane genetycznie. Lista badanych chorób ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby u dziecka lub zapobiec powikłaniom. W pierwszej kolejności zależy nam na wczesnym zaraportowaniu informacji o możliwości rozwoju tych chorób, gdzie wczesne zastosowanie leczenia jest niezwykle istotne dla spowolnienia rozwoju choroby.


I. INFANO - zakres podstawowy
3-metylokrotonyloglicynuria MCCC1, MCCC2 Mukopolisacharydoza typu I IDUA
Acyduria argininowo-bursztynianowa ASL Mukopolisacharydoza typu II IDS
Acyduria glutarowa typu 1 GCDH Mukopolisacharydoza typu VI ARSB
Acyduria glutarowa typu 2 ETFA, ETFB, ETFDH Mukowiscydoza CFTR
Acyduria hydroksymetylglutarowa HMGCL Niedobór biotynidazy BTD
Acyduria izowalerianowa IVD Niedobór CPT1 CPT1A
Acyduria metylomalonowa MMUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC Niedobór CPT2 CPT2
Acyduria propionowa PCCA, PCCB Niedobór LCHAD HADHA
Argininemia ARG1 Niedobór MCAD ACADM
Choroba Gauchera GBA Niedobór MTP HADHA, HADHB
Choroba syropu klonowego BCKDHA, BCKDHB, DBT Niedobór OTC OTC
Choroba Wilsona ATP7B Niedobór syntetazy holokarboksylazy HLCS
Ciężki złożony niedobór odporności IL2RG Niedobór tetrahydrobiopteryny PTS, QDPR, PCBD1, GCH1
Cukrzyca MODY HNF1A, HNF1B, HNF4A Niedobór translokazy karnityno-acylokarnitynowej SLC25A20
Cystynoza CTNS Niedobór transportera glukozy typu 1 SLC2A1
Cytrulinemia typu 1 ASS1 Niedobór VLCAD ACADVL
Cytrulinemia typu 2 SLC25A13 Nietolerancja fruktozy ALDOB
Drgawki pirydoksynozależne ALDH7A1 Pierwotny niedobór koenzymu Q10 (z nefropatią w przebiegu) COQ8B, COQ2, COQ6
Dystonia wrażliwa na L-dopę GCH1 Pierwotny układowy niedobór karnityny SLC22A5
Fenyloketonuria/
hiperfenyloalaninemia		 PAH Przetrwała cukrzyca noworodków ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1
Rdzeniowy zanik mięśni - SMA *
 SMN1 i SMN2
Rodzinna gorączka śródziemnomorska MEFV
Galaktozemia GALT, GALE, GALK1 Rodzinna hipercholesterolemia APOB, LDLR, PCSK9
Guz Wilmsa WT1 Siatkówczak dziedziczny RB1
Hemofilia A F8 Stwardnienie guzowate TSC1, TSC2
Hemofilia B F9 Talasemia beta oraz anemia sierpowata HBB
Hipertermia złośliwa RYR1, CACNA1S Tyrozynemia typu 1 TAT
Homocystynuria klasyczna CBS Tyrozynemia typu 2 FAH
Jaskra wrodzona CYP1B1, LTBP2, MYOC Wrodzona ślepota Lebera RPE65
* metodą MLPA
II. INFANO - choroby z listy ACMG SF v.2.0
Nowotwory wieku dziecięcego Zaburzenia sercowo-naczyniowe
Guzy neuroendokrynne SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2
Hamartoma PTEN Kardiomiopatie MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2, LMNA
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza MEN1 Zaburzenia rytmu serca (LQT) KCNQ1, KCNH2, SCN5A
Neurofibromatoza typu II NF2 Zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego COL3A1
Polipowatość młodzieńcza BMPR1, SMAD4 Zespół Marfana FBN1
Rak rdzeniasty tarczycy RET Opcjonalne rozszerzenie metodą MLPA
(dodatkowo płatne)
Rodzinna polipowatość jelita grubego APC Dystrofia Duchenne’a - DMD DMD
Zespół Li-Fraumeni TP53
Zespół Peutz-Jeghersa STK11 Wrodzony przerost nadnerczy - CAH CYP21A2
Zespół Von Hippel-Lindau VHL

 

BADANIE INFANO OBEJMUJE:

  • Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych,
  • Choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, drgawki pirydoksynozależne, stwardnienie guzowate),
  • Niedobory odporności, które charakteryzują się zmniejszoną odpornością lub brakiem obrony przed bakteriami, wirusami i pasożytami,
  • Choroby krwi (np. hemofilie),
  • Choroby narządu wzroku,
  • Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa i inne
Badaniu poddawane są także geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jako istotne dla życia i zdrowia, odpowiedzialne za:

a. nowotwory wieku dziecięcego
b. predyspozycje do zaburzeń sercowo-naczyniowych

Raport końcowy: w terminie maksymalnie 8 tygodni od przyjęcia materiału. Jeśli na wczesnym etapie badania zostanie wykryta choroba, dla której decydująca jest natychmiastowa profilaktyka/leczenie - taka informacja zostanie przekazana niezwłocznie, nawet przed wydaniem pełnego raportu diagnostycznego.
Na życzenie rodziców, za dodatkową opłatą, zakres analizy można rozszerzyć także o inne częste, a nieidentyfikowane w badaniu NGS choroby, dla których istnieje leczenie i istotne jest wczesne jego wdrożenie, np. dystrofię Duchenne’a czy wrodzony przerost kory nadnerczy. Analiza ta wykonywana jest przy użyciu metody MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

WSKAZANIA DO ZROBIENIA BADANIA INFANO:

Wykonanie badania należy rozważyć:

  • jako badanie przesiewowe dzieci, których rodzice świadomie traktują profilaktykę i chcą odpowiedzialnie zarządzać zdrowiem swoich dzieci
  • ze względu na historię rodzinną - jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu
  • jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn
  • jeśli wynik standardowego (biochemicznego) badania przesiewowego noworodków jest pozytywny lub niejednoznaczny

JAK WYGLĄDA WYKONANIE BADANIA

INFANO jest badaniem genetycznym, na które zgodnie z polskim prawem kieruje lekarz. Wykonanie badania rozpoczyna się więc konsultacją lekarską z genetykiem klinicznym, pediatrą, ginekologiem lub neonatologiem (istnieje możliwość umówienia konsultacji zdalnej). Podczas konsultacji rodzice wybierają zakres, tj. decydują o wersjach opcjonalnych badania. Potrzebne jest też wyrażenie pisemnie świadomej zgody na badanie.

ZLECENIE BADANIA Z DEKLARACJĄ ŚWIADOMEJ ZGODY - do pobrania

Do wykonania badania INFANO pobierana jest krew, ślina lub wymaz z jamy ustnej badanego dziecka. Do pobrania wymazu dostępny jest dedykowany zestaw pobraniowy, polecany szczególnie w przypadku niemowląt. Zestaw zawiera komplet dokumentów (formularz zlecenia badania z deklaracją świadomej zgody) oraz wymazówkę do pobrania wymazu z jamy ustnej dziecka. Zestaw przekazywany jest podczas konsultacji lub przesyłany pod wskazany adres. Materiał do badań może zostać pobrany przez personel placówki medycznej, położną, pielęgniarkę lub samych rodziców (w przypadku śliny lub wymazu z jamy ustnej). Pobrany materiał trafia do laboratorium diagnostycznego NZOZ Genomed w Warszawie, gdzie jest poddawany analizie.Biologiczni rodzice dziecka lub jego rodzeństwo mogą zostać poproszeni przez laboratorium o udostępnienie własnego materiału genetycznego w celu właściwej interpretacji wyniku dziecka.Pełen wynik badania, po 8 tygodniach od przekazania materiału, jest przekazywany zgodnie z informacją ze zlecenia, tj. bezpośrednio rodzicom lub placówce kierującej.Wynik dodatni (nieprawidłowy) wymaga omówienia w poradni genetycznej. Genomed zapewnia możliwość konsultacji w swojej siedzibie w Warszawie lub wskazuje współpracującą placówkę w innym mieście.

Test price - 2 400 PLN

(does not include optional MLPA testing)

Visit the INFANO test website: www.infanotest.pl