NZOZ Genomed ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025 email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl

The genetic tests offered by Genomed - Maj 2024

Disease	Test description	Test code	Price [PLN]	Turnaround time
AUDIOLOGY
Deafness and Hereditary Hearing Loss	Deafness and Hereditary Hearing Loss Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja patogennych wariantów c.35delG, c.313_326del14, innych wariantów patogennych w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz wariantu patogennego c.-23+1G>A (IVS1+1G>A)	GJB2-2	375.00	up to 3 weeks
	Deafness and Hereditary Hearing Loss Analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji,wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	DFN-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Deafness and Hereditary Hearing Loss Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GJB2-2	GJB6-1	380.00	up to 3 weeks
	Deafness and Hereditary Hearing Loss Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4	GJB2-MLPA	990.00	up to 6 weeks
Alport syndrome	Alport syndrome Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	AS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
GENOMIC RESEARCH
Adrenoleucodystrophy	Adrenoleucodystrophy Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1	ALD-1	1900.00	up to 6 weeks
Artrogrypoza	Artrogrypoza Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	ARTG-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Ataxia	Ataxia Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1	SCA-1	1450.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Ataxia Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.	SCA-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Ataxia Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.	SCA2-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Newborn screening	INFANO Test INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS).	INFANO	2400.00	up to 8 weeks
	Malignant Hyperthermia Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej.	MHI-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Parkinson disease	Parkinson disease Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	PARK-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Mitochondrial Diseases	Mitochondrial Diseases Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	mtDNA-NGS	1200.00	up to 8 weeks
	Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	MIT-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Neuromuscular diseases	Neuromuscular diseases Analiza sekwencji kodującej ponad 700 genów (w tym genów zlokalizowanych w genomie mitochondrialnym) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	NMD-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	MIT-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Clinical exome	Clinical exome WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje dodatkowo analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących. Potwierdzanie genotypu chorobotwórczego metodą Sangera. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium.	EXOME-1	4000.00	up to 14 weeks
	Clinical exome Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych eksomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu WES Ikody "EXOME-1", "EXOME-MAX" lub "EXOME-TRO"). Badanie dozlecane.	EXOME-2	1300.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Clinical exome Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego.  Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego.	EXOME-MAX	4700.00	up to 14 weeks
	Clinical exome Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO. WES -sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców, z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium.	EXOME-TRIO	11000.00	up to 14 weeks
Clinical genome	Clinical genome Diagnostyczna analiza genomu (WGS). Sekwencjonowanie całogenomowe z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Potwierdzanie metodą Sangera i badanie segregacji dla wyników pozytywnych.	GENOM-1	9000.00	up to 14 weeks
	Clinical genome Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych genomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu całogenowym (WGS). Badanie dozlecane.	GENOM-2	1300.00	up to uzgodnienia liczba weeks
Hereditary Sensory and Motor Neuropathies	Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1	CMT1X-1	400.00	up to 3 weeks
	Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA	CMT-MLPA	990.00	up to 6 weeks
	Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA)	HNEUR-SNGS	1750.00	up to 14 weeks
Genodermatozy	Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	GDM-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Prophylactic Whole Genome Analysis	BLUE GENOME Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Profilaktyczna analiza genomu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS).	GENOM-BLUE	9000.00	up to 14 weeks
	GOLDEN GENOME Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Profilaktyczna analiza genomu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie uzupełnione o analizę wariantów strukturalnych metodą MLPA  i aktualizacje wyniku.	GENOM-Z	9900.00	up to 16 weeks
	SILVER GENOME Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Odczyt sekwencji genomu wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Raport genomowy obejmujący wyniki podstawowej analizy bioinformatycznej, polegającej na identyfikacji mutacji punktowych oraz delecji/insercji do 150 zasad w całej sekwencji genomu wraz z annotacją wariantów. Uwaga! - raport bez interpretacji klinicznej.	GENOM-S	6000.00	up to 11 weeks
Hypogonadism, hypogonadotropic	Hypogonadism, hypogonadotropic Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	HORM-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Leukodystrophy	Leukodystrophy Leukodystrofia metachromatyczna. Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	MLD-NGS	2100.00	up to 8 weeks
	Leukodystrophy Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	WMD2-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Leukodystrophy Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	WMD-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Myopathy	Myopathy Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii.	MIOP-SNGS	1700.00	up to 14 weeks
	Myopathy Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II.	MIOPM-SNGS	1700.00	up to 14 weeks
Myotonia	Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1	DM-POJ	850.00	up to 10 weeks
	Myotonia Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych.	ZMIO-SNGS	1700.00	up to 14 weeks
	Muscular Dystrophy Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1	DM1/DM2	1150.00	up to 10 weeks
Intellectual disability	Intellectual disability Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	NI-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Screening NGS panel for hereditary cancers	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	PHEO-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, MSH2, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	PANC-NGS	2600.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	LUNG-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	ENDO-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	RENA-NGS	2600.00	up to 8 weeks
	Hereditary ovarian cancer Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	OVA-NGS	2300.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	SCHW-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	LEUK-NGS	3000.00	up to 8 weeks
	Hereditary breast cancer Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP  z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS).	BREAST-NGS	2300.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Kompleksowa ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworu dla osób z różnymi nowotworami w rodzinie. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej ponad 90 genów, których warianty patogenne korelowane są z predyspozycją do zachorowania	ONKO-MAX	2800.00	up to 8 weeks
	Hereditary breast/ovarian cancer Kompleksowe badanie profilaktyczne dla osób z rodzin, gdzie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	FEM-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Hereditary breast/ovarian cancer Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika (lub prostaty) przy kwalifikacji do leczenia i/lub planowaniu zakresu operacji chirurgicznej. Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	BRCA-NGS	2100.00	up to 8 weeks
	Melanoma Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka	CZER-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne	Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	IMUN-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 25 genów związanych z objawami choroby: ADA, AK2, ATM, CD3D, CD3E, CD247, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, FOXN1, IL2RG, IL7RA, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, STIM1, TBX1, ZAP70.	IMUN2-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Inborn metabolic disorders	Inborn metabolic disorders Analiza sekwencji kodującej ponad 160 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	IMD-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Inborn metabolic disorders Analiza sekwencji kodującej 34 genów związanych z występowaniem hiperamonemii, w tym zaburzeń cyklu mocznikowego: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	UREA-NGS	3000.00	up to 8 weeks
ENDOCRINOLOGIC DISEASES
Hypogonadism, hypogonadotropic	Hypogonadism, hypogonadotropic Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	HORM-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Pseudohypoparathyroidism, Albright syndrome	Pseudohypoparathyroidism, Albright syndrome Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS.	PHP-MLPA	1120.00	up to 6 weeks
	Pseudohypoparathyroidism, Albright syndrome Typ Ia i Ic. Analiza sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	PHP-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Congenital Adrenal Hyperplasia	Congenital Adrenal Hyperplasia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA	WPN-1	1650.00	up to 6 weeks
Disorder of sex development	Disorder of sex development Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	XY-NGS	3800.00	up to 14 weeks
METABOLIC DISEASES
Newborn screening	INFANO Test INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS).	INFANO	2400.00	up to 8 weeks
	Malignant Hyperthermia Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej.	MHI-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Neuronal ceroid lipofuscinosis	Neuronal ceroid lipofuscinosis Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1	CLN2-1	360.00	up to 3 weeks
	Neuronal ceroid lipofuscinosis Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3	CLN3-1	600.00	up to 3 weeks
	Neuronal ceroid lipofuscinosis Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji.	CLN-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Gaucher`s Disease	Gaucher`s Disease Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA1	GD-2	730.00	up to 3 weeks
Mitochondrial Diseases	Mitochondrial Diseases Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	mtDNA-NGS	1200.00	up to 8 weeks
	Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	MIT-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Diabetes	Diabetes Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji 22 genów: ABCC8, AKT2, ENPP1, G6PC2, GCK, GLUD1, GPD2, HADH, HMGA1, INS, INSR, IRS1, KCNJ11, MAPK8IP1, MTNR1B, PAX4, PPARG, PPP1R3A, PTPN1, RETN, RFX6, SLC16A1, predysponujących do rozwoju choroby.	DIABETES-NGS	3000.00	up to 8 weeks
	Diabetes Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8,, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby.	MODY-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Cystinosis	Cystinosis Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby	CTNS-1	600.00	up to 3 weeks
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD)	Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Identyfikacja najczęstszgo wariantu patogennego p.Lys329Glu (K304E) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 11 genu ACADM	MCAD-1	450.00	up to 3 weeks
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency	Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency Identyfikacja wariantu patogennego p.Glu510Gln w genie HADHA	LCHAD-1	450.00	up to 3 weeks
CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY	CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY Identyfikacja wariantu patogennego p.Ser113Leu w genie CPT2	CPT2-1	450.00	up to 4 weeks
Galactosemia	Galactosemia Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 6-9 genu GALT	GALT-1	600.00	up to 3 weeks
Hereditary hypophosphatemic rickets	Hereditary hypophosphatemic rickets Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby.	PHEX-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Mucopolysaccharidosis	Mucopolysaccharidosis Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	MPS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Surfactant deficiency	Surfactant deficiency Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	SURF-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Hemolytic anemia	Hemolytic anemia Niedokrwistość hemolityczna/niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Analiza sekwencji kodującej genu G6PD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	G6PD-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Nonketotic Hyperglycinemia	Nonketotic Hyperglycinemia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów GLDC, AMT, GCSH na podstawie sekwencjonowania nowej generacji (NGS).	NHG-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Inborn metabolic disorders	Inborn metabolic disorders Analiza sekwencji kodującej ponad 160 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	IMD-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Inborn metabolic disorders Analiza sekwencji kodującej 34 genów związanych z występowaniem hiperamonemii, w tym zaburzeń cyklu mocznikowego: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	UREA-NGS	3000.00	up to 8 weeks
McCune-Albright syndrome	McCune-Albright syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo	GNAS-1	450.00	up to 3 weeks
Smith-Lemli-Opitz Syndrome	Smith-Lemli-Opitz Syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7	SLOS-1	700.00	up to 4 weeks
DERMATOLOGY
Genodermatozy	Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	GDM-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Neurofibromatosis	Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA	NF1-MLPA	990.00	up to 6 weeks
	Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	NF-NGS	1900.00	up to 8 weeks
	Neurofibromatosis type II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1	NF2-MLPA	990.00	up to 8 weeks
Job Syndrome (Hyper-IgE Syndrome)	Job Syndrome (Hyper-IgE Syndrome) Zespół hiper-IgE, zespół Hioba. Analiza sekwencji kodującej genów DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2, RAG1, RAG2, DCLRE1C, powiązanych z chorobą o dominującym i recesywnym trybie dziedziczenia, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	HIGE-NGS	2400.00	up to 8 weeks
McCune-Albright syndrome	McCune-Albright syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo	GNAS-1	450.00	up to 3 weeks
Netherton Syndrome	Netherton Syndrome Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	SPINK5-NGS	2100.00	up to 8 weeks
None	Ankylosing spondylitis (Bechterews disease) Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk). Identyfikacja allela HLA-B271	HLA-2	380.00	up to 4 weeks
	Psoriasis Identyfikacja allela HLA-C*06 1	HLA-1	380.00	up to 4 weeks
PHARMACOGENETICS
Clopidogrel - analysis of the cytochrome CYP2C19 activity	Clopidogrel - assessment of the P450 2C19 cytochrome activity Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *17 ) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19	CYP2C19-1	660.00	up to 4 weeks
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the CYP2C9	Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the P450 2C9 cytochrome Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. candersartanem, irbesartanem, losartanem, warfaryną lub siponimodem	CYP2C9-1	660.00	up to 5 weeks
Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the CYP2D6	Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the P450 2D6 cytochrome Identyfikacja allela *4 i *3 genu CYP2D6 - ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu np. carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem	CYP2D6-1	660.00	up to 4 weeks
	Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - assessment of the CYP2D6 activity Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA	CYP2D6-MLPA	1120.00	up to 6 weeks
GASTROENTEROLOGY
Coeliac disease	Coeliac disease Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 1	CELIAKIA-1	400.00	up to 4 weeks
Inherited polyposes	Inherited polyposes Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC	APC-1	600.00	up to 4 weeks
	Inherited polyposes Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 i NTHL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	POLYP-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Fructosemia	Fructosemia Identyfikacja wariantów patogennych p.Ala150Pro i p.Ala175Asp oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 5 genu ALDOB	ALDOB-1	450.00	up to 3 weeks
Haemochromatosis	Haemochromatosis Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Cys282Tyr i p.His63Asp oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 2 i 4 genu HFE	HFE-1	550.00	up to 3 weeks
	Haemochromatosis Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HJV, HAMP, TFR2, BMP6 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	HFE-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Diffuse Gastric Cancer	Diffuse Gastric Cancer Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	CDH-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Polycystic kidney disease	Polycystic kidney disease Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4, COL4A5, HNF1B, NOTCH2, PKD1*, PKD2, PKHD1, TSC1, TSC2, VHL, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). *UWAGA! Badanie NGS ma ograniczoną czułość kliniczną dla genu PKD1.	PKD-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Pancreatitis (acute and chronic)	Pancreatitis (acute and chronic) Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	ZT-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Crigler-Najjar Syndrome	Crigler-Najjar Syndrome Analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1	CRIG-1	1200.00	up to 4 weeks
Gilbert Syndrome	Gilbert Syndrome Określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1	UGT-1	370.00	up to 3 weeks
Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)	Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	HNPCC-NGS	2500.00	up to 8 weeks
GYNECOLOGY and INFERTILITY
Lymphocyte Karyotype	Lymphocyte Karyotype Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3	KAR-1	590.00	up to 5 weeks
	Lymphocyte Karyotype Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki u obojga partnerów (cena za osobę) 1 3	KAR-2	550.00	up to 5 weeks
Hypogonadism, hypogonadotropic	Hypogonadism, hypogonadotropic Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	HORM-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Sex Determination	Sex Determination Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY	SRY-1	300.00	up to 3 weeks
Premature Ovarian Failure	Premature Ovarian Failure Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n - badanie przesiewowe	POF-1	400.00	up to 5 weeks
	Premature Ovarian Failure Analiza sekwencji kodującej m.in: BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej; rozszerzenie diagnostyki po POF-1, wykonywane na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	POF-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Congenital Adrenal Hyperplasia	Congenital Adrenal Hyperplasia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA	WPN-1	1650.00	up to 6 weeks
Disorder of sex development	Disorder of sex development Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	XY-NGS	3800.00	up to 14 weeks
OTHER
Additional services	Additional services Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej dominująco. Identyfikacja rodzinnego wariantu genetycznego stwierdzonego uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed.	INNE-7	350.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Additional services Badanie wybranego markera z oferty Genomedu, z wyjątkiem badań MLPA	INNE-1	350.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Additional services Analiza dowolnego wariantu genetycznego/amplikonu (fragmentu genomu) spoza oferty. Zamówienie tego badania może nastąpić WYŁĄCZNIE po uzyskaniu zgody laboratorium (diagnostyka@genomed.pl).	INNE-4	650.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Additional services Bankowanie materiału genetycznego do czasu wyboru procedury diagnostycznej (nie dłużej niż 5 lat).	INNE-5	100.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Additional services Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej recesywnie. Identyfikacja wariantów genetycznych stwierdzonych uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed.	INNE-6	600.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Additional services Analiza metodą NGS całej sekwencji kodującej dowolnego genu  z paneli genowych dostępnych  w ofercie NZOZ Genomed (z wyłączeniem paneli w oparciu o WES). Zamówienie tego badania może nastąpić WYŁĄCZNIE po uzyskaniu zgody laboratorium (diagnostyka@genomed.pl)	INNE-NGS	1800.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Sickle cell disease Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Analiza pod kątem występowania genotypów AA, AS, SS - identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego genu HBB odpowiedzialnego za powstawanie hemoglobiny HbS.	HBB-1	400.00	up to 3 weeks
Fanconi anemia	Fanconi anemia Analiza sekwencji kodującej genów BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, PALB2, SLX4, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	FA-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Newborn screening	INFANO Test INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS).	INFANO	2400.00	up to 8 weeks
	Malignant Hyperthermia Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej.	MHI-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Lymphocyte Karyotype	Lymphocyte Karyotype Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3	KAR-1	590.00	up to 5 weeks
	Lymphocyte Karyotype Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki u obojga partnerów (cena za osobę) 1 3	KAR-2	550.00	up to 5 weeks
Clinical exome	Clinical exome WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje dodatkowo analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących. Potwierdzanie genotypu chorobotwórczego metodą Sangera. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium.	EXOME-1	4000.00	up to 14 weeks
	Clinical exome Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych eksomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu WES Ikody "EXOME-1", "EXOME-MAX" lub "EXOME-TRO"). Badanie dozlecane.	EXOME-2	1300.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Clinical exome Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego.  Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego.	EXOME-MAX	4700.00	up to 14 weeks
	Clinical exome Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO. WES -sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców, z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium.	EXOME-TRIO	11000.00	up to 14 weeks
CCR5 genotyping - prognosis of susceptibility to HIV infection	CCR5 genotyping - prognosis of susceptibility to HIV infection Identyfikacja wariantu c.554_585del32 w genie CCR5	CCR5-1	400.00	up to 3 weeks
Sex Determination	Sex Determination Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY	SRY-1	300.00	up to 3 weeks
Microdeletion Syndromes	Microdeletion Syndromes Analiza zespołów mikrodelecyjnych: 1p36, 2p16, 2q23 / MBD5, 2q33 / SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-McDermid, 5p15 (zespół Cri du Chat), 22q11 (zespół DiGeorge’a), dystalny region 22q11, 10p15, 8q (zespół Langer-Giedion), 17p (zespół Millera-Diekera), zespół mikrodelecyjny NF1, zespół Pradera-Williego / Angelmana, duplikacja MECP2 / Xq28, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, 5q35.3 (zespół Sotosa), zespół Williamsa, 4p16.3 (zespół Wolfa-Hirschhorna) - metoda MLPA1	MICDEL-1	770.00	up to 5 weeks
	Microdeletion Syndromes Analiza zespołów mikrodelecyjnych:1q21.1 (TAR), 1q21.1 (dystalny), 3q29, 15q13, 15q24, 16p13.11, 16p12.1-p11.2, 16p11.2, (proksymalny i dystalny), 17q12 - metodą MLPA 1	MICDEL-2	770.00	up to 5 weeks
CARDIOLOGY
Cerebral small vessel disease (CSVD)	Cerebral small vessel disease (CSVD) Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CSVD-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Cardiomyopathy (hypertrophic and dilated)	Cardiomyopathy (hypertrophic and dilated) Analiza sekwencji 33 genów z listy ACMG v3.1, związanych z predyspozycją do zaburzeń rytmu serca, arytmogennej, przerostowej lub rozstrzeniowej kardiomiopatii, wystąpienia tętniaków i innych aortopatii itp oraz nagły zgon sercowy: ACTA2, ACTC1, BAG3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN.	KP-ACMG-NGS	3000.00	up to 8 weeks
	Cardiomyopathy (hypertrophic and dilated) Analiza sekwencji kodującej około 80 genów związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	KP-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Clopidogrel - analysis of the cytochrome CYP2C19 activity	Clopidogrel - assessment of the P450 2C19 cytochrome activity Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *17 ) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19	CYP2C19-1	660.00	up to 4 weeks
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the CYP2C9	Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the P450 2C9 cytochrome Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. candersartanem, irbesartanem, losartanem, warfaryną lub siponimodem	CYP2C9-1	660.00	up to 5 weeks
Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the CYP2D6	Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the P450 2D6 cytochrome Identyfikacja allela *4 i *3 genu CYP2D6 - ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu np. carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem	CYP2D6-1	660.00	up to 4 weeks
	Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - assessment of the CYP2D6 activity Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA	CYP2D6-MLPA	1120.00	up to 6 weeks
Rasopathies	RASopathies RASopatie, w tym zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej 19 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	RAS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections (TAAD)	Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections (TAAD) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 24 genów: ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1,SMAD3, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	TAAD-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Alagille syndrome	Alagille syndrome Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	ALGS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Costello Syndrome	Costello Syndrome Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 2 genu HRAS	COS-1	420.00	up to 3 weeks
Ehlers-Danlos syndrome	Ehlers-Danlos syndrome Analiza sekwencji kodującej genów: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie obejmuje geny wszystkich typów Zespołu Ehlersa-Danlosa, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017).	EDS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Ehlers-Danlos syndrome Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA 1	EDS6-MLPA	900.00	up to 8 weeks
	Ehlers-Danlos syndrome Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych EDS.	EDS3-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Kabuki syndrome	Kabuki syndrome Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	KABUKI-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Marfan Syndrome	Marfan Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	FBN1-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Long QT syndrome	Long QT syndrome Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	LQT-NGS	2500.00	up to 8 weeks
CYSTIC FIBROSIS
Cystic Fibrosis (CF)	Cystic Fibrosis (CF) Identyfikacja patogennego wariantu c.1521_1523delCTT, p.Phe508del (F508del) oraz 77 wariantów genetycznych występujących w eksonie 11 genu CFTR	CF-1	300.00	up to 3 weeks
	Cystic Fibrosis (CF) Identyfikacja określonego wariantu patogennego występującego w dowolnym eksonie genu CFTR	CF-0	330.00	up to 3 weeks
	Cystic Fibrosis (CF) Analiza sekwencji kodującej genu CFTR z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Identyfikacja ponad 2000 wariantów genetycznych genu CFTR (analiza sekwencji wszystkich 27 eksonów genu oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T)	CF-NGS	2200.00	up to 8 weeks
NEUROLOGY
Aceruloplasminemia	Aceruloplasminemia Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CP-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Adrenoleucodystrophy	Adrenoleucodystrophy Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1	ALD-1	1900.00	up to 6 weeks
Ataxia	Ataxia Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1	SCA-1	1450.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Ataxia Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.	SCA-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Ataxia Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.	SCA2-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Neuronal ceroid lipofuscinosis	Neuronal ceroid lipofuscinosis Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1	CLN2-1	360.00	up to 3 weeks
	Neuronal ceroid lipofuscinosis Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3	CLN3-1	600.00	up to 3 weeks
	Neuronal ceroid lipofuscinosis Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji.	CLN-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Alexander Disease	Alexander Disease Analiza sekwencji kodującej genu GFAP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	ALXD-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Alzheimer Disease	Alzheimer Disease Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 19 genów: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie, zgodnie z rekomendacjami,  obejmuje określenie haplotypu APOE jedynie u osób objawowych.	ALZ-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Krabbe Disease	Krabbe Disease Identyfikacja rozległej delecji IVS10del30kb w genie GALC	GALC-1	390.00	up to 3 weeks
	Krabbe Disease Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	GALC-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Parkinson disease	Parkinson disease Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	PARK-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Refsum Disease	Refsum Disease Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	REFS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Cerebral small vessel disease (CSVD)	Cerebral small vessel disease (CSVD) Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CSVD-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Mitochondrial Diseases	Mitochondrial Diseases Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	mtDNA-NGS	1200.00	up to 8 weeks
	Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	MIT-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Segawa syndrome	Segawa syndrome Analiza sekwencji kodującej genu GCH1 (GTPCH1) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	DRD-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Muscular Dystrophy	Muscular Dystrophy Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 4 i 11 genu CAPN3	CAPN3-1	550.00	up to 3 weeks
	Muscular Dystrophy Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie DMD metodą MLPA 1	DMD-MLPA	990.00	up to 6 weeks
	Muscular Dystrophy Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	DMD-NGS	1600.00	up to 14 weeks
	Muscular Dystrophy Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	LGMD-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Muscular Dystrophy Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	CAPN3-NGS	1600.00	up to 14 weeks
	Muscular Dystrophy Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD). Analiza liczby powtórzeń motywu makrosatelitarnego w regionie subtelomerowym D4Z4, zlokalizowanym w 4q35, z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej typu Southern 1	FSHD-1	5500.00	up to uzgodnienia liczba weeks
	Muscular Dystrophy Najczęstsze dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów ANO5, CAPN3, DMD, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB i SGCG, odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii obręczowo-kończynowych oraz dystrofinopatie (dystrofię Duchenne`a/Beckera)	NMD-SNGS	1750.00	up to 14 weeks
	Muscular Dystrophy Najczęstsze wrodzone dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów LMNA, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3 odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii wrodzonych (tj. gdy objawy choroby występują od urodzenia).	NMDW-SNGS	1700.00	up to 14 weeks
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy	Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Określenie liczby powtórzeń (GCN)n w eksonie 1 genu PABPN1	PABPN1-1	490.00	up to 4 weeks
Hereditary Sensory and Motor Neuropathies	Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1	CMT1X-1	400.00	up to 3 weeks
	Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA	CMT-MLPA	990.00	up to 6 weeks
	Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA)	HNEUR-SNGS	1750.00	up to 14 weeks
Hereditary spastic paraplegia (HSP)	Hereditary spastic paraplegia (HSP) Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 metodą MLPA	SPG4-MLPA	990.00	up to 6 weeks
	Hereditary spastic paraplegia (HSP) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ATL1, KIF1A, KIF5A, REEP1, SPAST, CYP7B1 i SPG11  z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, w kierunku najczęstszych genetycznych przyczyn choroby	SPG-NGS1	2500.00	up to 8 weeks
	Hereditary spastic paraplegia (HSP) Dziedziczna paraplegia spastyczna wieku dziecięcego. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	SPG-NGS2	3800.00	up to 14 weeks
	Hereditary spastic paraplegia (HSP) Dziedziczna paraplegia spastyczna dorosłych. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	SPG-NGS3	3800.00	up to 14 weeks
	Hereditary spastic paraplegia (HSP) Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPG7 i REEP1 metodą MLPA	SPG7-MLPA	990.00	up to 8 weeks
Genodermatozy	Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	GDM-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Homocystinuria	Homocystinuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CBS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Leukodystrophy	Leukodystrophy Leukodystrofia metachromatyczna. Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	MLD-NGS	2100.00	up to 8 weeks
	Leukodystrophy Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	WMD2-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Leukodystrophy Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	WMD-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Myopathy	Myopathy Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii.	MIOP-SNGS	1700.00	up to 14 weeks
	Myopathy Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II.	MIOPM-SNGS	1700.00	up to 14 weeks
Myotonia	Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1	DM-POJ	850.00	up to 10 weeks
	Myotonia Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych.	ZMIO-SNGS	1700.00	up to 14 weeks
	Muscular Dystrophy Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1	DM1/DM2	1150.00	up to 10 weeks
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy - CADASIL	Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy - CADASIL Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	NOTCH3-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)	Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	NBIA-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Neurofibromatosis	Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA	NF1-MLPA	990.00	up to 6 weeks
	Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	NF-NGS	1900.00	up to 8 weeks
	Neurofibromatosis type II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1	NF2-MLPA	990.00	up to 8 weeks
Intellectual disability	Intellectual disability Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	NI-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's Disease)	Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy`s Disease) Określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR	SBMA-1	400.00	up to 3 weeks
Frontotemporal dementia (FTD)	Frontotemporal dementia (FTD) Analiza sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem objawów FTD: ANG, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	FTD-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Epilepsy	Epilepsy Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CAE-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Epilepsy Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	DRAVET-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Epilepsy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	EPI1-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Spinal Muscular Atrophy	Spinal Muscular Atrophy Identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2; określenie statusu nosicielstwa SMA	SMA-2	710.00	up to 6 weeks
	Spinal Muscular Atrophy Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SMN1 1	SMA-3	930.00	up to 8 weeks
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Analiza sekwencji kodującej 30 genów związanych z występowaniem objawów ALS (SLA): ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Uwaga! Badanie nie zawiera oceny ekspansji (GGGGCC)n w genie C9orf72 (kod ALS-1)	ALS-NGS	2800.00	up to 8 weeks
	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) ALS (SLA)/FTD. Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72	ALS-1	860.00	up to 4 weeks
	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Najczęstsze choroby motoneuronu (SLA/ALS). Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów SOD1, FUS i TARDBP,  odpowiedzialnych za najczęściej spotykane genetycznie uwarunkowane typy stwardnienia zanikowego bocznego (po wykluczeniu ekspansji w C9orf72 -> kod ALS-1).	ALS-SNGS	1700.00	up to 8 weeks
Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS	Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS Analiza całego regionu kodującego genu PHOX2B	PHOX2B-1	1050.00	up to 4 weeks
Angelman Syndrome	Angelman Syndrome Analiza sekwencji eksonów 7-16 genu genu UBE3A - diagnostyka uzupełniająca po procedurze ANGEL-1	ANGEL-2	1200.00	up to 8 weeks
	Angelman Syndrome Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 1	ANGEL-1	800.00	up to 8 weeks
Kabuki syndrome	Kabuki syndrome Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	KABUKI-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Rett Syndrome	Rett Syndrome Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MECP2	RETT-1	600.00	up to 3 weeks
	Rett Syndrome Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, UBE3A i FOXG1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	RETT-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Rett Syndrome Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie MECP2 metodą MLPA 1	RETT-MLPA	990.00	up to 8 weeks
Rubinstein-Taybi Syndrome	Rubinstein-Taybi Syndrome Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1	RSTS-MLPA	990.00	up to X weeks
Smith-Lemli-Opitz Syndrome	Smith-Lemli-Opitz Syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7	SLOS-1	700.00	up to 4 weeks
Sotos syndrome	Sotos syndrome Analiza sekwencji kodującej genu NSD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	NSD1-NGS	2100.00	up to 8 weeks
OPHTHALMOLOGY
NGS analysis of 24 genes related to albinism and hypopigmentation	NGS analysis of 24 genes related to albinism and hypopigmentation Albinizmy i hipopigmentacje. Analiza sekwencji kodującej 30 genów: AP3B1, AP3D1, BLOCS1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DCT, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A,OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, TYR, TYRP1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS).	OCA-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Refsum Disease	Refsum Disease Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	REFS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Mitochondrial Diseases	Mitochondrial Diseases Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	mtDNA-NGS	1200.00	up to 8 weeks
	Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	MIT-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Corneal dystrophy	Corneal dystrophy Dystrofia rogówki. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 14 genów: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, GRHL2, KRT12, KRT3, OVOL2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1 i ZEB1, z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji.	CORNEA-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Homocystinuria	Homocystinuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CBS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Developmental anomalies affecting the eye	Developmental anomalies affecting the eye Wady rozwojowe oczu. Analiza sekwencji kodującej 78 genów: AASS, ABCB6, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, B3GLCT, BMP4, CAPN5, CHD7, CBS, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FBN1, FGFR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FZD4, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, JAG1, KCNJ13, KIF11, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MFRP, NDP, NOTCH2, OTX2, P3H2, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PROKR2, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SLC38A8, SMOC1, SOX2, SOX3, STRA6, SUOX, TEK, TENM3, TMEM98, TSPAN12, VAX1, VCAN, VSX1, VSX2, ZNF408, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS).	OKUM-NGS	2600.00	up to 8 weeks
Optic atrophy	Optic atrophy Zanik nerwów wzrokowych. Analiza sekwencji kodującej 30 genów: ACO2, AFG3L2, ANTXR1, ATP1A3, C12orf65, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, MCAT, MFF, MFN2, MIEF1, NBAS, NDUFS4, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1, ZNHIT, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS).	OKUA-NGS	2400.00	up to 8 weeks
Alagille syndrome	Alagille syndrome Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	ALGS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Alport syndrome	Alport syndrome Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	AS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Marfan Syndrome	Marfan Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	FBN1-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Sticler syndrome	Sticler syndrome Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	STS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Age-related Macular Degeneration (AMD)	AMD risk assessment Badanie obejmuje sekwencjonowanie wariantów genetycznych w 30 genach (metodą sekwencjonowania nowej generacji,  NGS), w tym także identyfikację znanych polimorfizów, zwiększających ryzyko AMD: wariantu p.Tyr402His (rs1061170) w genie CFH oraz wariantu p.Ala69Ser (rs10490924) w genie ARMS2.	AMD-PRS	600.00	up to 6 weeks
ONCOLOGY
Inherited polyposes	Inherited polyposes Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC	APC-1	600.00	up to 4 weeks
	Inherited polyposes Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 i NTHL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	POLYP-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Multiple Endocrine Neoplasia	Multiple Endocrine Neoplasia Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET	MEN-1	975.00	up to 4 weeks
	Multiple Endocrine Neoplasia Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1	MEN-2	1980.00	up to 8 weeks
	Multiple Endocrine Neoplasia Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	MEN-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Multiple osteochondromas	Multiple osteochondromas Analiza sekwencji kodującej genów EXT1 i EXT2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS	MO-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Neurofibromatosis	Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA	NF1-MLPA	990.00	up to 6 weeks
	Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	NF-NGS	1900.00	up to 8 weeks
	Neurofibromatosis type II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1	NF2-MLPA	990.00	up to 8 weeks
Diffuse Gastric Cancer	Diffuse Gastric Cancer Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	CDH-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Screening NGS panel for hereditary cancers	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	PHEO-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, MSH2, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	PANC-NGS	2600.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	LUNG-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	ENDO-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	RENA-NGS	2600.00	up to 8 weeks
	Hereditary ovarian cancer Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	OVA-NGS	2300.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	SCHW-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	LEUK-NGS	3000.00	up to 8 weeks
	Hereditary breast cancer Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP  z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS).	BREAST-NGS	2300.00	up to 8 weeks
	Screening NGS panel for hereditary cancers Kompleksowa ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworu dla osób z różnymi nowotworami w rodzinie. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej ponad 90 genów, których warianty patogenne korelowane są z predyspozycją do zachorowania	ONKO-MAX	2800.00	up to 8 weeks
	Hereditary breast/ovarian cancer Kompleksowe badanie profilaktyczne dla osób z rodzin, gdzie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	FEM-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Hereditary breast/ovarian cancer Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika (lub prostaty) przy kwalifikacji do leczenia i/lub planowaniu zakresu operacji chirurgicznej. Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	BRCA-NGS	2100.00	up to 8 weeks
	Melanoma Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka	CZER-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Hereditary breast/ovarian cancer	Hereditary breast/ovarian cancer Podstawowe badanie profilaktyczne lub diagnostyczne dla oceny ryzyka wystąpienia dziedzicznego raka piersi/jajnika. Identyfikacja 8 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych wariantów patogennych, występujących w eksonach 2, 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1	BRCA1-1	600.00	up to 3 weeks
	Hereditary breast/ovarian cancer Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie BRCA1 lub BRCA2 metodą MLPA 1	BRCA-MLPA	900.00	up to 8 weeks
CHEK2-related breast/ prostate/ colon/thyroidy familial cancer	CHEK2-related breast/ prostate/ colon/thyroidy familial cancer Identyfikacja 3 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.1100delC (1100delC), c.444+1G>A (IVS2+1G>A) i rozległej delecji obejmującej eksony 10-11 (del5395), wariantu ryzyka p.Ile157Thr (I157T) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4, 5 i 12 genu CHEK2.	CHEK2-1	520.00	up to 4 weeks
Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC)	Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC) Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET	RET-1	975.00	up to 4 weeks
Retinoblastoma	Retinoblastoma Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	RB1-NGS	2100.00	up to 8 weeks
	Retinoblastoma Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie RB1 metodą MLPA 1	RB1-MLPA	990.00	up to 8 weeks
Bloom Syndrome	Bloom Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	BLM-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)	Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	HNPCC-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Nijmegen breakage syndrome	Nijmegen breakage syndrome Identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego c.657_661del5 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 6 genu NBN	NBS-1	400.00	up to 4 weeks
Peutz-Jeghers syndrome	Peutz-Jeghers syndrome Analiza sekwencji kodującej genu STK11 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	STK11-NGS	2100.00	up to 8 weeks
von Hippel-Lindau Syndrome (Familial Cerebelloretinal Angiomatosis)	von Hippel-Lindau Syndrome (Familial Cerebelloretinal Angiomatosis) Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL	VHL-1	650.00	up to 3 weeks
	von Hippel-Lindau Syndrome (Familial Cerebelloretinal Angiomatosis) Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie VHL metodą MLPA 1	VHL-MLPA	990.00	up to 8 weeks
ORTHOPAEDICS
Artrogrypoza	Artrogrypoza Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	ARTG-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Skeletal dysplasias	Skeletal dysplasias Zespół Ellisa-van Crevelda (EVCS). Analiza sekwencji kodującej genów EVC i EVC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	EVCS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
	Skeletal dysplasias Zespół Treachera-Collinsa/ Dyzostoza żuchwowo-twarzowa (TCS). Analiza sekwencji kodującej genów DHODH, EFTUD2, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	TCS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Skeletal dysplasias Zespół Sensenbrenner/ Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED). Analiza sekwencji kodującej genów IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, WDR19, WDR35, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	CED-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Skeletal dysplasias Najczęstsze dysplazje szkieletowe ze skróceniem kończyn w okresie prenatalnym (AHG). Analiza sekwencji kodującej genów ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR3, SLC26A2, SOX9, TRIP11, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	AHG-NGS	2500.00	up to 6 weeks
	Skeletal dysplasias Dysplazja czołowo-nosowa (FND). Analiza sekwencji kodującej genów ALX1, ALX3, ALX4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	FND-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Skeletal dysplasias Małogłowie/ mikrocefalia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	MICF-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Skeletal dysplasias Niskorosłość/ niedobór wzrostu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	NWS-NGS	3800.00	up to 14 weeks
	Skeletal dysplasias Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, zgodnie z klasyfikacją 2019 Nosology Committee of the International Skeletal Dysplasia Society, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).	OCHD-NGS	3800.00	up to 14 weeks
Homocystinuria	Homocystinuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CBS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Craniosynostosis	Craniosynostosis Analiza przesiewowa 74 genów odpowiedzialnych za objawy kliniczne, do zastosowania w badaniach prenatalnych i postnatalnych	CRANIO-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Hereditary hypophosphatemic rickets	Hereditary hypophosphatemic rickets Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby.	PHEX-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Multiple osteochondromas	Multiple osteochondromas Analiza sekwencji kodującej genów EXT1 i EXT2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS	MO-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Osteogenesis Imperfecta	Osteogenesis Imperfecta Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	OI-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Alagille syndrome	Alagille syndrome Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	ALGS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Alport syndrome	Alport syndrome Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	AS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Apert Syndrome	Apert Syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Ser252Trp, p.Pro253Arg i c.755_756delCGinsTT występujących w eksonie 8 genu FGFR2	APS-1	420.00	up to 3 weeks
Beckwith-Wiedemann Syndrome	Beckwith-Wiedemann Syndrome Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1	BWS-MLPA	990.00	up to 8 weeks
Coffin-Lowry Syndrome	Coffin-Lowry Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu RPS6KA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CLS-NGS	2100.00	up to 8 weeks
Cornelai de Lange Syndrome	Cornelai de Lange Syndrome Analiza sekwencji kodującej genów HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	CDLS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Crouzon Syndrome	Crouzon Syndrome Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2	CROUZ-1	660.00	up to 3 weeks
Ehlers-Danlos syndrome	Ehlers-Danlos syndrome Analiza sekwencji kodującej genów: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie obejmuje geny wszystkich typów Zespołu Ehlersa-Danlosa, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017).	EDS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
	Ehlers-Danlos syndrome Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA 1	EDS6-MLPA	900.00	up to 8 weeks
	Ehlers-Danlos syndrome Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych EDS.	EDS3-NGS	3000.00	up to 8 weeks
Klippel-Feil syndrome	Klippel-Feil syndrome Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	KFS-NGS	2500.00	up to 8 weeks
Marfan Syndrome	Marfan Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.	FBN1-NGS	2100.00	up to 8 weeks
McCune-Albright syndrome	McCune-Albright syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo	GNAS-1	450.00	up to 3 weeks
Muenke Syndrome	Muenke Syndrome Identyfikacja wariantu patogennego p.Pro250Arg w eksonie 7 genu FGFR3	MUE-1	400.00	up to 3 weeks
Rubinstein-Taybi Syndrome	Rubinstein-Taybi Syndrome Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1	RSTS-MLPA	990.00	up to X weeks
Silver-Russell Syndrome	Silver-Russell Syndrome Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1	SRS1-MLPA	990.00	up to 8 weeks
Sticler syndrome	Sticler syndrome Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji	STS-NGS	2500.00	up to 8 weeks

Attention!!! It is possible to modify the diagnostic panel depending on the patient’s individual needs. In such cases, please call or contact us via email. There is also a possibility of working out a diagnostic set for any given congenital disease depending on the customer’s requirements.

1 Tests performed in a certified laboratory cooperating with the Genomed Healthcare Center

2 Testing performed on paraffin-embedded (FFPE) tissue blocks

3 Tests carried out using blood previously collected into a heparin containing tube

4 Tests carried out using saliva (Norgen kit)

5 Tests performed using a dried blood spot (blood spot kit)

6 Tests performed using DNA isolated from full venous blood

7 Testing performed on trophoblast sample

Gene symbols and names according to the HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC). Variant nomenclature according to the Human Genome Variation Society (HGVS) v.19.01. Exons are numbered according to the HGMD reference sequence and the full human genome (hg38). Variant interpretation according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). NGS pathogenic variants confirmed by Sanger.

Genomed S.A., ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, Poland, Company registered by the District Court for the city of Warszawa in Warszawa,13th Commercial Division, National Court Register No. 0000374741 . Share capital PLN 132 130.10, VAT No. PL7010083563, National /Business Registry Number/ 141108082