ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA
Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025
email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl
|
|
NZOZ Genomed ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025 email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl |
| Disease | Test description | Test code |
Price [PLN] |
Turnaround time |
|---|---|---|---|---|
| AUDIOLOGY | ||||
| Deafness and Hereditary Hearing Loss | Deafness and Hereditary Hearing Loss Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja patogennych wariantów c.35delG, c.313_326del14, innych wariantów patogennych w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz wariantu patogennego c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) | GJB2-2 | 375.00 | up to 3 weeks |
| Deafness and Hereditary Hearing Loss Analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji,wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | DFN-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Deafness and Hereditary Hearing Loss Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GJB2-2 | GJB6-1 | 380.00 | up to 3 weeks | |
| Deafness and Hereditary Hearing Loss Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4 | GJB2-MLPA | 990.00 | up to 6 weeks | |
| Alport syndrome | Alport syndrome Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | AS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| GENOMIC RESEARCH | ||||
| Adrenoleucodystrophy | Adrenoleukodystrophy Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 | ALD-1 | 1900.00 | up to 6 weeks |
| Artrogrypoza | Arthrogryposis Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych artrogrypozy, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | ARTG-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Ataxia | Ataxia Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA), obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1 | SCA-1 | 1450.00 | to be agreed |
| Ataxia Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych ataksji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych (badanie SCA-1). | SCA-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Ataxia Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych ataksji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA2-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Newborn screening | INFANO Test Badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). | INFANO | 2400.00 | up to 8 weeks |
| Malignant Hyperthermia Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej. | MHI-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Parkinson disease | Parkinson disease Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | PARK-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Mitochondrial Diseases | Mitochondrial Diseases Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | mtDNA-NGS | 1200.00 | up to 8 weeks |
| Mitochondropathies Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Neuromuscular diseases | Neuromuscular diseases Analiza sekwencji kodującej ponad 700 genów (w tym genów zlokalizowanych w genomie mitochondrialnym) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NMD-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Mitochondropathies Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Clinical exome | Clinical exome WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje dodatkowo analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących. Potwierdzanie genotypu chorobotwórczego metodą Sangera. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium. | EXOME-1 | 4000.00 | up to 14 weeks |
| Clinical exome Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych eksomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu WES Ikody "EXOME-1", "EXOME-MAX" lub "EXOME-TRO"). Badanie dozlecane. | EXOME-2 | 1300.00 | to be agreed | |
| Clinical exome Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego. | EXOME-MAX | 4700.00 | up to 14 weeks | |
| Clinical exome Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO. WES -sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców, z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium. | EXOME-TRIO | 11000.00 | up to 14 weeks | |
| Clinical genome | Clinical genome Diagnostyczna analiza genomu (WGS). Sekwencjonowanie całogenomowe z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Potwierdzanie metodą Sangera i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. | GENOM-1 | 9000.00 | up to 14 weeks |
| Clinical genome Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych genomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu całogenowym (WGS). Badanie dozlecane. | GENOM-2 | 1300.00 | to be agreed | |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies | Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1 | CMT1X-1 | 400.00 | up to 8 weeks |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA. | CMT-MLPA | 990.00 | up to 6 weeks | |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA). | HNEUR-SNGS | 1750.00 | up to 14 weeks | |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący chorobę Charcota-Mariego-Tootha, CMT) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HNEUR-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Genodermatozy | Genodermatoses Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Prophylactic Whole Genome Analysis | BLUE GENOME Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Profilaktyczna analiza genomu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | GENOM-BLUE | 9000.00 | up to 14 weeks |
| GOLDEN GENOME Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Profilaktyczna analiza genomu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie uzupełnione o analizę wariantów strukturalnych metodą MLPA i aktualizacje wyniku. | GENOM-Z | 9900.00 | up to 16 weeks | |
| SILVER GENOME Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Odczyt sekwencji genomu wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Raport genomowy obejmujący wyniki podstawowej analizy bioinformatycznej, polegającej na identyfikacji mutacji punktowych oraz delecji/insercji do 150 zasad w całej sekwencji genomu wraz z annotacją wariantów. Uwaga! - raport bez interpretacji klinicznej. | GENOM-S | 6000.00 | up to 11 weeks | |
| Hypogonadism, hypogonadotropic | Hypogonadism, hypogonadotropic Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Leukodystrophy | Leukodystrophy Leukodystrofia metachromatyczna (ang. MLD). Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP, związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | MLD-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Leukodystrophy Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych leukodystrofii, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD2-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Leukodystrophy Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych leukodystrofii, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Myopathy | Myopathy Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii. | MIOP-SNGS | 1700.00 | up to 14 weeks |
| Myopathy Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II. | MIOPM-SNGS | 1700.00 | up to 14 weeks | |
| Myotonia | Myotonic dystrophy Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP. 1 | DM-POJ | 850.00 | up to 10 weeks |
| Myotonia Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych. | ZMIO-SNGS | 1700.00 | up to 14 weeks | |
| Myotonic dystrophy Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 | DM1/DM2 | 1150.00 | up to 10 weeks | |
| Intellectual disability | Intellectual disability Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych niesprawności intelektualnej, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NI-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Screening NGS panel for hereditary cancers | Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PHEO-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, MSH2, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PANC-NGS | 2600.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LUNG-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ENDO-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | RENA-NGS | 2600.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary ovarian cancer Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | OVA-NGS | 2300.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | SCHW-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LEUK-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary breast cancer Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | BREAST-NGS | 2300.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Kompleksowa ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworu dla osób z różnymi nowotworami w rodzinie. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej ponad 90 genów, których warianty patogenne korelowane są z predyspozycją do zachorowania | ONKO-MAX | 2800.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary breast/ovarian cancer Kompleksowe badanie profilaktyczne dla osób z rodzin, gdzie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FEM-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary breast/ovarian cancer Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika (lub prostaty) przy kwalifikacji do leczenia i/lub planowaniu zakresu operacji chirurgicznej. Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | BRCA-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks | |
| Melanoma Analiza przesiewowa (metodą NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka | CZER-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Congenital immunodeficiencies | Congenital immunodeficiencies Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów wrodzonego niedoboru odporności, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | IMUN-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Congenital immunodeficiencies Niedobory odporności, w tym ciężki złożony niedobór odporności, ang. SCID). Analiza sekwencji kodującej 25 genów związanych z objawami choroby: ADA, AK2, ATM, CD3D, CD3E, CD247, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, FOXN1, IL2RG, IL7RA, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, STIM1, TBX1, ZAP70, z wykorzystaniem metody NGS. | IMUN2-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| Inborn metabolic disorders | Inborn metabolic disorders Analiza sekwencji kodującej ponad 600 genów, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | IMD-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Inborn metabolic disorders Analiza sekwencji kodującej 34 genów, związanych z występowaniem hiperamonemii (w tym zaburzeń cyklu mocznikowego): ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, wykonywana z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji. | UREA-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| ENDOCRINOLOGIC DISEASES | ||||
| Hypogonadism, hypogonadotropic | Hypogonadism, hypogonadotropic Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Pseudohypoparathyroidism, Albright syndrome | Pseudohypoparathyroidism, Albright syndrome Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS. | PHP-MLPA | 1120.00 | up to 6 weeks |
| Pseudohypoparathyroidism, Albright syndrome Typ Ia i Ic. Analiza sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | PHP-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks | |
| Congenital Adrenal Hyperplasia | Congenital Adrenal Hyperplasia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA | WPN-1 | 1650.00 | up to 6 weeks |
| Disorder of sex development | Disorder of sex development Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | XY-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| METABOLIC DISEASES | ||||
| Newborn screening | INFANO Test Badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). | INFANO | 2400.00 | up to 8 weeks |
| Malignant Hyperthermia Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej. | MHI-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis | Neuronal ceroid lipofuscinosis Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 | CLN2-1 | 360.00 | up to 3 weeks |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 | CLN3-1 | 600.00 | up to 3 weeks | |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis Analiza sekwencji kodującej 13 genów: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych ceroidolipofuscynozy, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji. | CLN-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| Gaucher`s Disease | Gaucher`s Disease Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA1 | GD-2 | 730.00 | up to 3 weeks |
| Mitochondrial Diseases | Mitochondrial Diseases Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | mtDNA-NGS | 1200.00 | up to 8 weeks |
| Mitochondropathies Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Diabetes | Diabetes Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji kodującej 22 genów: ABCC8, AKT2, ENPP1, G6PC2, GCK, GLUD1, GPD2, HADH, HMGA1, INS, INSR, IRS1, KCNJ11, MAPK8IP1, MTNR1B, PAX4, PPARG, PPP1R3A, PTPN1, RETN, RFX6, SLC16A1, predysponujących do rozwoju choroby. | DIABETES-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks |
| Diabetes Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8,, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby. | MODY-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Cystinosis | Cystinosis Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby | CTNS-1 | 600.00 | up to 3 weeks |
| Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) | Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Identyfikacja najczęstszgo wariantu patogennego p.Lys329Glu (K304E) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 11 genu ACADM | MCAD-1 | 450.00 | up to 3 weeks |
| Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency | Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency Identyfikacja wariantu patogennego p.Glu510Gln w genie HADHA | LCHAD-1 | 450.00 | up to 3 weeks |
| CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY | CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY Identyfikacja wariantu patogennego p.Ser113Leu w genie CPT2 | CPT2-1 | 450.00 | up to 4 weeks |
| Galactosemia | Galactosemia Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 6-9 genu GALT | GALT-1 | 600.00 | up to 3 weeks |
| Hereditary hypophosphatemic rickets | Hereditary hypophosphatemic rickets Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR, powiązanych z objawami choroby. | PHEX-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks |
| Mucopolysaccharidosis | Mucopolysaccharidosis Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | MPS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Surfactant deficiency | Surfactant deficiency Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | SURF-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Hemolytic anemia | Hemolytic anemia Niedokrwistość hemolityczna/niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Analiza sekwencji kodującej genu G6PD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | G6PD-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Nonketotic Hyperglycinemia | Nonketotic Hyperglycinemia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów GLDC, AMT, GCSH na podstawie sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | NHG-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Inborn metabolic disorders | Inborn metabolic disorders Analiza sekwencji kodującej ponad 600 genów, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | IMD-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Inborn metabolic disorders Analiza sekwencji kodującej 34 genów, związanych z występowaniem hiperamonemii (w tym zaburzeń cyklu mocznikowego): ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, wykonywana z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji. | UREA-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| McCune-Albright syndrome | McCune-Albright syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo | GNAS-1 | 450.00 | up to 3 weeks |
| Smith-Lemli-Opitz Syndrome | Smith-Lemli-Opitz Syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 | SLOS-1 | 700.00 | up to 4 weeks |
| DERMATOLOGY | ||||
| Genodermatozy | Genodermatoses Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Neurofibromatosis | Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA | NF1-MLPA | 990.00 | up to 6 weeks |
| Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | NF-NGS | 1900.00 | up to 8 weeks | |
| Neurofibromatosis type II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 | NF2-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks | |
| Job Syndrome (Hyper-IgE Syndrome) | Job Syndrome (Hyper-IgE Syndrome) Zespół hiper-IgE, zespół Hioba. Analiza sekwencji kodującej genów DOCK8, SPINK5, STAT3, RAG1, RAG2, DCLRE1C, powiązanych z chorobą o dominującym i recesywnym trybie dziedziczenia, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | HIGE-NGS | 2400.00 | up to 8 weeks |
| McCune-Albright syndrome | McCune-Albright syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo | GNAS-1 | 450.00 | up to 3 weeks |
| Netherton Syndrome | Netherton Syndrome Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | SPINK5-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| None | Ankylosing spondylitis (Bechterews disease) Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk). Identyfikacja allela HLA-B271 | HLA-2 | 380.00 | up to 4 weeks |
| Psoriasis Identyfikacja allela HLA-C*06 1 | HLA-1 | 380.00 | up to 4 weeks | |
| PHARMACOGENETICS | ||||
| Clopidogrel - analysis of the cytochrome CYP2C19 activity | Clopidogrel - assessment of the P450 2C19 cytochrome activity Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *17 ) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19 | CYP2C19-1 | 660.00 | up to 4 weeks |
| Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the CYP2C9 | Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the P450 2C9 cytochrome Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. candersartanem, irbesartanem, losartanem, warfaryną lub siponimodem | CYP2C9-1 | 660.00 | up to 4 weeks |
| Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the CYP2D6 | Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the P450 2D6 cytochrome Identyfikacja allela *4 i *3 genu CYP2D6 - ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu np. carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem | CYP2D6-1 | 660.00 | up to 4 weeks |
| Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - assessment of the CYP2D6 activity Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA | CYP2D6-MLPA | 1120.00 | up to 6 weeks | |
| GASTROENTEROLOGY | ||||
| Coeliac disease | Coeliac disease Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 1 | CELIAKIA-1 | 400.00 | up to 4 weeks |
| Inherited polyposes | Inherited polyposes Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC | APC-1 | 600.00 | up to 4 weeks |
| Inherited polyposes Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 i NTHL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | POLYP-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Fructosemia | Fructosemia Identyfikacja wariantów patogennych p.Ala150Pro i p.Ala175Asp oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 5 genu ALDOB | ALDOB-1 | 450.00 | up to 3 weeks |
| Haemochromatosis | Haemochromatosis Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Cys282Tyr i p.His63Asp oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 2 i 4 genu HFE | HFE-1 | 550.00 | up to 3 weeks |
| Haemochromatosis Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HJV, HAMP, TFR2, BMP6 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | HFE-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Diffuse Gastric Cancer | Diffuse Gastric Cancer Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | CDH-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Polycystic kidney disease | Polycystic kidney disease Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4, COL4A5, HNF1B, NOTCH2, PKD1*, PKD2, PKHD1, TSC1, TSC2, VHL, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). *UWAGA! Badanie NGS ma ograniczoną czułość kliniczną dla genu PKD1. | PKD-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Pancreatitis (acute and chronic) | Pancreatitis (acute and chronic) O dominującym trybie dziedziczenia i wczesnym początku - identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów: p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile w genie PRSS1, które korelowane są z zapaleniem trzustki oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 2 i 3 tego genu. | ZT-2 | 600.00 | up to 4 weeks |
| Pancreatitis (acute and chronic) Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ZT-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Crigler-Najjar Syndrome | Crigler-Najjar Syndrome Analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1 | CRIG-1 | 1200.00 | up to 4 weeks |
| Gilbert Syndrome | Gilbert Syndrome Określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 | UGT-1 | 370.00 | up to 3 weeks |
| Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) | Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 i PMS2 oraz delecji EPCAM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | HNPCC-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| GYNECOLOGY and INFERTILITY | ||||
| Lymphocyte Karyotype | Lymphocyte Karyotype Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3 | KAR-1 | 590.00 | up to 5 weeks |
| Lymphocyte Karyotype Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki u obojga partnerów (cena za osobę) 1 3 | KAR-2 | 550.00 | up to 5 weeks | |
| Hypogonadism, hypogonadotropic | Hypogonadism, hypogonadotropic Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Sex Determination | Sex Determination Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY | SRY-1 | 300.00 | up to 3 weeks |
| Premature Ovarian Failure | Premature Ovarian Failure Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n - badanie przesiewowe | POF-1 | 400.00 | up to 5 weeks |
| Premature Ovarian Failure Analiza sekwencji kodującej m.in: BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej; rozszerzenie diagnostyki po POF-1, wykonywane na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | POF-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Congenital Adrenal Hyperplasia | Congenital Adrenal Hyperplasia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA | WPN-1 | 1650.00 | up to 6 weeks |
| Disorder of sex development | Disorder of sex development Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | XY-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| OTHER | ||||
| Additional services | Additional services Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej dominująco. Identyfikacja rodzinnego wariantu genetycznego stwierdzonego uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed. | INNE-7 | 350.00 | to be agreed |
| Additional services Badanie wybranego markera z oferty Genomedu, z wyjątkiem badań MLPA | INNE-1 | 350.00 | to be agreed | |
| Additional services Analiza dowolnego wariantu genetycznego/amplikonu (fragmentu genomu) spoza oferty. Zamówienie tego badania może nastąpić WYŁĄCZNIE po uzyskaniu zgody laboratorium (diagnostyka@genomed.pl). | INNE-4 | 650.00 | to be agreed | |
| Additional services Bankowanie materiału genetycznego do czasu wyboru procedury diagnostycznej (nie dłużej niż 5 lat). | INNE-5 | 100.00 | to be agreed | |
| Additional services Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej recesywnie. Identyfikacja wariantów genetycznych stwierdzonych uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed. | INNE-6 | 600.00 | to be agreed | |
| Additional services Analiza metodą NGS całej sekwencji kodującej dowolnego genu z paneli genowych dostępnych w ofercie NZOZ Genomed (z wyłączeniem paneli w oparciu o WES). Zamówienie tego badania może nastąpić WYŁĄCZNIE po uzyskaniu zgody laboratorium (diagnostyka@genomed.pl) | INNE-NGS | 1800.00 | to be agreed | |
| Sickle cell disease Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Analiza pod kątem występowania genotypów AA, AS, SS - identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego genu HBB odpowiedzialnego za powstawanie hemoglobiny HbS. | HBB-1 | 400.00 | up to 3 weeks | |
| ACE I/D polymorphism Analiza pod kątem występowania polimorfizmu I/D genu ACE. | ACE-1 | 390.00 | up to 3 weeks | |
| Fanconi anemia | Fanconi anemia Analiza sekwencji kodującej genów BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, PALB2, SLX4, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FA-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Newborn screening | INFANO Test Badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). | INFANO | 2400.00 | up to 8 weeks |
| Malignant Hyperthermia Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej. | MHI-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Lymphocyte Karyotype | Lymphocyte Karyotype Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3 | KAR-1 | 590.00 | up to 5 weeks |
| Lymphocyte Karyotype Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki u obojga partnerów (cena za osobę) 1 3 | KAR-2 | 550.00 | up to 5 weeks | |
| Clinical exome | Clinical exome WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje dodatkowo analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących. Potwierdzanie genotypu chorobotwórczego metodą Sangera. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium. | EXOME-1 | 4000.00 | up to 14 weeks |
| Clinical exome Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych eksomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu WES Ikody "EXOME-1", "EXOME-MAX" lub "EXOME-TRO"). Badanie dozlecane. | EXOME-2 | 1300.00 | to be agreed | |
| Clinical exome Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego. | EXOME-MAX | 4700.00 | up to 14 weeks | |
| Clinical exome Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO. WES -sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców, z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium. | EXOME-TRIO | 11000.00 | up to 14 weeks | |
| CCR5 genotyping - prognosis of susceptibility to HIV infection | CCR5 genotyping - prognosis of susceptibility to HIV infection Identyfikacja wariantu c.554_585del32 w genie CCR5 | CCR5-1 | 400.00 | up to 3 weeks |
| Sex Determination | Sex Determination Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY | SRY-1 | 300.00 | up to 3 weeks |
| CARDIOLOGY | ||||
| Cerebral small vessel disease (CSVD) | Cerebral small vessel disease (CSVD) Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CSVD-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Cardiomyopathy (hypertrophic and dilated) | Cardiomyopathy (hypertrophic and dilated) Analiza sekwencji 33 genów z listy ACMG v3.1, związanych z predyspozycją do zaburzeń rytmu serca, arytmogennej, przerostowej lub rozstrzeniowej kardiomiopatii, wystąpienia tętniaków i innych aortopatii itp oraz nagły zgon sercowy: ACTA2, ACTC1, BAG3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN. | KP-ACMG-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks |
| Cardiomyopathy (hypertrophic and dilated) Analiza sekwencji kodującej około 80 genów związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | KP-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Clopidogrel - analysis of the cytochrome CYP2C19 activity | Clopidogrel - assessment of the P450 2C19 cytochrome activity Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *17 ) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19 | CYP2C19-1 | 660.00 | up to 4 weeks |
| Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the CYP2C9 | Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the P450 2C9 cytochrome Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. candersartanem, irbesartanem, losartanem, warfaryną lub siponimodem | CYP2C9-1 | 660.00 | up to 4 weeks |
| Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the CYP2D6 | Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the P450 2D6 cytochrome Identyfikacja allela *4 i *3 genu CYP2D6 - ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu np. carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem | CYP2D6-1 | 660.00 | up to 4 weeks |
| Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - assessment of the CYP2D6 activity Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA | CYP2D6-MLPA | 1120.00 | up to 6 weeks | |
| Rasopathies | RASopathies RASopatie, w tym zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej 19 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | RAS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections (TAAD) | Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections (TAAD) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 24 genów: ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1,SMAD3, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | TAAD-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks |
| Alagille syndrome | Alagille syndrome Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALGS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Costello Syndrome | Costello Syndrome Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 2 genu HRAS | COS-1 | 420.00 | up to 3 weeks |
| Ehlers-Danlos syndrome | Ehlers-Danlos syndrome Analiza sekwencji kodującej genów: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie obejmuje geny wszystkich typów Zespołu Ehlersa-Danlosa, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017). | EDS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Ehlers-Danlos syndrome Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA 1 | EDS6-MLPA | 900.00 | up to 8 weeks | |
| Ehlers-Danlos syndrome Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych EDS. | EDS3-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| Kabuki syndrome | Kabuki syndrome Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | KABUKI-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Marfan Syndrome | Marfan Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | FBN1-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Long QT syndrome | Long QT syndrome Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | LQT-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| CYSTIC FIBROSIS | ||||
| Cystic Fibrosis (CF) | Cystic Fibrosis (CF) Identyfikacja patogennego wariantu c.1521_1523delCTT, p.Phe508del (F508del) oraz 77 wariantów genetycznych występujących w eksonie 11 genu CFTR | CF-1 | 300.00 | up to 3 weeks |
| Cystic Fibrosis (CF) Identyfikacja określonego wariantu patogennego występującego w dowolnym eksonie genu CFTR | CF-0 | 330.00 | up to 3 weeks | |
| Cystic Fibrosis (CF) Analiza sekwencji kodującej genu CFTR z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Identyfikacja ponad 2000 wariantów genetycznych genu CFTR (analiza sekwencji wszystkich 27 eksonów genu oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T) | CF-NGS | 2200.00 | up to 8 weeks | |
| NEUROLOGY | ||||
| Aceruloplasminemia | Aceruloplasminemia Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CP-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Adrenoleucodystrophy | Adrenoleukodystrophy Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 | ALD-1 | 1900.00 | up to 6 weeks |
| Ataxia | Ataxia Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA), obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1 | SCA-1 | 1450.00 | to be agreed |
| Ataxia Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych ataksji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych (badanie SCA-1). | SCA-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Ataxia Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych ataksji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA2-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis | Neuronal ceroid lipofuscinosis Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 | CLN2-1 | 360.00 | up to 3 weeks |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 | CLN3-1 | 600.00 | up to 3 weeks | |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis Analiza sekwencji kodującej 13 genów: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych ceroidolipofuscynozy, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji. | CLN-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| Alexander Disease | Alexander Disease Analiza sekwencji kodującej genu GFAP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALXD-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Alzheimer Disease | Alzheimer Disease Choroba Alzheimera o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja i zespoły z demencją - analiza sekwencji kodującej 37 genów: ALS2, ANG, ANXA11, APP, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, NOTCH3, OPTN, PFN1, PRNP, PRPH, PSEN1, PSEN2, SETX, SIGMAR1, SOD1, SORL1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie, zgodnie z rekomendacjami, dodatkowo obejmuje określenie haplotypu APOE, ale jedynie u osób objawowych. | ALZ-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks |
| Krabbe Disease | Krabbe Disease Identyfikacja rozległej delecji IVS10del30kb w genie GALC | GALC-1 | 390.00 | up to 3 weeks |
| Krabbe Disease Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | GALC-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks | |
| Parkinson disease | Parkinson disease Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | PARK-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Refsum Disease | Refsum Disease Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | REFS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Cerebral small vessel disease (CSVD) | Cerebral small vessel disease (CSVD) Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CSVD-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Mitochondrial Diseases | Mitochondrial Diseases Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | mtDNA-NGS | 1200.00 | up to 8 weeks |
| Mitochondropathies Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Segawa syndrome | Segawa syndrome Analiza sekwencji kodującej genu GCH1 (GTPCH1) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | DRD-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Muscular Dystrophy | Muscular Dystrophy Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 4 i 11 genu CAPN3 | CAPN3-1 | 550.00 | up to 3 weeks |
| Muscular Dystrophy Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie DMD metodą MLPA 1 | DMD-MLPA | 990.00 | up to 6 weeks | |
| Muscular Dystrophy Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | DMD-NGS | 1600.00 | up to 14 weeks | |
| Muscular Dystrophy Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | LGMD-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Muscular Dystrophy Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | CAPN3-NGS | 1600.00 | up to 14 weeks | |
| Muscular Dystrophy Najczęstsze dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów ANO5, CAPN3, DMD, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB i SGCG, odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii obręczowo-kończynowych oraz dystrofinopatie (dystrofię Duchenne`a/Beckera). | NMD-SNGS | 1750.00 | up to 14 weeks | |
| Muscular Dystrophy Najczęstsze wrodzone dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów LMNA, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3, odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii wrodzonych (tj. gdy objawy choroby występują od urodzenia). | NMDW-SNGS | 1700.00 | up to 14 weeks | |
| Oculopharyngeal Muscular Dystrophy | Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Określenie liczby powtórzeń (GCN)n w eksonie 1 genu PABPN1 | PABPN1-1 | 490.00 | up to 4 weeks |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies | Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1 | CMT1X-1 | 400.00 | up to 8 weeks |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA. | CMT-MLPA | 990.00 | up to 6 weeks | |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA). | HNEUR-SNGS | 1750.00 | up to 14 weeks | |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący chorobę Charcota-Mariego-Tootha, CMT) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HNEUR-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Hereditary spastic paraplegia (HSP) | Hereditary spastic paraplegia (HSP) Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 metodą MLPA | SPG4-MLPA | 990.00 | up to 6 weeks |
| Hereditary spastic paraplegia (HSP) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ATL1, KIF1A, KIF5A, REEP1, SPAST, CYP7B1 i SPG11 w kierunku najczęstszych genetycznych przyczyn choroby, z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji. | SPG-NGS1 | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary spastic paraplegia (HSP) Dziedziczna paraplegia spastyczna wieku dziecięcego. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | SPG-NGS2 | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Hereditary spastic paraplegia (HSP) Dziedziczna paraplegia spastyczna dorosłych. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | SPG-NGS3 | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Hereditary spastic paraplegia (HSP) Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPG7 i REEP1 metodą MLPA | SPG7-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks | |
| Genodermatozy | Genodermatoses Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Homocystinuria | Homocystinuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CBS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Leukodystrophy | Leukodystrophy Leukodystrofia metachromatyczna (ang. MLD). Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP, związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | MLD-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Leukodystrophy Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych leukodystrofii, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD2-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Leukodystrophy Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych leukodystrofii, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Myopathy | Myopathy Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii. | MIOP-SNGS | 1700.00 | up to 14 weeks |
| Myopathy Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II. | MIOPM-SNGS | 1700.00 | up to 14 weeks | |
| Myotonia | Myotonic dystrophy Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP. 1 | DM-POJ | 850.00 | up to 10 weeks |
| Myotonia Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych. | ZMIO-SNGS | 1700.00 | up to 14 weeks | |
| Myotonic dystrophy Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 | DM1/DM2 | 1150.00 | up to 10 weeks | |
| Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy - CADASIL | Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy - CADASIL Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | NOTCH3-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) | Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | NBIA-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Neurofibromatosis | Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA | NF1-MLPA | 990.00 | up to 6 weeks |
| Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | NF-NGS | 1900.00 | up to 8 weeks | |
| Neurofibromatosis type II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 | NF2-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks | |
| Intellectual disability | Intellectual disability Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych niesprawności intelektualnej, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NI-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's Disease) | Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy`s Disease) Określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR | SBMA-1 | 400.00 | up to 3 weeks |
| Frontotemporal dementia (FTD) | Frontotemporal dementia (FTD) Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) i inne zespoły z demencją. Analiza sekwencji kodującej 14 genów związanych z występowaniem objawów FTD: APP, CHMP2B, GRN, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VCP, oraz 23 innych w ramach diagnostyki różnicowej, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Uwaga! Badanie nie zawiera oceny ekspansji (GGGGCC)n w genie C9orf72 (kod ALS-1) | FTD-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Epilepsy | Childhood absence epilepsy Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CAE-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Dravet syndrome Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem zespołu Dravet i Dravet-like, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | DRAVET-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Gene panel - epilepsy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki i zespołami genetycznymi z padaczką, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | EPI1-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Progressive myoclonic epilepsy Postępująca padaczka miokloniczna (EPM1, choroba Unverrichta-Lundborga ULD). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (CCCCGCCCCGCG)n w genie CSTB. Badana ekspansja stanowi najczęstszą genetyczną przyczynę EPM1 (90% alleli). | CSTB-1 | 990.00 | up to 8 weeks | |
| Spinal Muscular Atrophy | Spinal Muscular Atrophy Identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2; określenie statusu nosicielstwa SMA | SMA-2 | 710.00 | up to 6 weeks |
| Spinal Muscular Atrophy Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SMN1 1 | SMA-3 | 930.00 | up to 8 weeks | |
| Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) | Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Analiza sekwencji kodującej 23 genów związanych z występowaniem objawów ALS (SLA): ALS2, ANG, ANXA11, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, PFN1, PRPH, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP oraz 13 innych w ramach diagnostyki różnicowej, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Uwaga! Badanie nie zawiera oceny ekspansji (GGGGCC)n w genie C9orf72 (kod ALS-1). | ALS-NGS | 2800.00 | up to 8 weeks |
| Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) ALS (SLA)/FTD. Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72. Badany wariant stanowi najczęstszą genetyczną przyczynę dziedzicznej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (37-45% przypadków rodzinnych). | ALS-1 | 860.00 | up to 4 weeks | |
| Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Najczęstsze choroby motoneuronu (SLA/ALS). Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów SOD1, FUS i TARDBP, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane genetycznie uwarunkowane typy stwardnienia zanikowego bocznego (po wykluczeniu ekspansji w C9orf72 -> kod ALS-1). | ALS-SNGS | 1700.00 | up to 8 weeks | |
| Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS | Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS Analiza całego regionu kodującego genu PHOX2B | PHOX2B-1 | 1050.00 | up to 4 weeks |
| Angelman Syndrome | Angelman Syndrome Analiza sekwencji eksonów 7-16 genu genu UBE3A - diagnostyka uzupełniająca po procedurze ANGEL-1 | ANGEL-2 | 1200.00 | up to 8 weeks |
| Angelman Syndrome Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 1 | ANGEL-1 | 800.00 | up to 8 weeks | |
| Kabuki syndrome | Kabuki syndrome Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | KABUKI-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Rett Syndrome | Rett Syndrome Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MECP2 | RETT-1 | 600.00 | up to 3 weeks |
| Rett Syndrome Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, UBE3A i FOXG1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | RETT-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Rett Syndrome Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie MECP2 metodą MLPA 1 | RETT-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks | |
| Rubinstein-Taybi Syndrome | Rubinstein-Taybi Syndrome Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1 | RSTS-MLPA | 990.00 | do uzgodnienia |
| Smith-Lemli-Opitz Syndrome | Smith-Lemli-Opitz Syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 | SLOS-1 | 700.00 | up to 4 weeks |
| Sotos syndrome | Sotos syndrome Analiza sekwencji kodującej genu NSD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | NSD1-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| OPHTHALMOLOGY | ||||
| NGS analysis of 24 genes related to albinism and hypopigmentation | NGS analysis of 24 genes related to albinism and hypopigmentation Albinizmy i hipopigmentacje. Analiza sekwencji kodującej 30 genów: AP3B1, AP3D1, BLOCS1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DCT, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A,OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, TYR, TYRP1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | OCA-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Refsum Disease | Refsum Disease Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | REFS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Mitochondrial Diseases | Mitochondrial Diseases Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | mtDNA-NGS | 1200.00 | up to 8 weeks |
| Mitochondropathies Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Corneal dystrophy | Corneal dystrophy Dystrofia rogówki. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 14 genów: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, GRHL2, KRT12, KRT3, OVOL2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1 i ZEB1, z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji. | CORNEA-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Homocystinuria | Homocystinuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CBS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Developmental anomalies affecting the eye | Developmental anomalies affecting the eye Wady rozwojowe oczu. Analiza sekwencji kodującej 78 genów: AASS, ABCB6, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, B3GLCT, BMP4, CAPN5, CHD7, CBS, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FBN1, FGFR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FZD4, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, JAG1, KCNJ13, KIF11, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MFRP, NDP, NOTCH2, OTX2, P3H2, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PROKR2, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SLC38A8, SMOC1, SOX2, SOX3, STRA6, SUOX, TEK, TENM3, TMEM98, TSPAN12, VAX1, VCAN, VSX1, VSX2, ZNF408, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | OKUM-NGS | 2600.00 | up to 8 weeks |
| Optic atrophy | Optic atrophy Zanik nerwów wzrokowych. Analiza sekwencji kodującej 30 genów: ACO2, AFG3L2, ANTXR1, ATP1A3, C12orf65, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, MCAT, MFF, MFN2, MIEF1, NBAS, NDUFS4, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1, ZNHIT, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | OKUA-NGS | 2400.00 | up to 8 weeks |
| Alagille syndrome | Alagille syndrome Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALGS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Alport syndrome | Alport syndrome Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | AS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Marfan Syndrome | Marfan Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | FBN1-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Sticler syndrome | Sticler syndrome Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | STS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Age-related Macular Degeneration (AMD) | AMD risk assessment Badanie obejmuje sekwencjonowanie wariantów genetycznych w 30 genach (metodą sekwencjonowania nowej generacji, NGS), w tym także identyfikację znanych polimorfizów, zwiększających ryzyko AMD: wariantu p.Tyr402His (rs1061170) w genie CFH oraz wariantu p.Ala69Ser (rs10490924) w genie ARMS2. | AMD-PRS | 600.00 | up to 6 weeks |
| ONCOLOGY | ||||
| Inherited polyposes | Inherited polyposes Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC | APC-1 | 600.00 | up to 4 weeks |
| Inherited polyposes Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 i NTHL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | POLYP-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Multiple Endocrine Neoplasia Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET | MEN-1 | 975.00 | up to 4 weeks |
| Multiple Endocrine Neoplasia Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1 | MEN-2 | 1980.00 | up to 8 weeks | |
| Multiple Endocrine Neoplasia Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | MEN-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks | |
| Multiple osteochondromas | Multiple osteochondromas Analiza sekwencji kodującej genów EXT1 i EXT2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS | MO-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Neurofibromatosis | Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA | NF1-MLPA | 990.00 | up to 6 weeks |
| Neurofibromatosis Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | NF-NGS | 1900.00 | up to 8 weeks | |
| Neurofibromatosis type II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 | NF2-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks | |
| Diffuse Gastric Cancer | Diffuse Gastric Cancer Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | CDH-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Screening NGS panel for hereditary cancers | Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PHEO-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, MSH2, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PANC-NGS | 2600.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LUNG-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ENDO-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | RENA-NGS | 2600.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary ovarian cancer Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | OVA-NGS | 2300.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | SCHW-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LEUK-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary breast cancer Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | BREAST-NGS | 2300.00 | up to 8 weeks | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers Kompleksowa ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworu dla osób z różnymi nowotworami w rodzinie. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej ponad 90 genów, których warianty patogenne korelowane są z predyspozycją do zachorowania | ONKO-MAX | 2800.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary breast/ovarian cancer Kompleksowe badanie profilaktyczne dla osób z rodzin, gdzie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FEM-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary breast/ovarian cancer Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika (lub prostaty) przy kwalifikacji do leczenia i/lub planowaniu zakresu operacji chirurgicznej. Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | BRCA-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks | |
| Melanoma Analiza przesiewowa (metodą NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka | CZER-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Hereditary breast/ovarian cancer | Hereditary breast/ovarian cancer Podstawowe badanie profilaktyczne lub diagnostyczne dla oceny ryzyka wystąpienia dziedzicznego raka piersi/jajnika. Identyfikacja 8 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych wariantów patogennych, występujących w eksonach 2, 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1 | BRCA1-1 | 600.00 | up to 3 weeks |
| Hereditary breast/ovarian cancer Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie BRCA1 lub BRCA2 metodą MLPA 1 | BRCA-MLPA | 900.00 | up to 8 weeks | |
| CHEK2-related breast/ prostate/ colon/thyroidy familial cancer | CHEK2-related breast/ prostate/ colon/thyroidy familial cancer Identyfikacja 3 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.1100delC (1100delC), c.444+1G>A (IVS2+1G>A) i rozległej delecji obejmującej eksony 10-11 (del5395), wariantu ryzyka p.Ile157Thr (I157T) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4, 5 i 12 genu CHEK2. | CHEK2-1 | 520.00 | up to 4 weeks |
| Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC) | Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC) Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET | RET-1 | 975.00 | up to 4 weeks |
| Retinoblastoma | Retinoblastoma Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | RB1-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Retinoblastoma Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie RB1 metodą MLPA | RB1-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks | |
| Bloom Syndrome | Bloom Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | BLM-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) | Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 i PMS2 oraz delecji EPCAM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | HNPCC-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Nijmegen breakage syndrome | Nijmegen breakage syndrome Identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego c.657_661del5 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 6 genu NBN | NBS-1 | 400.00 | up to 4 weeks |
| Peutz-Jeghers syndrome | Peutz-Jeghers syndrome Analiza sekwencji kodującej genu STK11 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | STK11-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| von Hippel-Lindau Syndrome (Familial Cerebelloretinal Angiomatosis) | von Hippel-Lindau Syndrome (Familial Cerebelloretinal Angiomatosis) Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL | VHL-1 | 650.00 | up to 3 weeks |
| von Hippel-Lindau Syndrome (Familial Cerebelloretinal Angiomatosis) Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie VHL metodą MLPA 1 | VHL-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks | |
| ORTHOPAEDICS | ||||
| Artrogrypoza | Arthrogryposis Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych artrogrypozy, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | ARTG-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks |
| Skeletal dysplasias | Skeletal dysplasias Zespół Ellisa-van Crevelda (EVCS). Analiza sekwencji kodującej genów EVC i EVC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | EVCS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Skeletal dysplasias Zespół Treachera-Collinsa/ Dyzostoza żuchwowo-twarzowa (TCS). Analiza sekwencji kodującej genów DHODH, EFTUD2, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | TCS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Skeletal dysplasias Zespół Sensenbrenner/ Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED). Analiza sekwencji kodującej genów IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, WDR19, WDR35, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | CED-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Skeletal dysplasias Najczęstsze dysplazje szkieletowe ze skróceniem kończyn w okresie prenatalnym (AHG). Analiza sekwencji kodującej genów ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR3, SLC26A2, SOX9, TRIP11, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | AHG-NGS | 2500.00 | up to 6 weeks | |
| Skeletal dysplasias Dysplazja czołowo-nosowa (FND). Analiza sekwencji kodującej genów ALX1, ALX3, ALX4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FND-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks | |
| Skeletal dysplasias Małogłowie/mikrocefalia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych choroby, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MICF-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Skeletal dysplasias Niskorosłość/ niedobór wzrostu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NWS-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Skeletal dysplasias Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych dysplazji szkieletowych, zgodnie z klasyfikacją 2019 Nosology Committee of the International Skeletal Dysplasia Society, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | OCHD-NGS | 3800.00 | up to 14 weeks | |
| Homocystinuria | Homocystinuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CBS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Craniosynostosis | Craniosynostosis Analiza przesiewowa 74 genów odpowiedzialnych za objawy kliniczne kraniosynostozy, do zastosowania w badaniach prenatalnych i postnatalnych | CRANIO-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks |
| Hereditary hypophosphatemic rickets | Hereditary hypophosphatemic rickets Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR, powiązanych z objawami choroby. | PHEX-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks |
| Multiple osteochondromas | Multiple osteochondromas Analiza sekwencji kodującej genów EXT1 i EXT2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS | MO-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Osteogenesis Imperfecta | Osteogenesis Imperfecta Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | OI-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Alagille syndrome | Alagille syndrome Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALGS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Alport syndrome | Alport syndrome Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | AS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Apert Syndrome | Apert Syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Ser252Trp, p.Pro253Arg i c.755_756delCGinsTT występujących w eksonie 8 genu FGFR2 | APS-1 | 420.00 | up to 3 weeks |
| Beckwith-Wiedemann Syndrome | Beckwith-Wiedemann Syndrome Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1 | BWS-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks |
| Coffin-Lowry Syndrome | Coffin-Lowry Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu RPS6KA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CLS-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| Cornelai de Lange Syndrome | Cornelai de Lange Syndrome Analiza sekwencji kodującej genów HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CDLS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Crouzon Syndrome | Crouzon Syndrome Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2 | CROUZ-1 | 660.00 | up to 3 weeks |
| Ehlers-Danlos syndrome | Ehlers-Danlos syndrome Analiza sekwencji kodującej genów: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie obejmuje geny wszystkich typów Zespołu Ehlersa-Danlosa, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017). | EDS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Ehlers-Danlos syndrome Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA 1 | EDS6-MLPA | 900.00 | up to 8 weeks | |
| Ehlers-Danlos syndrome Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych EDS. | EDS3-NGS | 3000.00 | up to 8 weeks | |
| Klippel-Feil syndrome | Klippel-Feil syndrome Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | KFS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
| Marfan Syndrome | Marfan Syndrome Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | FBN1-NGS | 2100.00 | up to 8 weeks |
| McCune-Albright syndrome | McCune-Albright syndrome Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo | GNAS-1 | 450.00 | up to 3 weeks |
| Muenke Syndrome | Muenke Syndrome Identyfikacja wariantu patogennego p.Pro250Arg w eksonie 7 genu FGFR3 | MUE-1 | 400.00 | up to 3 weeks |
| Rubinstein-Taybi Syndrome | Rubinstein-Taybi Syndrome Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1 | RSTS-MLPA | 990.00 | do uzgodnienia |
| Silver-Russell Syndrome | Silver-Russell Syndrome Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1 | SRS1-MLPA | 990.00 | up to 8 weeks |
| Sticler syndrome | Sticler syndrome Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | STS-NGS | 2500.00 | up to 8 weeks |
|
Attention!!! It is possible to modify the diagnostic panel depending on the patient’s individual needs. In such cases, please call or contact us via email. There is also a possibility of working out a diagnostic set for any given congenital disease depending on the customer’s requirements. |
| 1 Tests performed in a certified laboratory cooperating with the Genomed Healthcare Center |
| 2 Testing performed on paraffin-embedded (FFPE) tissue blocks |
| 3 Tests carried out using blood previously collected into a heparin containing tube |
| 4 Tests carried out using saliva (Norgen kit) |
| 5 Tests performed using a dried blood spot (blood spot kit) |
| 6 Tests performed using DNA isolated from full venous blood |
| 7 Testing performed on trophoblast sample |
|
Gene symbols and names according to the HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC). Variant nomenclature according to the Human Genome Variation Society (HGVS) v.19.01. Exons are numbered according to the HGMD reference sequence and the full human genome (hg38). Variant interpretation according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Pathogenic variants found by NGS are confirmed by Sanger sequencing. |
| Genomed S.A., ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, Poland, Company registered by the District Court for the city of Warszawa in Warszawa,13th Commercial Division, National Court Register No. 0000374741 . Share capital PLN 132 130.10, VAT No. PL7010083563, National /Business Registry Number/ 141108082 |