ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA
Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025
email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl
|
NZOZ Genomed ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025 email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl |
| Jednostka chorobowa | Opis badania | Kod badania | Koszt badania [PLN] | Termin realizacji |
|---|---|---|---|---|
| AUDIOLOGIA | ||||
| Niedosłuch wrodzony | Niedosłuch wrodzony Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja patogennych wariantów c.35delG, c.313_326del14, innych wariantów patogennych w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz wariantu patogennego c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) | GJB2-2 | 375.00 | do 3 tygodni |
| Niedosłuch wrodzony Analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji,wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | DFN-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Niedosłuch wrodzony Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GJB2-2 | GJB6-1 | 380.00 | do 3 tygodni | |
| Niedosłuch wrodzony Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4 | GJB2-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Zespół Alporta | Zespół Alporta Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| BADANIA GENOMOWE | ||||
| Adrenoleukodystrofia | Adrenoleukodystrofia Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 | ALD-1 | 1900.00 | do 6 tygodni |
| Artrogrypoza | Artrogrypoza Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | ARTG-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Ataksja | Ataksja Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1 | SCA-1 | 1450.00 | do uzgodnienia liczba tygodni |
| Ataksja Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ataksja Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW | Test INFANO INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Hipertermia złośliwa Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej. | MHI-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Choroba Parkinsona/dystonia | Choroba Parkinsona/dystonia Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | PARK-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Choroby mitochondrialne | Genom mitochondrialny Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Choroby nerwowo-mięśniowe | Choroby nerwowo-mięśniowe Analiza sekwencji kodującej ponad 700 genów (w tym genów zlokalizowanych w genomie mitochondrialnym) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu | Diagnostyczna analiza eksomu WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje dodatkowo analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących. Potwierdzanie genotypu chorobotwórczego metodą Sangera. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium. | EXOME-1 | 4000.00 | do 14 tygodni |
| Diagnostyczna analiza eksomu Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych eksomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu WES Ikody "EXOME-1", "EXOME-MAX" lub "EXOME-TRO"). Badanie dozlecane. | EXOME-2 | 1300.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego. | EXOME-MAX | 4700.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO. WES -sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców, z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium. | EXOME-TRIO | 11000.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza genomu | Diagnostyczna analiza genomu Diagnostyczna analiza genomu (WGS). Sekwencjonowanie całogenomowe z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Potwierdzanie metodą Sangera i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. | GENOM-1 | 9000.00 | do 14 tygodni |
| Diagnostyczna analiza genomu Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych genomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu całogenowym (WGS). Badanie dozlecane. | GENOM-2 | 1300.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa | Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1 | CMT1X-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA | CMT-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA) | HNEUR-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Genodermatozy | Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Genom profilaktyczny | GENOM Błękitny Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Profilaktyczna analiza genomu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | GENOM-BLUE | 9000.00 | do 14 tygodni |
| GENOM Złoty Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Profilaktyczna analiza genomu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie uzupełnione o analizę wariantów strukturalnych metodą MLPA i aktualizacje wyniku. | GENOM-Z | 9900.00 | do 16 tygodni | |
| GENOM Srebrny Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Odczyt sekwencji genomu wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Raport genomowy obejmujący wyniki podstawowej analizy bioinformatycznej, polegającej na identyfikacji mutacji punktowych oraz delecji/insercji do 150 zasad w całej sekwencji genomu wraz z annotacją wariantów. Uwaga! - raport bez interpretacji klinicznej. | GENOM-S | 6000.00 | do 11 tygodni | |
| Hipogonadyzm hipogonadotropowy | Hipogonadyzm hipogonadotropowy Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Leukodystrofia | Leukodystrofia Leukodystrofia metachromatyczna. Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | MLD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Leukodystrofia Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Leukodystrofia Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Miopatia | Miopatia Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii. | MIOP-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni |
| Miopatia Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II. | MIOPM-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Miotonia | Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 | DM-POJ | 850.00 | do 10 tygodni |
| Miotonia Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych. | ZMIO-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 | DM1/DM2 | 1150.00 | do 10 tygodni | |
| Niepełnosprawność intelektualna | Niepełnosprawność intelektualna Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NI-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PHEO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, MSH2, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PANC-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LUNG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ENDO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | RENA-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak jajnika Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | OVA-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | SCHW-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LEUK-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak piersi Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | BREAST-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Kompleksowa ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworu dla osób z różnymi nowotworami w rodzinie. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej ponad 90 genów, których warianty patogenne korelowane są z predyspozycją do zachorowania | ONKO-MAX | 2800.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny Kompleksowe badanie profilaktyczne dla osób z rodzin, gdzie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FEM-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika (lub prostaty) przy kwalifikacji do leczenia i/lub planowaniu zakresu operacji chirurgicznej. Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | BRCA-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Czerniak, postać rodzinna Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka | CZER-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne | Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | IMUN-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 25 genów związanych z objawami choroby: ADA, AK2, ATM, CD3D, CD3E, CD247, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, FOXN1, IL2RG, IL7RA, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, STIM1, TBX1, ZAP70. | IMUN2-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzone zaburzenia metabolizmu | Wrodzone zaburzenia metabolizmu Analiza sekwencji kodującej ponad 160 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | IMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Wrodzone zaburzenia metabolizmu Analiza sekwencji kodującej 34 genów związanych z występowaniem hiperamonemii, w tym zaburzeń cyklu mocznikowego: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | UREA-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| CHOROBY ENDOKRYNOLOGICZNE | ||||
| Hipogonadyzm hipogonadotropowy | Hipogonadyzm hipogonadotropowy Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta | Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS. | PHP-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni |
| Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta Typ Ia i Ic. Analiza sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | PHP-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzony przerost kory nadnerczy | Wrodzony przerost kory nadnerczy Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA | WPN-1 | 1650.00 | do 6 tygodni |
| Zaburzenia różnicowania płci | Zaburzenia różnicowania płci Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | XY-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| CHOROBY METABOLICZNE | ||||
| BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW | Test INFANO INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Hipertermia złośliwa Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej. | MHI-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza | Ceroidolipofuscynoza Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 | CLN2-1 | 360.00 | do 3 tygodni |
| Ceroidolipofuscynoza Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 | CLN3-1 | 600.00 | do 3 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji. | CLN-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Choroba Gauchera | Choroba Gauchera Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA1 | GD-2 | 730.00 | do 3 tygodni |
| Choroby mitochondrialne | Genom mitochondrialny Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Cukrzyca | Cukrzyca Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji 22 genów: ABCC8, AKT2, ENPP1, G6PC2, GCK, GLUD1, GPD2, HADH, HMGA1, INS, INSR, IRS1, KCNJ11, MAPK8IP1, MTNR1B, PAX4, PPARG, PPP1R3A, PTPN1, RETN, RFX6, SLC16A1, predysponujących do rozwoju choroby. | DIABETES-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Cukrzyca Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8,, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby. | MODY-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Cystynoza | Cystynoza Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby | CTNS-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) Identyfikacja najczęstszgo wariantu patogennego p.Lys329Glu (K304E) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 11 genu ACADM | MCAD-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) | Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) Identyfikacja wariantu patogennego p.Glu510Gln w genie HADHA | LCHAD-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II | Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II Identyfikacja wariantu patogennego p.Ser113Leu w genie CPT2 | CPT2-1 | 450.00 | do 4 tygodni |
| Galaktozemia | Galaktozemia Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 6-9 genu GALT | GALT-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Krzywica fosfatemiczna | Krzywica fosfatemiczna Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby. | PHEX-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Mukopolisacharydoza | Mukopolisacharydoza Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | MPS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Niedobór surfaktantu | Niedobór surfaktantu Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | SURF-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Niedokrwistość hemolityczna | Niedokrwistość hemolityczna Niedokrwistość hemolityczna/niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Analiza sekwencji kodującej genu G6PD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | G6PD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Nieketotyczna hiperglicynemia | Nieketotyczna hiperglicynemia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów GLDC, AMT, GCSH na podstawie sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | NHG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Wrodzone zaburzenia metabolizmu | Wrodzone zaburzenia metabolizmu Analiza sekwencji kodującej ponad 160 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | IMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Wrodzone zaburzenia metabolizmu Analiza sekwencji kodującej 34 genów związanych z występowaniem hiperamonemii, w tym zaburzeń cyklu mocznikowego: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | UREA-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół McCune-Albright | Zespół McCune-Albright Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Smith-Lemli-Opitz | Zespół Smith-Lemli-Opitz Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 | SLOS-1 | 700.00 | do 4 tygodni |
| DERMATOLOGIA | ||||
| Genodermatozy | Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Neurofibromatoza | Neurofibromatoza Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Neurofibromatoza Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) | Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) Zespół hiper-IgE, zespół Hioba. Analiza sekwencji kodującej genów DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2, RAG1, RAG2, DCLRE1C, powiązanych z chorobą o dominującym i recesywnym trybie dziedziczenia, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | HIGE-NGS | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Zespół McCune-Albright | Zespół McCune-Albright Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Nethertona | Zespół Nethertona Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | SPINK5-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów | Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk) Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk). Identyfikacja allela HLA-B271 | HLA-2 | 380.00 | do 4 tygodni |
| Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów Identyfikacja allela HLA-C*06 1 | HLA-1 | 380.00 | do 4 tygodni | |
| FARMAKOGENETYKA | ||||
| Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 | Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *17 ) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19 | CYP2C19-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 | Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. candersartanem, irbesartanem, losartanem, warfaryną lub siponimodem | CYP2C9-1 | 660.00 | do 5 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 | Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Identyfikacja allela *4 i *3 genu CYP2D6 - ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu np. carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem | CYP2D6-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA | CYP2D6-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni | |
| GASTROENTEROLOGIA | ||||
| Celiakia | Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 1 | CELIAKIA-1 | 400.00 | do 4 tygodni |
| Dziedziczna polipowatość jelita grubego | Dziedziczna polipowatość jelita grubego Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC | APC-1 | 600.00 | do 4 tygodni |
| Dziedziczna polipowatość jelita grubego Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 i NTHL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | POLYP-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Fruktozemia | Fruktozemia Identyfikacja wariantów patogennych p.Ala150Pro i p.Ala175Asp oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 5 genu ALDOB | ALDOB-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Hemochromatoza | Hemochromatoza Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Cys282Tyr i p.His63Asp oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 2 i 4 genu HFE | HFE-1 | 550.00 | do 3 tygodni |
| Hemochromatoza Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HJV, HAMP, TFR2, BMP6 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | HFE-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Nowotwór żołądka - postać rozlana | Nowotwór żołądka - postać rozlana Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | CDH-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Wielotorbielowatość nerek | Wielotorbielowatość nerek Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4, COL4A5, HNF1B, NOTCH2, PKD1*, PKD2, PKHD1, TSC1, TSC2, VHL, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). *UWAGA! Badanie NGS ma ograniczoną czułość kliniczną dla genu PKD1. | PKD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ZT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Criglera-Najjara | Zespół Criglera-Najjara Analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1 | CRIG-1 | 1200.00 | do 4 tygodni |
| Zespół Gilberta | Zespół Gilberta Określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 | UGT-1 | 370.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) | Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | HNPCC-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| GINEKOLOGIA i NIEPŁODNOŚĆ | ||||
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej | Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3 | KAR-1 | 590.00 | do 5 tygodni |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki u obojga partnerów (cena za osobę) 1 3 | KAR-2 | 550.00 | do 5 tygodni | |
| Hipogonadyzm hipogonadotropowy | Hipogonadyzm hipogonadotropowy Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Identyfikacja płci genetycznej | Identyfikacja płci genetycznej Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY | SRY-1 | 300.00 | do 3 tygodni |
| Przedwczesne wygasanie czynności jajników | Przedwczesne wygasanie czynności jajników Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n - badanie przesiewowe | POF-1 | 400.00 | do 5 tygodni |
| Przedwczesne wygasanie czynności jajników Analiza sekwencji kodującej m.in: BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej; rozszerzenie diagnostyki po POF-1, wykonywane na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | POF-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Wrodzony przerost kory nadnerczy | Wrodzony przerost kory nadnerczy Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA | WPN-1 | 1650.00 | do 6 tygodni |
| Zaburzenia różnicowania płci | Zaburzenia różnicowania płci Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | XY-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| INNE | ||||
| Analiza pojedynczego amplikonu | Analiza pojedynczego amplikonu Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej dominująco. Identyfikacja rodzinnego wariantu genetycznego stwierdzonego uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed. | INNE-7 | 350.00 | do uzgodnienia liczba tygodni |
| Analiza pojedynczego amplikonu Badanie wybranego markera z oferty Genomedu, z wyjątkiem badań MLPA | INNE-1 | 350.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Analiza pojedynczego amplikonu Analiza dowolnego wariantu genetycznego/amplikonu (fragmentu genomu) spoza oferty. Zamówienie tego badania może nastąpić WYŁĄCZNIE po uzyskaniu zgody laboratorium (diagnostyka@genomed.pl). | INNE-4 | 650.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Izolacja i bankowanie DNA Bankowanie materiału genetycznego do czasu wyboru procedury diagnostycznej (nie dłużej niż 5 lat). | INNE-5 | 100.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Analiza pojedynczego amplikonu Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej recesywnie. Identyfikacja wariantów genetycznych stwierdzonych uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed. | INNE-6 | 600.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Analiza pojedynczego amplikonu Analiza metodą NGS całej sekwencji kodującej dowolnego genu z paneli genowych dostępnych w ofercie NZOZ Genomed (z wyłączeniem paneli w oparciu o WES). Zamówienie tego badania może nastąpić WYŁĄCZNIE po uzyskaniu zgody laboratorium (diagnostyka@genomed.pl) | INNE-NGS | 1800.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Anemia sierpowata Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Analiza pod kątem występowania genotypów AA, AS, SS - identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego genu HBB odpowiedzialnego za powstawanie hemoglobiny HbS. | HBB-1 | 400.00 | do 3 tygodni | |
| Anemia Fanconiego | Anemia Fanconiego Analiza sekwencji kodującej genów BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, PALB2, SLX4, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW | Test INFANO INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Hipertermia złośliwa Analiza sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, powiązanych z ryzykiem wystąpienia hipertermii złośliwej. | MHI-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej | Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3 | KAR-1 | 590.00 | do 5 tygodni |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki u obojga partnerów (cena za osobę) 1 3 | KAR-2 | 550.00 | do 5 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu | Diagnostyczna analiza eksomu WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje dodatkowo analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących. Potwierdzanie genotypu chorobotwórczego metodą Sangera. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium. | EXOME-1 | 4000.00 | do 14 tygodni |
| Diagnostyczna analiza eksomu Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych eksomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu WES Ikody "EXOME-1", "EXOME-MAX" lub "EXOME-TRO"). Badanie dozlecane. | EXOME-2 | 1300.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego. | EXOME-MAX | 4700.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO. WES -sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców, z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku. Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium. | EXOME-TRIO | 11000.00 | do 14 tygodni | |
| Genotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIV | Genotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIV Identyfikacja wariantu c.554_585del32 w genie CCR5 | CCR5-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Identyfikacja płci genetycznej | Identyfikacja płci genetycznej Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY | SRY-1 | 300.00 | do 3 tygodni |
| Zespoły mikrodelecyjne | Zespoły mikrodelecyjne Analiza zespołów mikrodelecyjnych: 1p36, 2p16, 2q23 / MBD5, 2q33 / SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-McDermid, 5p15 (zespół Cri du Chat), 22q11 (zespół DiGeorge’a), dystalny region 22q11, 10p15, 8q (zespół Langer-Giedion), 17p (zespół Millera-Diekera), zespół mikrodelecyjny NF1, zespół Pradera-Williego / Angelmana, duplikacja MECP2 / Xq28, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, 5q35.3 (zespół Sotosa), zespół Williamsa, 4p16.3 (zespół Wolfa-Hirschhorna) - metoda MLPA1 | MICDEL-1 | 770.00 | do 5 tygodni |
| Zespoły mikrodelecyjne Analiza zespołów mikrodelecyjnych:1q21.1 (TAR), 1q21.1 (dystalny), 3q29, 15q13, 15q24, 16p13.11, 16p12.1-p11.2, 16p11.2, (proksymalny i dystalny), 17q12 - metodą MLPA 1 | MICDEL-2 | 770.00 | do 5 tygodni | |
| KARDIOLOGIA | ||||
| Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) | Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CSVD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa) | Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa) Analiza sekwencji 33 genów z listy ACMG v3.1, związanych z predyspozycją do zaburzeń rytmu serca, arytmogennej, przerostowej lub rozstrzeniowej kardiomiopatii, wystąpienia tętniaków i innych aortopatii itp oraz nagły zgon sercowy: ACTA2, ACTC1, BAG3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN. | KP-ACMG-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa) Analiza sekwencji kodującej około 80 genów związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | KP-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 | Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *17 ) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19 | CYP2C19-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 | Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. candersartanem, irbesartanem, losartanem, warfaryną lub siponimodem | CYP2C9-1 | 660.00 | do 5 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 | Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Identyfikacja allela *4 i *3 genu CYP2D6 - ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu np. carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem | CYP2D6-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA | CYP2D6-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni | |
| Rasopatie | RASopatie RASopatie, w tym zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej 19 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | RAS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) | Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 24 genów: ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1,SMAD3, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | TAAD-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alagille | Zespół Alagille`a Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Costello | Zespół Costello Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 2 genu HRAS | COS-1 | 420.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Ehlersa-Danlosa | Zespół Ehlersa-Danlosa Analiza sekwencji kodującej genów: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie obejmuje geny wszystkich typów Zespołu Ehlersa-Danlosa, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017). | EDS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Ehlersa-Danlosa Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA 1 | EDS6-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Ehlersa-Danlosa Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych EDS. | EDS3-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Kabuki | Zespół Kabuki Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | KABUKI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Marfana | Zespół Marfana Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół wydłużonego QT | Zespół wydłużonego QT Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | LQT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| MUKOWISCYDOZA | ||||
| Mukowiscydoza (CF) | Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja patogennego wariantu c.1521_1523delCTT, p.Phe508del (F508del) oraz 77 wariantów genetycznych występujących w eksonie 11 genu CFTR | CF-1 | 300.00 | do 3 tygodni |
| Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja określonego wariantu patogennego występującego w dowolnym eksonie genu CFTR | CF-0 | 330.00 | do 3 tygodni | |
| Mukowiscydoza (CF) Analiza sekwencji kodującej genu CFTR z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Identyfikacja ponad 2000 wariantów genetycznych genu CFTR (analiza sekwencji wszystkich 27 eksonów genu oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T) | CF-NGS | 2200.00 | do 8 tygodni | |
| NEUROLOGIA | ||||
| Aceruloplazminemia | Aceruloplazminemia Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CP-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Adrenoleukodystrofia | Adrenoleukodystrofia Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 | ALD-1 | 1900.00 | do 6 tygodni |
| Ataksja | Ataksja Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1 | SCA-1 | 1450.00 | do uzgodnienia liczba tygodni |
| Ataksja Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ataksja Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza | Ceroidolipofuscynoza Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 | CLN2-1 | 360.00 | do 3 tygodni |
| Ceroidolipofuscynoza Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 | CLN3-1 | 600.00 | do 3 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji. | CLN-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Choroba Aleksandra | Choroba Aleksandra Analiza sekwencji kodującej genu GFAP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALXD-1 | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Alzheimera | Choroba Alzheimera Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 19 genów: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie, zgodnie z rekomendacjami, obejmuje określenie haplotypu APOE jedynie u osób objawowych. | ALZ-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Krabbego | Choroba Krabbego Identyfikacja rozległej delecji IVS10del30kb w genie GALC | GALC-1 | 390.00 | do 3 tygodni |
| Choroba Krabbego Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | GALC-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Choroba Parkinsona/dystonia | Choroba Parkinsona/dystonia Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | PARK-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Choroba Refsuma | Choroba Refsuma Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | REFS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) | Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CSVD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Choroby mitochondrialne | Genom mitochondrialny Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dystonia wrażliwa na dopaminę, zespół Segawy | Dystonia wrażliwa na dopaminę, zespół Segawy Analiza sekwencji kodującej genu GCH1 (GTPCH1) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | DRD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Dystrofia mięśniowa | Dystrofia mięśniowa Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 4 i 11 genu CAPN3 | CAPN3-1 | 550.00 | do 3 tygodni |
| Dystrofia mięśniowa Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie DMD metodą MLPA 1 | DMD-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | DMD-NGS | 1600.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | LGMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | CAPN3-NGS | 1600.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD). Analiza liczby powtórzeń motywu makrosatelitarnego w regionie subtelomerowym D4Z4, zlokalizowanym w 4q35, z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej typu Southern 1 | FSHD-1 | 5500.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Najczęstsze dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów ANO5, CAPN3, DMD, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB i SGCG, odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii obręczowo-kończynowych oraz dystrofinopatie (dystrofię Duchenne`a/Beckera) | NMD-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Najczęstsze wrodzone dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów LMNA, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3 odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii wrodzonych (tj. gdy objawy choroby występują od urodzenia). | NMDW-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia oczno-gardłowa | Dystrofia oczno-gardłowa (OPMD) Określenie liczby powtórzeń (GCN)n w eksonie 1 genu PABPN1 | PABPN1-1 | 490.00 | do 4 tygodni |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa | Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1 | CMT1X-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA | CMT-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA) | HNEUR-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna | Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 metodą MLPA | SPG4-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ATL1, KIF1A, KIF5A, REEP1, SPAST, CYP7B1 i SPG11 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, w kierunku najczęstszych genetycznych przyczyn choroby | SPG-NGS1 | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Dziedziczna paraplegia spastyczna wieku dziecięcego. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | SPG-NGS2 | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Dziedziczna paraplegia spastyczna dorosłych. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | SPG-NGS3 | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPG7 i REEP1 metodą MLPA | SPG7-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Genodermatozy | Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Homocystynuria | Homocystynuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Leukodystrofia | Leukodystrofia Leukodystrofia metachromatyczna. Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | MLD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Leukodystrofia Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Leukodystrofia Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Miopatia | Miopatia Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii. | MIOP-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni |
| Miopatia Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II. | MIOPM-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Miotonia | Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 | DM-POJ | 850.00 | do 10 tygodni |
| Miotonia Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych. | ZMIO-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 | DM1/DM2 | 1150.00 | do 10 tygodni | |
| Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL | Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | NOTCH3-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) | Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | NBIA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatoza | Neurofibromatoza Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Neurofibromatoza Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Niepełnosprawność intelektualna | Niepełnosprawność intelektualna Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NI-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego) | Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy`ego) Określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR | SBMA-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) | Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) Analiza sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem objawów FTD: ANG, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FTD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Padaczka, epilepsja | Padaczka, epilepsja Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CAE-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Padaczka, epilepsja Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | DRAVET-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Padaczka, epilepsja Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | EPI1-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Rdzeniowy zanik mięśni | Rdzeniowy zanik mięśni Identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2; określenie statusu nosicielstwa SMA | SMA-2 | 710.00 | do 6 tygodni |
| Rdzeniowy zanik mięśni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SMN1 1 | SMA-3 | 930.00 | do 8 tygodni | |
| Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) | Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS) Analiza sekwencji kodującej 30 genów związanych z występowaniem objawów ALS (SLA): ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | ALS-NGS | 2800.00 | do 8 tygodni |
| Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS) ALS (SLA)/FTD. Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72 | ALS-1 | 860.00 | do 4 tygodni | |
| Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS) Najczęstsze choroby motoneuronu (SLA/ALS). Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów SOD1, FUS i TARDBP, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane genetycznie uwarunkowane typy stwardnienia zanikowego bocznego (po wykluczeniu ekspansji w C9orf72 -> kod ALS-1). | ALS-SNGS | 1700.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja (Klątwa Ondyny) | Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja (Klątwa Ondyny) Analiza całego regionu kodującego genu PHOX2B | PHOX2B-1 | 1050.00 | do 4 tygodni |
| Zespół Angelmana | Zespół Angelmana Analiza sekwencji eksonów 7-16 genu genu UBE3A - diagnostyka uzupełniająca po procedurze ANGEL-1 | ANGEL-2 | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Angelmana Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 1 | ANGEL-1 | 800.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Kabuki | Zespół Kabuki Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | KABUKI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Retta | Zespół Retta Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MECP2 | RETT-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Retta Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, UBE3A i FOXG1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | RETT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Retta Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie MECP2 metodą MLPA 1 | RETT-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Rubinsteina-Taybiego | Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1 | RSTS-MLPA | 990.00 | do X tygodni |
| Zespół Smith-Lemli-Opitz | Zespół Smith-Lemli-Opitz Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 | SLOS-1 | 700.00 | do 4 tygodni |
| Zespół Sotosa | Zespół Sotosa Analiza sekwencji kodującej genu NSD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | NSD1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| OKULISTYKA | ||||
| Albinizmy i hipopigmentacje | Albinizmy i hipopigmentacje Albinizmy i hipopigmentacje. Analiza sekwencji kodującej 30 genów: AP3B1, AP3D1, BLOCS1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DCT, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A,OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, TYR, TYRP1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | OCA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Refsuma | Choroba Refsuma Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | REFS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Choroby mitochondrialne | Genom mitochondrialny Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia rogówki | Dystrofia rogówki Dystrofia rogówki. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 14 genów: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, GRHL2, KRT12, KRT3, OVOL2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1 i ZEB1, z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji. | CORNEA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Homocystynuria | Homocystynuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Wady rozwojowe oczu | Wady rozwojowe oczu Wady rozwojowe oczu. Analiza sekwencji kodującej 78 genów: AASS, ABCB6, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, B3GLCT, BMP4, CAPN5, CHD7, CBS, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FBN1, FGFR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FZD4, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, JAG1, KCNJ13, KIF11, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MFRP, NDP, NOTCH2, OTX2, P3H2, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PROKR2, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SLC38A8, SMOC1, SOX2, SOX3, STRA6, SUOX, TEK, TENM3, TMEM98, TSPAN12, VAX1, VCAN, VSX1, VSX2, ZNF408, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | OKUM-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni |
| Zanik nerwów wzrokowych | Zanik nerwów wzrokowych Zanik nerwów wzrokowych. Analiza sekwencji kodującej 30 genów: ACO2, AFG3L2, ANTXR1, ATP1A3, C12orf65, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, MCAT, MFF, MFN2, MIEF1, NBAS, NDUFS4, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1, ZNHIT, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | OKUA-NGS | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alagille | Zespół Alagille`a Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alporta | Zespół Alporta Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Marfana | Zespół Marfana Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Sticklera | Zespół Sticklera Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | STS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) | AMD – ryzyko rozwoju choroby Badanie obejmuje sekwencjonowanie wariantów genetycznych w 30 genach (metodą sekwencjonowania nowej generacji, NGS), w tym także identyfikację znanych polimorfizów, zwiększających ryzyko AMD: wariantu p.Tyr402His (rs1061170) w genie CFH oraz wariantu p.Ala69Ser (rs10490924) w genie ARMS2. | AMD-PRS | 600.00 | do 6 tygodni |
| ONKOLOGIA | ||||
| Dziedziczna polipowatość jelita grubego | Dziedziczna polipowatość jelita grubego Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC | APC-1 | 600.00 | do 4 tygodni |
| Dziedziczna polipowatość jelita grubego Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 i NTHL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | POLYP-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza | Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET | MEN-1 | 975.00 | do 4 tygodni |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1 | MEN-2 | 1980.00 | do 8 tygodni | |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | MEN-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Mnogie kostniakorzęstniaki | Mnogie kostniakorzęstniaki Analiza sekwencji kodującej genów EXT1 i EXT2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS | MO-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatoza | Neurofibromatoza Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Neurofibromatoza Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Nowotwór żołądka - postać rozlana | Nowotwór żołądka - postać rozlana Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | CDH-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PHEO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, MSH2, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PANC-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LUNG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ENDO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | RENA-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak jajnika Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | OVA-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | SCHW-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LEUK-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak piersi Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). | BREAST-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Kompleksowa ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworu dla osób z różnymi nowotworami w rodzinie. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej ponad 90 genów, których warianty patogenne korelowane są z predyspozycją do zachorowania | ONKO-MAX | 2800.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny Kompleksowe badanie profilaktyczne dla osób z rodzin, gdzie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 oraz wariantu ryzyka c.1152_1155del p.(Gly385Ter) w genie ATRIP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FEM-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika (lub prostaty) przy kwalifikacji do leczenia i/lub planowaniu zakresu operacji chirurgicznej. Analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | BRCA-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Czerniak, postać rodzinna Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka | CZER-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny | Rak piersi/jajnika dziedziczny Podstawowe badanie profilaktyczne lub diagnostyczne dla oceny ryzyka wystąpienia dziedzicznego raka piersi/jajnika. Identyfikacja 8 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych wariantów patogennych, występujących w eksonach 2, 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1 | BRCA1-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie BRCA1 lub BRCA2 metodą MLPA 1 | BRCA-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2 | Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2 Identyfikacja 3 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.1100delC (1100delC), c.444+1G>A (IVS2+1G>A) i rozległej delecji obejmującej eksony 10-11 (del5395), wariantu ryzyka p.Ile157Thr (I157T) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4, 5 i 12 genu CHEK2. | CHEK2-1 | 520.00 | do 4 tygodni |
| Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna | Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET | RET-1 | 975.00 | do 4 tygodni |
| Siatkówczak (Retinoblastoma) | Siatkówczak (Retinoblastoma) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | RB1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Siatkówczak (Retinoblastoma) Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie RB1 metodą MLPA 1 | RB1-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Blooma | Zespół Blooma Analiza sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | BLM-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) | Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | HNPCC-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Nijmegen | Zespół Nijmegen Identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego c.657_661del5 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 6 genu NBN | NBS-1 | 400.00 | do 4 tygodni |
| Zespół Peutz-Jeghersa | Zespół Peutz-Jeghersa Analiza sekwencji kodującej genu STK11 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | STK11-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) | Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL | VHL-1 | 650.00 | do 3 tygodni |
| Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie VHL metodą MLPA 1 | VHL-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| ORTOPEDIA | ||||
| Artrogrypoza | Artrogrypoza Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | ARTG-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Dysplazje szkieletowe | Dysplazje szkieletowe Zespół Ellisa-van Crevelda (EVCS). Analiza sekwencji kodującej genów EVC i EVC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | EVCS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Dysplazje szkieletowe Zespół Treachera-Collinsa/ Dyzostoza żuchwowo-twarzowa (TCS). Analiza sekwencji kodującej genów DHODH, EFTUD2, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | TCS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Zespół Sensenbrenner/ Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED). Analiza sekwencji kodującej genów IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, WDR19, WDR35, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | CED-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Najczęstsze dysplazje szkieletowe ze skróceniem kończyn w okresie prenatalnym (AHG). Analiza sekwencji kodującej genów ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR3, SLC26A2, SOX9, TRIP11, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | AHG-NGS | 2500.00 | do 6 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Dysplazja czołowo-nosowa (FND). Analiza sekwencji kodującej genów ALX1, ALX3, ALX4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FND-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Małogłowie/ mikrocefalia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MICF-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Niskorosłość/ niedobór wzrostu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NWS-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, zgodnie z klasyfikacją 2019 Nosology Committee of the International Skeletal Dysplasia Society, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | OCHD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Homocystynuria | Homocystynuria Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Kraniosynostoza | Kraniosynostoza Analiza przesiewowa 74 genów odpowiedzialnych za objawy kliniczne, do zastosowania w badaniach prenatalnych i postnatalnych | CRANIO-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Krzywica fosfatemiczna | Krzywica fosfatemiczna Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby. | PHEX-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Mnogie kostniakorzęstniaki | Mnogie kostniakorzęstniaki Analiza sekwencji kodującej genów EXT1 i EXT2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS | MO-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta | Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | OI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alagille | Zespół Alagille`a Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alporta | Zespół Alporta Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Aperta | Zespół Aperta Identyfikacja patogennych wariantów p.Ser252Trp, p.Pro253Arg i c.755_756delCGinsTT występujących w eksonie 8 genu FGFR2 | APS-1 | 420.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Beckwitha-Wiedemanna | Zespół Beckwitha-Wiedemanna Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1 | BWS-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Coffina-Lowry'ego | Zespół Coffina-Lowry`ego Analiza sekwencji kodującej genu RPS6KA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CLS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Cornelii de Lange | Zespół Cornelii de Lange Analiza sekwencji kodującej genów HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CDLS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Crouzona | Zespół Crouzona Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2 | CROUZ-1 | 660.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Ehlersa-Danlosa | Zespół Ehlersa-Danlosa Analiza sekwencji kodującej genów: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie obejmuje geny wszystkich typów Zespołu Ehlersa-Danlosa, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017). | EDS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Ehlersa-Danlosa Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA 1 | EDS6-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Ehlersa-Danlosa Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych EDS. | EDS3-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Klippel-Feila | Zespół Klippel-Feila Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | KFS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Marfana | Zespół Marfana Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół McCune-Albright | Zespół McCune-Albright Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Muenke | Zespół Muenke Identyfikacja wariantu patogennego p.Pro250Arg w eksonie 7 genu FGFR3 | MUE-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Rubinsteina-Taybiego | Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1 | RSTS-MLPA | 990.00 | do X tygodni |
| Zespół Silvera-Russella | Zespół Silvera-Russella Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1 | SRS1-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Sticklera | Zespół Sticklera Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | STS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Uwaga!!! Istnieje mozliwość modyfikacji stosowanego panelu badawczego w zalezności od indywidualnych potrzeb pacjenta. W takich przypadkach prosimy o kontakt telefoniczny lub e-mailowy. Istnieje równiez mozliwosc opracowania zestawu diagnostycznego dla dowolnej jednostki chorobowej genetycznie uwarunkowanej zgodnie z zapotrzebowaniem Zleceniodawcy. |
| 1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED |
| 2 Materiałem do badania jest tkanka utrwalona w bloczku parafinowym |
| 3 Materiałem do badania jest krew pobraną do probówki z heparyną |
| 4 Badanie wykonujemy ze śliny (zestaw Norgen) |
| 5 Badanie wykonujemy z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci) |
| 6 Badanie wykonujemy z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna) |
| 7 Materiałem do badania jest fragment trofoblastu |
| Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.19.01. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną LRG lub HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera. |
| Genomed S.A., ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, Spółka wpisana do rejestru prowadzonego przez Sąd Rejonowy dla miasta stołecznego Warszawy w Warszawie, XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem KRS 0000374741 , wysokość kapitału zakładowego 132 130.10 PLN, NIP 7010083563, REGON 141108082 |