ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA
Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025
email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl
|
NZOZ Genomed ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025 email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl |
| Jednostka chorobowa | Opis badania | Kod badania | Koszt badania [PLN] | Termin realizacji |
|---|---|---|---|---|
| AUDIOLOGY | ||||
| Alport syndrome | Zespół Alporta NGS analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes. | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Deafness and Hereditary Hearing Loss | Niedosłuch wrodzony Deafness (type DFNB1) - autosomal recessive, nonsyndromic. Identification of the most frequent mutations c.35delG, c.313_326del14, other mutations in the coding region of the GJB2 gene and the c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) mutation | GJB2-2 | 375.00 | do 3 tygodni |
| Niedosłuch wrodzony NGS analysis of over 60 genes (custom panel) | DFN-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Niedosłuch wrodzony Deafness (type DFNB1) - autosomal recessive, nonsyndromic. Identification of the most frequent large deletions GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 in the GJB6 gene - supplementary to the molecular diagnostics of the GJB2 gene | GJB6-1 | 380.00 | do 3 tygodni | |
| Niedosłuch wrodzony Deletion/duplication analysis of the GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 and POU3F4 genes | GJB2-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| CARDIOLOGY | ||||
| Alagille syndrome | Zespół Alagille`a NGS analysis of JAG1 and NOTCH2 genes | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the CYP2C9 | Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 Identification of the CYP2C9*2 and *3 variants | CYP2C9-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Cardiomyopathy (hypertrophic and dilated) | Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa) NGS analysis of coding regions of 29 genes, related to sudden cardiac death (SCD): ACTA2, ACTC1, CASQ2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN. | KP-ACMG-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa) Panel of 80 genes known to be associated with hypertrophic, dilated and left ventricular non-compaction, based on the Whole-Exome Sequencing (WES). | KP-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the CYP2D6 | Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Identification of the CYP2D6*4 and *3 variants | CYP2D6-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Copy number assessment of the CYP2D6 gene by MLPA | CYP2D6-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni | |
| Cerebral small vessel disease (CSVD) | Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) NGS analysis of 7 genes related to CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP and TREX1 | CSVD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Clopidogrel - analysis of the cytochrome CYP2C19 activity | Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 Identification of CYP2C19*2, *3, *6 and *17 haplotypes. | CYP2C19-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Costello Syndrome | Zespół Costello Identification of the most frequent mutations in codons 12 and 13 and other mutations in exon 2 of the HRAS gene | COS-1 | 420.00 | do 3 tygodni |
| Ehlers-Danlos syndrome | Zespół Ehlersa-Danlosa NGS analysis of ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 and ZNF469 genes (according to the International EDS Classification 2017). | EDS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Ehlersa-Danlosa Ehlersa-Danlos Syndrome typ VI - identification of large deletions and duplications in the PLOD1 gene using MLPA 1 | EDS6-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni | |
Zespół Ehlersa-DanlosaHeritable connective tissue disorders
NGS analysis of 60 genes, responsible for clinical symptoms of Ehlers-Danlos syndrome. | EDS3-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Kabuki syndrome | Zespół Kabuki NGS analysis of KMT2D and KDM6A genes. | KABUKI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Long QT syndrome | Zespół wydłużonego QT Long QT Syndrome types 1-3 (LQTS 1-3). NGS analysis of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A genes. | LQT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Marfan Syndrome | Zespół Marfana NGS analysis of the FBN1 gene. | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Rasopathies | RASopatie RASopatie, w tym zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej 19 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | RAS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections (TAAD) | Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Screening NGS analysis of 25 genes: ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1,SMAD3, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 related to disease | TAAD-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| CYSTIC FIBROSIS | ||||
| Cystic Fibrosis (CF) | Mukowiscydoza (CF) Identification of the p.Phe508del mutation with the possibility of detecting any of 77 mutations and variants in exon 11 of the CFTR gene | CF-1 | 300.00 | do 3 tygodni |
| Mukowiscydoza (CF) Targeted mutation analysis in the CFTR gene - carrier testing for a mutation of choice. | CF-0 | 330.00 | do 3 tygodni | |
| Mukowiscydoza (CF) NGS analysis of the CFTR gene. | CF-NGS | 2200.00 | do 8 tygodni | |
| DERMATOLOGY | ||||
| Genodermatozy | Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Job Syndrome (Hyper-IgE Syndrome) | Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) Screening NGS analysis of the DOCK8, SPINK5, STAT3, RAG1, RAG2, DCLRE1C genes. | HIGE-NGS | 2400.00 | do 8 tygodni |
| McCune-Albright syndrome | Zespół McCune-Albright Identification of the p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu and other variants in exons 7-9 of the GNAS gene in the affected tissue | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Netherton Syndrome | Zespół Nethertona Screening NGS analysis of the SPINK5 gene. | SPINK5-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatosis | Neurofibromatoza Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen`s Disease). Identification of large deletions and insertions in the NF1 gene using MLPA method | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Neurofibromatoza Neurofibromatosis type I, II and Legius syndrome. NGS analysis of NF1, NF2 and SPRED1 genes. | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II Neurofibromatosis type II. Identification of large deletions and duplications in the NF2 gene using the MLPA method 1 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów | Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk) Determination of the HLA-B27 allele presence 1 | HLA-2 | 380.00 | do 4 tygodni |
| Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów Identyfikacja allela HLA-C*06 1 | HLA-1 | 380.00 | do 4 tygodni | |
| ENDOCRINOLOGIC DISEASES | ||||
| Congenital Adrenal Hyperplasia | Wrodzony przerost kory nadnerczy Sequence analysis of the coding region of the CYP21A2 gene and identification of deletions i duplications in the CYP21A2 gene using the MLPA method | WPN-1 | 1650.00 | do 6 tygodni |
| Disorder of sex development | Zaburzenia różnicowania płci Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | XY-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Hypogonadism, hypogonadotropic | Hipogonadyzm hipogonadotropowy Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Pseudohypoparathyroidism, Albright syndrome | Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS. | PHP-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni |
| Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta Typ Ia i Ic. Analiza sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | PHP-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| GASTROENTEROLOGY | ||||
| Coeliac disease | Celiakia Identification of the HLA-DQ2 and DQ8 haplotypes1 | CELIAKIA-1 | 400.00 | do 4 tygodni |
| Crigler-Najjar Syndrome | Zespół Criglera-Najjara Sequence analysis of the coding region and the fragment of promoter region of the UGT1A1 gene | CRIG-1 | 1200.00 | do 4 tygodni |
| Diffuse Gastric Cancer | Nowotwór żołądka - postać rozlana NGS analysis of the CDH1 gene. | CDH-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Fructosemia | Fruktozemia Identification of the p.Ala150Pro and p.Ala175Asp mutations and other located in the exon 5 of the ALDOB gene | ALDOB-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Gilbert Syndrome | Zespół Gilberta Analysis of the number of repeats (TA)n in the UGT1A1 gene promoter | UGT-1 | 370.00 | do 3 tygodni |
| Haemochromatosis | Hemochromatoza Identification of the most frequent mutations p.Cys282Tyr and p.His63Asp together with other mutations in exons 2 and 4 of the HFE gene | HFE-1 | 550.00 | do 3 tygodni |
| Hemochromatoza NGS analysis of HFE, HJV, HAMP, TFR2,BMP6 and SLC40A1 genes. | HFE-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Inherited polyposes | Dziedziczna polipowatość jelita grubego Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Identification of the 4 most frequent mutations in the APC gene: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500* and other mutations in exon 14 and analysed fragment of exon 18 of the APC gene | APC-1 | 600.00 | do 4 tygodni |
| Dziedziczna polipowatość jelita grubego Adenomatous polyposis (FAP, MAP, juvenile). Screening NGS analysis of APC, MUTYH, BMPR1A and SMAD4 genes | POLYP-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) | Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) NGS analysis of MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 and PMS2 genes sequence and EPCAM gene deletion | HNPCC-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Pancreatitis (acute and chronic) | Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Dominant inheritance and early onset. Identification of the most frequent variants s in the PRSS1 gene responsible for pancreatitis (p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile). | ZT-2 | 600.00 | do 4 tygodni |
| Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) NGS analysis of the coding sequence of disease-related genes: PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR and CPA1 | ZT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Polycystic kidney disease | Wielotorbielowatość nerek | PKD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| GENOMIC RESEARCH | ||||
| Adrenoleucodystrophy | Adrenoleukodystrofia Adrenoleucodystrophy. Sequence analysis of the coding region of the ABCD1 gene | ALD-1 | 1900.00 | do 6 tygodni |
| Artrogrypoza | Artrogrypoza Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | ARTG-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Ataxia | Ataksja Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1 | SCA-1 | 1450.00 | do uzgodnienia liczba tygodni |
| Ataksja Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ataksja Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Clinical exome | Diagnostyczna analiza eksomu Whole exome sequencing (WES) with the subsequent analysis restricted to clinical indications. Including an analysis of:
Pathogenic and likely-pathogenic variants, responsible for disease symptoms, confirmed by Sanger sequencing. The test price includes two genetic consultations - before and after genetic testing. The most comprehensive clinical WES in Poland, performed in our own laboratory. | EXOME-1 | 4000.00 | do 14 tygodni |
| Diagnostyczna analiza eksomu Re-analysis of the whole exome sequencing data obtained using the EXOME-1 test (WES) | EXOME-2 | 1300.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu Clinical Exome MAXIMUM. Whole Exome Sequencing (WES) with the subsequent analysis restricted to clinical indications. Including an analysis of:
Segregation analysis for positive results (depending on the availability of control samples from parents/siblings). The test price includes two genetic consultations - before and after genetic testing. The most comprehensive clinical WES in Poland, performed in our own laboratory, including the mitochondrial genome analysis. | EXOME-MAX | 4700.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu Clinical Exome MAXIMUM TRIO. Whole exome sequencing (WES) for the patient and her/his parents with the analysis restricted to the clinical problem. | EXOME-TRIO | 11000.00 | do 14 tygodni | |
| Clinical genome | Diagnostyczna analiza genomu Clinical genome analysis based on Whole Genomed Sequencing (WGS). The analysis scope depending on the clinical indications. Sanger sequencing confirmation of pathogenic/likely pathogenic variants and segregation analysis for positive results. | GENOM-1 | 9000.00 | do 14 tygodni |
| Diagnostyczna analiza genomu Re-analysis of the whole genome sequencing data obtained using the GENOM-1 test (WGS) | GENOM-2 | 1300.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Genodermatozy | Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies | Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa CMT1X. Analysis of the coding sequence of the GJB1 gene | CMT1X-1 | 400.00 | do 8 tygodni |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1A (CMT1A) and HNPP. Identification of large duplications and deletions in the PMP22 gene using MLPA method | CMT-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa NGS analysis | HNEUR-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Hypogonadism, hypogonadotropic | Hipogonadyzm hipogonadotropowy Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Inborn metabolic disorders | Wrodzone zaburzenia metabolizmu NGS analysis of over 600 genes (WES-based custom NGS panel) | IMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Wrodzone zaburzenia metabolizmu NGS analysis of 34 genes related to hyperammonemia, including urea cycle disorders: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20 | UREA-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Intellectual disability | Niepełnosprawność intelektualna Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NI-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Leukodystrophy | Leukodystrofia Metachromatic leukodystrophy. NGS analysis of genes ARSA and PSAP related to MLD | MLD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Leukodystrofia Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Leukodystrofia Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Mitochondrial Diseases | Genom mitochondrialny NGS analysis of the mitochondrial genome | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Myopathy | Miopatia Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii. | MIOP-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni |
| Miopatia Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II. | MIOPM-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Myotonia | Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 | DM-POJ | 850.00 | do 10 tygodni |
| Miotonia Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych. | ZMIO-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia miotoniczna Myotonic Dystrophy. Screening for CTG repeat expansion in the DMPK gene and complex repeat motif(TG)n(TCTG)n(CCTG)n expansion in the CNBP gene 1 | DM1/DM2 | 1150.00 | do 10 tygodni | |
| Neuromuscular diseases | Choroby nerwowo-mięśniowe NGS analysis of over 550 genes | NMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Newborn screening | Test INFANO INFANO - NGS screening for infants and little children covering over 70 genetic disorders for which prophylactic or treatment options are available. Testing includes metabolic diseases, peadiatric cancers, cardiac arrhythmias and other disorders, such as malignant hyperthermia. | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Hipertermia złośliwa Sequence NGS analysis of the entire coding region of the RYR1, CACNA1S and STAC3 genes. | MHI-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Parkinson disease | Choroba Parkinsona/dystonia Sequence analysis of the coding region of over 20 respective genes, including PRKN and PARK7 | PARK-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Prophylactic Whole Genome Analysis | GENOM Błękitny Whole Genome Sequencing (WGS). Preventive genome analysis using Next Generation Sequencing, including a diagnostic analysis and report. | GENOM-BLUE | 9000.00 | do 14 tygodni |
| GENOM Złoty Whole Genome Sequencing (WGS). Preventive genome analysis using Next Generation Sequencing, including a diagnostic analysis and comprehensive report.
| GENOM-Z | 9900.00 | do 16 tygodni | |
| GENOM Srebrny Whole-genome sequencing (WGS). Bioinformatic analysis of whole genome data with a basic report provided together with genome data in FASTQ, BAM, and VCF file formats, as well as datasets of identified variants with annotations, which constitute the basis of the report. | GENOM-S | 6000.00 | do 11 tygodni | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers | Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PHEO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | PANC-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | LUNG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ENDO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | RENA-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak jajnika NGS sequence analysis of the whole coding region of BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM and PMS2 genes. | OVA-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | SCHW-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LEUK-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak piersi NGS analysis of the whole coding sequence of ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 and TP53 genes together with ATRIP c.1152_1155del p.(Gly385Ter) risk variant. | BREAST-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS For patients with family history of cancer - NGS analysis of the whole coding sequence of 90 hereditary cancer-related genes. | ONKO-MAX | 2800.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny For HBOC families. NGS analysis of the whole coding sequence of ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 and TP53 genes together with ATRIP c.1152_1155del p.(Gly385Ter) risk variant. | FEM-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny For patients affected with breast/ovarian/prostate cancer to drive terapeutic decisions. NGS analysis of the whole coding region of BRCA1, BRCA2, CHEK2 and PALB2 genes. | BRCA-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Czerniak, postać rodzinna Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka | CZER-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne | Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | IMUN-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 25 genów związanych z objawami choroby: ADA, AK2, ATM, CD3D, CD3E, CD247, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, FOXN1, IL2RG, IL7RA, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, STIM1, TBX1, ZAP70. | IMUN2-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| GYNECOLOGY and INFERTILITY | ||||
| Congenital Adrenal Hyperplasia | Wrodzony przerost kory nadnerczy Sequence analysis of the coding region of the CYP21A2 gene and identification of deletions i duplications in the CYP21A2 gene using the MLPA method | WPN-1 | 1650.00 | do 6 tygodni |
| Disorder of sex development | Zaburzenia różnicowania płci Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | XY-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Hypogonadism, hypogonadotropic | Hipogonadyzm hipogonadotropowy Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Lymphocyte Karyotype | Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analysis of quantitative and qualitative chromosome aberrations using classical cytogenetic methods 1 3 | KAR-1 | 590.00 | do 5 tygodni |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analysis of quantitative and qualitative chromosome aberrations using classical cytogenetic methods for both parents 1 3 | KAR-2 | 550.00 | do 5 tygodni | |
| Premature Ovarian Failure | Przedwczesne wygasanie czynności jajników Identification of the normal number of (CGG) triplets in the FMR1 gene - screening test | POF-1 | 400.00 | do 5 tygodni |
| Przedwczesne wygasanie czynności jajników Analiza sekwencji kodującej m.in: BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej; rozszerzenie diagnostyki po POF-1, wykonywane na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | POF-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Sex Determination | Identyfikacja płci genetycznej Analysis of genetic markers specific to the AMGX, AMGY and SRY genes | SRY-1 | 300.00 | do 3 tygodni |
| METABOLIC DISEASES | ||||
| CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY | Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II Identification of the p.Ser113Leu mutation in the CPT2 gene | CPT2-1 | 450.00 | do 4 tygodni |
| Cystinosis | Cystynoza Identification of homozygous 57kb deletion in the CTNS gene - clinical outcome verification | CTNS-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Diabetes | Cukrzyca Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji 22 genów: ABCC8, AKT2, ENPP1, G6PC2, GCK, GLUD1, GPD2, HADH, HMGA1, INS, INSR, IRS1, KCNJ11, MAPK8IP1, MTNR1B, PAX4, PPARG, PPP1R3A, PTPN1, RETN, RFX6, SLC16A1, predysponujących do rozwoju choroby. | DIABETES-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Cukrzyca Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8,, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby. | MODY-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Galactosemia | Galaktozemia Identification of the two most common mutations p.Gln188Arg, p.Lys285Asn and other mutations in exons 6-9 of the GALT gene | GALT-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Gaucher`s Disease | Choroba Gauchera Identification of the most frequent mutations c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A) and other mutations in the exons 3, 10 and 11 of the GBA gene | GD-2 | 730.00 | do 3 tygodni |
| Hemolytic anemia | Niedokrwistość hemolityczna Niedokrwistość hemolityczna/niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Analiza sekwencji kodującej genu G6PD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | G6PD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Hereditary hypophosphatemic rickets | Krzywica fosfatemiczna Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby. | PHEX-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Inborn metabolic disorders | Wrodzone zaburzenia metabolizmu NGS analysis of over 600 genes (WES-based custom NGS panel) | IMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Wrodzone zaburzenia metabolizmu NGS analysis of 34 genes related to hyperammonemia, including urea cycle disorders: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20 | UREA-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency | Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) Identification of the p.Glu510Gln mutation in the HADHA gene, frequent in Polish patients with LCHAD deficiency | LCHAD-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| McCune-Albright syndrome | Zespół McCune-Albright Identification of the p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu and other variants in exons 7-9 of the GNAS gene in the affected tissue | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) Identification of the most frequent mutation p.Lys329Glu (K304E) and other mutations in the exon 11 of the ACADM gene | MCAD-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Mitochondrial Diseases | Genom mitochondrialny NGS analysis of the mitochondrial genome | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Mucopolysaccharidosis | Mukopolisacharydoza Mucopolysaccharidosis type I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI and VII. NGS analysis of IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB and GUSB genes. | MPS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis | Ceroidolipofuscynoza CLN2 disease, classic late infantile. Identification of the most frequent p.Arg208*, c.509-1G>C (IVS5-1G>C) and other mutations in exons 5 and 6 of the TPP1 gene | CLN2-1 | 360.00 | do 3 tygodni |
| Ceroidolipofuscynoza CLN3 disease, classic juvenile. Identification of the most frequent CLN3 deletion | CLN3-1 | 600.00 | do 3 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji. | CLN-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Newborn screening | Test INFANO INFANO - NGS screening for infants and little children covering over 70 genetic disorders for which prophylactic or treatment options are available. Testing includes metabolic diseases, peadiatric cancers, cardiac arrhythmias and other disorders, such as malignant hyperthermia. | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Hipertermia złośliwa Sequence NGS analysis of the entire coding region of the RYR1, CACNA1S and STAC3 genes. | MHI-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Nonketotic Hyperglycinemia | Nieketotyczna hiperglicynemia Sequence analysis of the coding region of the GLDC, AMT, GCSH genes | NHG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Smith-Lemli-Opitz Syndrome | Zespół Smith-Lemli-Opitz Identification of p.Trp151*, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln and other mutations in the exons 4,6 and 9 of the DHCR7 gene | SLOS-1 | 700.00 | do 4 tygodni |
| Surfactant deficiency | Niedobór surfaktantu Screening NGS analysis of SFTPB, SFTPC and ABCA3 genes | SURF-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| NEUROLOGY | ||||
| Aceruloplasminemia | Aceruloplazminemia NGS analysis of the CP gene | CP-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Adrenoleucodystrophy | Adrenoleukodystrofia Adrenoleucodystrophy. Sequence analysis of the coding region of the ABCD1 gene | ALD-1 | 1900.00 | do 6 tygodni |
| Alexander Disease | Choroba Aleksandra Analiza sekwencji kodującej genu GFAP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ALXD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Alzheimer Disease | Choroba Alzheimera Early onset disease. NGS analysis of APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, genes | ALZ-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) | Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS) NGS analysis of 31 genes related to ALS: ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB and VCP. | ALS-NGS | 2800.00 | do 8 tygodni |
| Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS) Identification of the (GGGGCC) repeat expansion in the C9orf72 gene (genetic background of 37-45% of familial cases). | ALS-1 | 860.00 | do 4 tygodni | |
| Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS) Most common motor neuron disease (ALS). Analysis of the coding sequences of the FUS and SOD1 genes, associated with the most common types of congenital amyotrophic lateral sclerosis (after the exclusion of the (GGGGCC) repeat expansion in the C9orf72 gene -> test code ALS-1). | ALS-SNGS | 1700.00 | do 8 tygodni | |
| Angelman Syndrome | Zespół Angelmana Sequence analysis of exons 7-16 of the UBE3A gene - supplementary to the ANGEL-1 test | ANGEL-2 | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Angelmana Analysis of a methylation pattern and deletions in the 15q11-q13 region (MLPA) | ANGEL-1 | 800.00 | do 8 tygodni | |
| Ataxia | Ataksja Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1 | SCA-1 | 1450.00 | do uzgodnienia liczba tygodni |
| Ataksja Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ataksja Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. | SCA2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy - CADASIL | Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL NGS analysis of the NOTCH3 gene. | NOTCH3-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Cerebral small vessel disease (CSVD) | Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) NGS analysis of 7 genes related to CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP and TREX1 | CSVD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS | Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja (Klątwa Ondyny) Sequence analysis of the coding region of the PHOX2B gene | PHOX2B-1 | 1050.00 | do 4 tygodni |
| Epilepsy | Padaczka, epilepsja Childhood absence epilepsy (CAE). NGS analysis of 6 genes related to CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 and CACNA1H | CAE-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Padaczka, epilepsja Dravet syndrome. NGS analysis of 7 genes related to disease: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 and STXBP1 | DRAVET-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Padaczka, epilepsja Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | EPI1-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Frontotemporal dementia (FTD) | Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) NGS analysis of 11 genes related to FTD: ANG, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, | FTD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Genodermatozy | Genodermatozy Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Hereditary Sensory and Motor Neuropathies | Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa CMT1X. Analysis of the coding sequence of the GJB1 gene | CMT1X-1 | 400.00 | do 8 tygodni |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1A (CMT1A) and HNPP. Identification of large duplications and deletions in the PMP22 gene using MLPA method | CMT-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa NGS analysis | HNEUR-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Hereditary spastic paraplegia (HSP) | Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Identification of large deletions i duplications in the SPAST and ATL1 genes using MLPA method | SPG4-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) NGS screening of SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG11 and KIF1A genes | SPG-NGS1 | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Dziedziczna paraplegia spastyczna wieku dziecięcego. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | SPG-NGS2 | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Screening WES analysis of adult disease-related genes. | SPG-NGS3 | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) Identification of large deletions i duplications in the SPG7 and REEP1 genes using MLPA method | SPG7-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Homocystinuria | Homocystynuria NGS analysis of the CBS</> gene | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Intellectual disability | Niepełnosprawność intelektualna Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NI-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Kabuki syndrome | Zespół Kabuki NGS analysis of KMT2D and KDM6A genes. | KABUKI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Krabbe Disease | Choroba Krabbego Identification of the IVS10del30kb deletion in the GALC gene | GALC-1 | 390.00 | do 3 tygodni |
| Choroba Krabbego NGS analysis of the GALC gene. | GALC-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Leukodystrophy | Leukodystrofia Metachromatic leukodystrophy. NGS analysis of genes ARSA and PSAP related to MLD | MLD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Leukodystrofia Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Leukodystrofia Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | WMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Mitochondrial Diseases | Genom mitochondrialny NGS analysis of the mitochondrial genome | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Muscular Dystrophy | Dystrofia mięśniowa Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A). Identification of the most frequent: c.550delA i p.Arg490Gln and other mutations in exons 4 i 11 of the CAPN3 gene | CAPN3-1 | 550.00 | do 3 tygodni |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD). Identification of large deletions/duplications in the DMD gene using MLPA method 1 | DMD-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD). NGS analysis of DMD gene. | DMD-NGS | 1600.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). NGS analysis of 7 genes related to LGMD1 (type 1A-G)and 15 genes related to LGMD2 (type 2A-G, I, K-O, Q and S) | LGMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A). NGS analysis of the CAPN3 gene. | CAPN3-NGS | 1600.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Najczęstsze dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów ANO5, CAPN3, DMD, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB i SGCG, odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii obręczowo-kończynowych oraz dystrofinopatie (dystrofię Duchenne`a/Beckera) | NMD-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Najczęstsze wrodzone dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów LMNA, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3 odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii wrodzonych (tj. gdy objawy choroby występują od urodzenia). | NMDW-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Myopathy | Miopatia Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii. | MIOP-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni |
| Miopatia Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II. | MIOPM-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Myotonia | Dystrofia miotoniczna Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 | DM-POJ | 850.00 | do 10 tygodni |
| Miotonia Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych. | ZMIO-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia miotoniczna Myotonic Dystrophy. Screening for CTG repeat expansion in the DMPK gene and complex repeat motif(TG)n(TCTG)n(CCTG)n expansion in the CNBP gene 1 | DM1/DM2 | 1150.00 | do 10 tygodni | |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) | Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) NGS analysis of PPANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL and CP genes | NBIA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatosis | Neurofibromatoza Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen`s Disease). Identification of large deletions and insertions in the NF1 gene using MLPA method | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Neurofibromatoza Neurofibromatosis type I, II and Legius syndrome. NGS analysis of NF1, NF2 and SPRED1 genes. | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II Neurofibromatosis type II. Identification of large deletions and duplications in the NF2 gene using the MLPA method 1 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis | Ceroidolipofuscynoza CLN2 disease, classic late infantile. Identification of the most frequent p.Arg208*, c.509-1G>C (IVS5-1G>C) and other mutations in exons 5 and 6 of the TPP1 gene | CLN2-1 | 360.00 | do 3 tygodni |
| Ceroidolipofuscynoza CLN3 disease, classic juvenile. Identification of the most frequent CLN3 deletion | CLN3-1 | 600.00 | do 3 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji. | CLN-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Oculopharyngeal Muscular Dystrophy | Dystrofia oczno-gardłowa (OPMD) Screening for (GCN)n expansion in PABPN1 gene | PABPN1-1 | 490.00 | do 4 tygodni |
| Parkinson disease | Choroba Parkinsona/dystonia Sequence analysis of the coding region of over 20 respective genes, including PRKN and PARK7 | PARK-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Refsum Disease | Choroba Refsuma Screening NGS analysis of PEX7 and PHYH genes. | REFS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Rett Syndrome | Zespół Retta Sequence analysis of the coding region of the MECP2 gene | RETT-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Retta Screening NGS analysis of the MECP2, CDKL5, FOXG1 and UBE3A genes. | RETT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Retta Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie MECP2 metodą MLPA 1 | RETT-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Rubinstein-Taybi Syndrome | Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1 | RSTS-MLPA | 990.00 | do X tygodni |
| Segawa syndrome | Dystonia wrażliwa na dopaminę, zespół Segawy NGS analysis of GCH1 (GTPCH1) gene. | DRD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Smith-Lemli-Opitz Syndrome | Zespół Smith-Lemli-Opitz Identification of p.Trp151*, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln and other mutations in the exons 4,6 and 9 of the DHCR7 gene | SLOS-1 | 700.00 | do 4 tygodni |
| Sotos syndrome | Zespół Sotosa NGS analysis of analysis of the NSD1 gene. | NSD1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Spinal Muscular Atrophy | Rdzeniowy zanik mięśni Identification of the exon 7 and 8 deletion in the SMN1 gene - carrier testing and SMN1/SMN2 copy number assessment. | SMA-2 | 710.00 | do 6 tygodni |
| Rdzeniowy zanik mięśni Sequence analysis of the coding region of the SMN1 gene 1 | SMA-3 | 930.00 | do 8 tygodni | |
| Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's Disease) | Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy`ego) Identification of the number of CAG repeats in exon 1 of the AR gene | SBMA-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| ONCOLOGY | ||||
| Bloom Syndrome | Zespół Blooma NGS analysis of the BLM gene. | BLM-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| CHEK2-related breast/ prostate/ colon/thyroidy familial cancer | Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2 Identification of 4 most frequent mutations for the Polish population: c.1100delC (1100delC), p.Ile157Thr (I157T) and c.444+1G>A (IVS2+1G>A) and large exon 10-11 deletion (del5395), as well as other mutations occurring in exons 4, 5 and 12 of the CHEK2 gene | CHEK2-1 | 520.00 | do 4 tygodni |
| Diffuse Gastric Cancer | Nowotwór żołądka - postać rozlana NGS analysis of the CDH1 gene. | CDH-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC) | Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Sequence analysis of exons 10, 11, 13, 14, 15, and 16 of the RET gene | RET-1 | 975.00 | do 4 tygodni |
| Hereditary breast/ovarian cancer | Rak piersi/jajnika dziedziczny Sequence analysis of selected BRCA1 gene exons (2, 5, 20 and a fragment of 11) in order to identify the most frequent and founder mutations in the Polish population (c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT)) | BRCA1-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie BRCA1 lub BRCA2 metodą MLPA 1 | BRCA-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni | |
| Inherited polyposes | Dziedziczna polipowatość jelita grubego Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Identification of the 4 most frequent mutations in the APC gene: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500* and other mutations in exon 14 and analysed fragment of exon 18 of the APC gene | APC-1 | 600.00 | do 4 tygodni |
| Dziedziczna polipowatość jelita grubego Adenomatous polyposis (FAP, MAP, juvenile). Screening NGS analysis of APC, MUTYH, BMPR1A and SMAD4 genes | POLYP-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) | Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) NGS analysis of MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 and PMS2 genes sequence and EPCAM gene deletion | HNPCC-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2A and MEN2B). Sequence analysis of exons 10, 11, 13, 14, 15, and 16 of of the RET gene | MEN-1 | 975.00 | do 4 tygodni |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Multiple endocrine neoplasia type 1. Sequence analysis of the coding region of the MEN1 gene | MEN-2 | 1980.00 | do 8 tygodni | |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) i type 2 (MEN2A and MEN2B). NGS analysis of MEN1 and RET genes. | MEN-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Multiple osteochondromas | Mnogie kostniakorzęstniaki Sequence analysis of the coding region of the EXT1 and EXT2 genes | MO-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatosis | Neurofibromatoza Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen`s Disease). Identification of large deletions and insertions in the NF1 gene using MLPA method | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Neurofibromatoza Neurofibromatosis type I, II and Legius syndrome. NGS analysis of NF1, NF2 and SPRED1 genes. | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II Neurofibromatosis type II. Identification of large deletions and duplications in the NF2 gene using the MLPA method 1 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Nijmegen breakage syndrome | Zespół Nijmegen Identification of the most frequent c.657_661del5 mutation and other mutations in the exon 6 of the NBN gene | NBS-1 | 400.00 | do 4 tygodni |
| Peutz-Jeghers syndrome | Zespół Peutz-Jeghersa Screening NGS analysis of the STK11 gene. | STK11-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Retinoblastoma | Siatkówczak (Retinoblastoma) Screening NGS analysis of the RB1 gene. | RB1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Siatkówczak (Retinoblastoma) Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie RB1 metodą MLPA | RB1-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Screening NGS panel for hereditary cancers | Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | PHEO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | PANC-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | LUNG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | ENDO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | RENA-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak jajnika NGS sequence analysis of the whole coding region of BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM and PMS2 genes. | OVA-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | SCHW-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | LEUK-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak piersi NGS analysis of the whole coding sequence of ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 and TP53 genes together with ATRIP c.1152_1155del p.(Gly385Ter) risk variant. | BREAST-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS For patients with family history of cancer - NGS analysis of the whole coding sequence of 90 hereditary cancer-related genes. | ONKO-MAX | 2800.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny For HBOC families. NGS analysis of the whole coding sequence of ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 and TP53 genes together with ATRIP c.1152_1155del p.(Gly385Ter) risk variant. | FEM-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny For patients affected with breast/ovarian/prostate cancer to drive terapeutic decisions. NGS analysis of the whole coding region of BRCA1, BRCA2, CHEK2 and PALB2 genes. | BRCA-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Czerniak, postać rodzinna Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka | CZER-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| von Hippel-Lindau Syndrome (Familial Cerebelloretinal Angiomatosis) | Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Sequence analysis of the coding region of the VHL gene | VHL-1 | 650.00 | do 3 tygodni |
| Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie VHL metodą MLPA 1 | VHL-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| OPHTHALMOLOGY | ||||
| Age-related Macular Degeneration (AMD) | AMD – ryzyko rozwoju choroby Sequencing of selected variants in 30 genes (using NGS), including the identification of known SNPs increasing the risk of AMD: the p.Tyr402His variant (rs1061170) in CFH and the p.Ala69Ser varinat (rs10490924) in ARMS2. | AMD-PRS | 600.00 | do 6 tygodni |
| Alagille syndrome | Zespół Alagille`a NGS analysis of JAG1 and NOTCH2 genes | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Alport syndrome | Zespół Alporta NGS analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes. | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Corneal dystrophy | Dystrofia rogówki Corneal dystrophy. NGS analysis of 14 genes: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, GRHL2, KRT12, KRT3, OVOL2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1 i ZEB1. | CORNEA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Developmental anomalies affecting the eye | Wady rozwojowe oczu Developmental anomalies affecting the eye. NGS analysis of 78 genes: AASS, ABCB6, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, B3GLCT, BMP4, CAPN5, CHD7, CBS, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FBN1, FGFR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FZD4, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, JAG1, KCNJ13, KIF11, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MFRP, NDP, NOTCH2, OTX2, P3H2, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PROKR2, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SLC38A8, SMOC1, SOX2, SOX3, STRA6, SUOX, TEK,TENM3, TMEM98, TSPAN12, VAX1, VCAN, VSX1, VSX2, ZNF408. | OKUM-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni |
| Homocystinuria | Homocystynuria NGS analysis of the CBS</> gene | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Marfan Syndrome | Zespół Marfana NGS analysis of the FBN1 gene. | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondrial Diseases | Genom mitochondrialny NGS analysis of the mitochondrial genome | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Mitochondropatie Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MIT-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| NGS analysis of 24 genes related to albinism and hypopigmentation | Albinizmy i hipopigmentacje NGS analysis of 30 genes related to albinism and hypopigmentation: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 | OCA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Optic atrophy | Zanik nerwów wzrokowych Optic atrophy. NGS analysis of 30 genes: ACO2, AFG3L2, ANTXR1, ATP1A3, C12orf65, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, MCAT, MFF, MFN2, MIEF1, NBAS, NDUFS4, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1, ZNHIT | OKUA-NGS | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Refsum Disease | Choroba Refsuma Screening NGS analysis of PEX7 and PHYH genes. | REFS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Sticler syndrome | Zespół Sticklera Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | STS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| ORTHOPAEDICS | ||||
| Alagille syndrome | Zespół Alagille`a NGS analysis of JAG1 and NOTCH2 genes | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Alport syndrome | Zespół Alporta NGS analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes. | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Apert Syndrome | Zespół Aperta Identification of p.Ser252Trp, p.Pro253Arg, c.755_756delCGinsTT and other mutations in exon 8 of the FGFR2 gene | APS-1 | 420.00 | do 3 tygodni |
| Artrogrypoza | Artrogrypoza Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | ARTG-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Beckwith-Wiedemann Syndrome | Zespół Beckwitha-Wiedemanna Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1 | BWS-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni |
| Coffin-Lowry Syndrome | Zespół Coffina-Lowry`ego (Coffin-Lowry) Analiza sekwencji kodującej genu RPS6KA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CLS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Cornelai de Lange Syndrome | Zespół Cornelii de Lange Analiza sekwencji kodującej genów HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | CDLS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Craniosynostosis | Kraniosynostoza Analiza przesiewowa 74 genów odpowiedzialnych za objawy kliniczne, do zastosowania w badaniach prenatalnych i postnatalnych | CRANIO-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Crouzon Syndrome | Zespół Crouzona Sequence analysis of exons 8 and 10 of the FGFR2 gene | CROUZ-1 | 660.00 | do 3 tygodni |
| Ehlers-Danlos syndrome | Zespół Ehlersa-Danlosa NGS analysis of ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 and ZNF469 genes (according to the International EDS Classification 2017). | EDS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Ehlersa-Danlosa Ehlersa-Danlos Syndrome typ VI - identification of large deletions and duplications in the PLOD1 gene using MLPA 1 | EDS6-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni | |
Zespół Ehlersa-DanlosaHeritable connective tissue disorders
NGS analysis of 60 genes, responsible for clinical symptoms of Ehlers-Danlos syndrome. | EDS3-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Hereditary hypophosphatemic rickets | Krzywica fosfatemiczna Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby. | PHEX-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Homocystinuria | Homocystynuria NGS analysis of the CBS</> gene | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Klippel-Feil syndrome | Zespół Klippel-Feila NGS analysis of GDF6, GDF3 and MEOX1 genes. | KFS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Marfan Syndrome | Zespół Marfana NGS analysis of the FBN1 gene. | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| McCune-Albright syndrome | Zespół McCune-Albright Identification of the p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu and other variants in exons 7-9 of the GNAS gene in the affected tissue | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Muenke Syndrome | Zespół Muenke Identification of the p.Pro250Arg mutation in the exon 7 of the FGFR3 gene | MUE-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Multiple osteochondromas | Mnogie kostniakorzęstniaki Sequence analysis of the coding region of the EXT1 and EXT2 genes | MO-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Osteogenesis Imperfecta | Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta NGS analysis of COL1A1 and COL1A2genes. | OI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Rubinstein-Taybi Syndrome | Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1 | RSTS-MLPA | 990.00 | do X tygodni |
| Silver-Russell Syndrome | Zespół Silvera-Russella | SRS1-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni |
| Skeletal dysplasias | Dysplazje szkieletowe Zespół Ellisa-van Crevelda (EVCS). Analiza sekwencji kodującej genów EVC i EVC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | EVCS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Dysplazje szkieletowe | TCS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe | CED-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Najczęstsze dysplazje szkieletowe ze skróceniem kończyn w okresie prenatalnym (AHG). Analiza sekwencji kodującej genów ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR3, SLC26A2, SOX9, TRIP11, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | AHG-NGS | 2500.00 | do 6 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Dysplazja czołowo-nosowa (FND). Analiza sekwencji kodującej genów ALX1, ALX3, ALX4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FND-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Małogłowie/ mikrocefalia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | MICF-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Niskorosłość/ niedobór wzrostu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | NWS-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dysplazje szkieletowe Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, zgodnie z klasyfikacją 2019 Nosology Committee of the International Skeletal Dysplasia Society, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | OCHD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Sticler syndrome | Zespół Sticklera Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | STS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| OTHER | ||||
| Additional services | Analiza pojedynczego amplikonu Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej dominująco. Identyfikacja rodzinnego wariantu genetycznego stwierdzonego uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed. | INNE-7 | 350.00 | do uzgodnienia liczba tygodni |
| Analiza pojedynczego amplikonu Any marker or mutation from the GENOMED offer, except MLPA | INNE-1 | 350.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Analiza pojedynczego amplikonu Analysis of a mutation/amplicon not included in the standard offer. | INNE-4 | 650.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Izolacja i bankowanie DNA Biobanking (up to 5 years). | INNE-5 | 100.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Analiza pojedynczego amplikonu Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej recesywnie. Identyfikacja wariantów genetycznych stwierdzonych uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed. | INNE-6 | 600.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Analiza pojedynczego amplikonu Analiza metodą NGS całej sekwencji kodującej dowolnego genu z paneli genowych dostępnych w ofercie NZOZ Genomed (z wyłączeniem paneli w oparciu o WES). Zamówienie tego badania może nastąpić WYŁĄCZNIE po uzyskaniu zgody laboratorium (diagnostyka@genomed.pl) | INNE-NGS | 1800.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Anemia sierpowata Sickle cell anaemia. Screening for AA, AS and SS genotypes - identification of the HBB gene most common pathogenic variant responsible for HbS. | HBB-1 | 400.00 | do 3 tygodni | |
| Polimorfizm ACE I/D ACE I/D genetic polymorphism | ACE-1 | 390.00 | do 3 tygodni | |
| CCR5 genotyping - prognosis of susceptibility to HIV infection | Genotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIV Identification of the c.554_585del32 variant in the CCR5 gene | CCR5-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Clinical exome | Diagnostyczna analiza eksomu Whole exome sequencing (WES) with the subsequent analysis restricted to clinical indications. Including an analysis of:
Pathogenic and likely-pathogenic variants, responsible for disease symptoms, confirmed by Sanger sequencing. The test price includes two genetic consultations - before and after genetic testing. The most comprehensive clinical WES in Poland, performed in our own laboratory. | EXOME-1 | 4000.00 | do 14 tygodni |
| Diagnostyczna analiza eksomu Re-analysis of the whole exome sequencing data obtained using the EXOME-1 test (WES) | EXOME-2 | 1300.00 | do uzgodnienia liczba tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu Clinical Exome MAXIMUM. Whole Exome Sequencing (WES) with the subsequent analysis restricted to clinical indications. Including an analysis of:
Segregation analysis for positive results (depending on the availability of control samples from parents/siblings). The test price includes two genetic consultations - before and after genetic testing. The most comprehensive clinical WES in Poland, performed in our own laboratory, including the mitochondrial genome analysis. | EXOME-MAX | 4700.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu Clinical Exome MAXIMUM TRIO. Whole exome sequencing (WES) for the patient and her/his parents with the analysis restricted to the clinical problem. | EXOME-TRIO | 11000.00 | do 14 tygodni | |
| Fanconi anemia | Anemia Fanconiego Analiza sekwencji kodującej genów BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, PALB2, SLX4, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji | FA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Lymphocyte Karyotype | Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analysis of quantitative and qualitative chromosome aberrations using classical cytogenetic methods 1 3 | KAR-1 | 590.00 | do 5 tygodni |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analysis of quantitative and qualitative chromosome aberrations using classical cytogenetic methods for both parents 1 3 | KAR-2 | 550.00 | do 5 tygodni | |
| Microdeletion Syndromes | Zespoły mikrodelecyjne Microdeletion syndromes analysis: 1p36, 2p16, 2q23/MBD5, 2q33/SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13/Phelan-McDermid, 5p15 (Cri du Chat syndrome), 22q11 (DiGeorge syndrome), 22q11 dystal region, 10p15, 8q (Langer-Giedion syndrome), 17p (Miller-Dieker syndrome), NF1, Prader-Willi/ Angelman syndrome, MECP2 duplication / Xq28, Rubinstein-Taybi syndrome, Smith-Magenis syndrome, 5q35.3 (Sotos syndrome), Williams syndrome, 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn syndrome) by MLPA 1 | MICDEL-1 | 770.00 | do 5 tygodni |
| Zespoły mikrodelecyjne Microdeletion syndromes analysis: 1q21.1 (TAR), 1q21.1 (distal), 3q29, 15q13, 15q24, 16p13.11, 16p12.1-p11.2, 16p11.2, (proximal and distal), 17q12) by MLPA 1 | MICDEL-2 | 770.00 | do 5 tygodni | |
| Newborn screening | Test INFANO INFANO - NGS screening for infants and little children covering over 70 genetic disorders for which prophylactic or treatment options are available. Testing includes metabolic diseases, peadiatric cancers, cardiac arrhythmias and other disorders, such as malignant hyperthermia. | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Hipertermia złośliwa Sequence NGS analysis of the entire coding region of the RYR1, CACNA1S and STAC3 genes. | MHI-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Sex Determination | Identyfikacja płci genetycznej Analysis of genetic markers specific to the AMGX, AMGY and SRY genes | SRY-1 | 300.00 | do 3 tygodni |
| PHARMACOGENETICS | ||||
| Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the CYP2C9 | Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 Identification of the CYP2C9*2 and *3 variants | CYP2C9-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the CYP2D6 | Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Identification of the CYP2D6*4 and *3 variants | CYP2D6-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Copy number assessment of the CYP2D6 gene by MLPA | CYP2D6-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni | |
| Clopidogrel - analysis of the cytochrome CYP2C19 activity | Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 Identification of CYP2C19*2, *3, *6 and *17 haplotypes. | CYP2C19-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Uwaga!!! Istnieje mozliwość modyfikacji stosowanego panelu badawczego w zalezności od indywidualnych potrzeb pacjenta. W takich przypadkach prosimy o kontakt telefoniczny lub e-mailowy. Istnieje równiez mozliwosc opracowania zestawu diagnostycznego dla dowolnej jednostki chorobowej genetycznie uwarunkowanej zgodnie z zapotrzebowaniem Zleceniodawcy. |
| 1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED |
| 2 Materiałem do badania jest tkanka utrwalona w bloczku parafinowym |
| 3 Materiałem do badania jest krew pobraną do probówki z heparyną |
| 4 Badanie wykonujemy ze śliny (zestaw Norgen) |
| 5 Badanie wykonujemy z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci) |
| 6 Badanie wykonujemy z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna) |
| 7 Materiałem do badania jest fragment trofoblastu |
| Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.19.01. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną LRG lub HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera. |
| Genomed S.A., ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, Spółka wpisana do rejestru prowadzonego przez Sąd Rejonowy dla miasta stołecznego Warszawy w Warszawie, XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem KRS 0000374741 , wysokość kapitału zakładowego 132 130.10 PLN, NIP 7010083563, REGON 141108082 |