NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA

Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025
email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl
Badania genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed - July 2024

Jednostka chorobowa Opis badania Kod
badania
Koszt
badania
[PLN]
Termin
realizacji
AUDIOLOGY
Alport syndromeZespół Alporta
NGS analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes.
AS-NGS2500.00do 8 tygodni
Deafness and Hereditary Hearing LossNiedosłuch wrodzony
Deafness (type DFNB1) - autosomal recessive, nonsyndromic. Identification of the most frequent mutations c.35delG, c.313_326del14, other mutations in the coding region of the GJB2 gene and the c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) mutation
GJB2-2375.00do 3 tygodni
Niedosłuch wrodzony
NGS analysis of over 60 genes (custom panel)
DFN-NGS3800.00do 14 tygodni
Niedosłuch wrodzony
Deafness (type DFNB1) - autosomal recessive, nonsyndromic. Identification of the most frequent large deletions GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 in the GJB6 gene - supplementary to the molecular diagnostics of the GJB2 gene
GJB6-1380.00do 3 tygodni
Niedosłuch wrodzony
Deletion/duplication analysis of the GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 and POU3F4 genes
GJB2-MLPA990.00do 6 tygodni
CARDIOLOGY
Alagille syndromeZespół Alagille`a
NGS analysis of JAG1 and NOTCH2 genes
ALGS-NGS2100.00do 8 tygodni
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the CYP2C9Ocena aktywności cytochromu P450 2C9
Identification of the CYP2C9*2 and *3 variants
CYP2C9-1660.00do 5 tygodni
Cardiomyopathy (hypertrophic and dilated)Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
NGS analysis of  coding regions of 29 genes, related to sudden cardiac death (SCD): ACTA2, ACTC1, CASQ2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN.
KP-ACMG-NGS3000.00do 8 tygodni
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Panel of 80 genes known to be associated with hypertrophic, dilated and left ventricular non-compaction, based on the Whole-Exome Sequencing (WES).
KP-NGS3800.00do 14 tygodni
Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the CYP2D6Ocena aktywności cytochromu P450 2D6
Identification of the CYP2D6*4 and *3 variants
CYP2D6-1660.00do 4 tygodni
Ocena aktywności cytochromu P450 2D6
Copy number assessment of the CYP2D6 gene by MLPA
CYP2D6-MLPA1120.00do 6 tygodni
Cerebral small vessel disease (CSVD)Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD)
NGS analysis of 7 genes related to CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP and TREX1
CSVD-NGS2500.00do 8 tygodni
Clopidogrel - analysis of the cytochrome CYP2C19 activityOcena aktywności cytochromu P450 2C19
Identification of CYP2C19*2, *3, *6 and *17 haplotypes.
CYP2C19-1660.00do 3 tygodni
Costello SyndromeZespół Costello
Identification of the most frequent mutations in codons 12 and 13 and other mutations in exon 2 of the HRAS gene
COS-1420.00do 3 tygodni
Ehlers-Danlos syndromeZespół Ehlersa-Danlosa
NGS analysis of ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 and ZNF469 genes (according to the International EDS Classification 2017).
EDS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Ehlersa-Danlosa
Ehlersa-Danlos Syndrome typ VI - identification of large deletions and duplications in the PLOD1 gene using MLPA 1
EDS6-MLPA900.00do 8 tygodni
Zespół Ehlersa-Danlosa

Heritable connective tissue disorders

NGS analysis of  60 genes, responsible for clinical symptoms of  Ehlers-Danlos syndrome.
EDS3-NGS3000.00do 8 tygodni
Kabuki syndromeZespół Kabuki
NGS analysis of KMT2D and KDM6A genes.
KABUKI-NGS2100.00do 8 tygodni
Long QT syndromeZespół wydłużonego QT
Long QT Syndrome types 1-3 (LQTS 1-3). NGS analysis of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A genes.
LQT-NGS2500.00do 8 tygodni
Marfan SyndromeZespół Marfana
NGS analysis of the FBN1 gene.
FBN1-NGS2100.00do 8 tygodni
RasopathiesRASopatie
RASopatie, w tym zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej 19 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
RAS-NGS2500.00do 8 tygodni
Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections (TAAD)Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
Screening NGS analysis of 25 genes: ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1,SMAD3, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 related to disease
TAAD-NGS3000.00do 8 tygodni
CYSTIC FIBROSIS
Cystic Fibrosis (CF)Mukowiscydoza (CF)
Identification of the p.Phe508del mutation with the possibility of detecting any of 77 mutations and variants in exon 11 of the CFTR gene
CF-1300.00do 3 tygodni
Mukowiscydoza (CF)
Targeted mutation analysis in the CFTR gene - carrier testing for a mutation of choice.
CF-0330.00do 3 tygodni
Mukowiscydoza (CF)
NGS analysis of the CFTR gene.
CF-NGS2200.00do 8 tygodni
DERMATOLOGY
GenodermatozyGenodermatozy
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
GDM-NGS3800.00do 14 tygodni
Job Syndrome (Hyper-IgE Syndrome)Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)
Screening NGS analysis of the DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2, RAG1, RAG2, DCLRE1C genes.
HIGE-NGS2400.00do 8 tygodni
McCune-Albright syndromeZespół McCune-Albright
Identification of the p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu and other variants in exons 7-9 of the GNAS gene in the affected tissue
GNAS-1450.00do 3 tygodni
Netherton SyndromeZespół Nethertona
Screening NGS analysis of the SPINK5 gene.
SPINK5-NGS2100.00do 8 tygodni
NeurofibromatosisNeurofibromatoza
Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen`s Disease). Identification of large deletions and insertions in the NF1 gene using MLPA method
NF1-MLPA990.00do 6 tygodni
Neurofibromatoza
Neurofibromatosis type I, II and Legius syndrome. NGS analysis of NF1, NF2 and SPRED1 genes.
NF-NGS1900.00do 8 tygodni
Neurofibromatoza typu II
Neurofibromatosis type II. Identification of large deletions and duplications in the NF2 gene using the MLPA method 1
NF2-MLPA990.00do 8 tygodni
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawówZesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk)
Determination of the HLA-B27 allele presence 1
HLA-2380.00do 4 tygodni
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów
Identyfikacja allela HLA-C*06 1
HLA-1380.00do 4 tygodni
ENDOCRINOLOGIC DISEASES
Congenital Adrenal HyperplasiaWrodzony przerost kory nadnerczy
Sequence analysis of the coding region of the CYP21A2 gene and identification of deletions i duplications in the CYP21A2 gene using the MLPA method
WPN-11650.00do 6 tygodni
Disorder of sex developmentZaburzenia różnicowania płci
Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
XY-NGS3800.00do 14 tygodni
Hypogonadism, hypogonadotropicHipogonadyzm hipogonadotropowy
Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
HORM-NGS3800.00do 14 tygodni
Pseudohypoparathyroidism, Albright syndromeRzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta
Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS.
PHP-MLPA1120.00do 6 tygodni
Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta
Typ Ia i Ic. Analiza sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
PHP-NGS2100.00do 8 tygodni
GASTROENTEROLOGY
Coeliac diseaseCeliakia
Identification of the HLA-DQ2 and DQ8 haplotypes1
CELIAKIA-1400.00do 4 tygodni
Crigler-Najjar SyndromeZespół Criglera-Najjara
Sequence analysis of the coding region and the fragment of promoter region of the UGT1A1 gene
CRIG-11200.00do 4 tygodni
Diffuse Gastric CancerNowotwór żołądka - postać rozlana
NGS analysis of the CDH1 gene.
CDH-NGS2100.00do 8 tygodni
FructosemiaFruktozemia
Identification of the p.Ala150Pro and p.Ala175Asp mutations and other located in the exon 5 of the ALDOB gene
ALDOB-1450.00do 3 tygodni
Gilbert SyndromeZespół Gilberta
Analysis of the number of repeats (TA)n in the UGT1A1 gene promoter
UGT-1370.00do 3 tygodni
HaemochromatosisHemochromatoza
Identification of the most frequent mutations p.Cys282Tyr and p.His63Asp together with other mutations in exons 2 and 4 of the HFE gene
HFE-1550.00do 3 tygodni
Hemochromatoza
NGS analysis of HFE, HJV, HAMP, TFR2,BMP6 and SLC40A1 genes.
HFE-NGS2500.00do 8 tygodni
Inherited polyposesDziedziczna polipowatość jelita grubego
Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Identification of the 4 most frequent mutations in the APC gene: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500* and other mutations in exon 14 and analysed fragment of exon 18 of the APC gene
APC-1600.00do 4 tygodni
Dziedziczna polipowatość jelita grubego
Adenomatous polyposis (FAP, MAP, juvenile). Screening NGS analysis of APC, MUTYH, BMPR1A and SMAD4 genes
POLYP-NGS2500.00do 8 tygodni
Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)
NGS analysis of MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 and PMS2 genes sequence and EPCAM gene deletion
HNPCC-NGS2500.00do 8 tygodni
Pancreatitis (acute and chronic)Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
NGS analysis of the coding sequence of disease-related genes: PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR and CPA1
ZT-NGS2500.00do 8 tygodni
Polycystic kidney diseaseWielotorbielowatość nerek
PKD-NGS2500.00do 8 tygodni
GENOMIC RESEARCH
AdrenoleucodystrophyAdrenoleukodystrofia
Adrenoleucodystrophy. Sequence analysis of the coding region of the ABCD1 gene
ALD-11900.00do 6 tygodni
ArtrogrypozaArtrogrypoza
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
ARTG-NGS3800.00do 14 tygodni
AtaxiaAtaksja
Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1
SCA-11450.00do uzgodnienia liczba tygodni
Ataksja
Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.
SCA-NGS3800.00do 14 tygodni
Ataksja
Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.
SCA2-NGS3800.00do 14 tygodni
Clinical exomeDiagnostyczna analiza eksomu
Whole exome sequencing (WES) with the  subsequent analysis restricted to clinical indications.

Including an analysis of:
  • copy number variations (CNV)
  • clinically relevant variants in non-coding regions

Pathogenic and likely-pathogenic variants, responsible for disease symptoms, confirmed by Sanger sequencing.

The test price includes two genetic consultations - before and after genetic testing.

The most comprehensive clinical WES in Poland, performed in our own laboratory.
EXOME-14000.00do 14 tygodni
Diagnostyczna analiza eksomu
Re-analysis of the whole exome sequencing data obtained using the EXOME-1 test (WES)
EXOME-21300.00do uzgodnienia liczba tygodni
Diagnostyczna analiza eksomu
Clinical Exome MAXIMUM.

Whole Exome Sequencing (WES) with the  subsequent analysis restricted to clinical indications.

Including an analysis of:
  • copy number variations (CNV),
  • clinically relevant variants in non-coding regions,
  • mitochondrial genome
Pathogenic and likely-pathogenic variants, responsible for disease symptoms, confirmed by Sanger sequencing.
Segregation analysis for positive results (depending on the availability of control samples from parents/siblings).

The test price includes two genetic consultations - before and after genetic testing.

The most comprehensive clinical WES in Poland, performed in our own laboratory, including the mitochondrial genome analysis.
EXOME-MAX4700.00do 14 tygodni
Diagnostyczna analiza eksomu
Clinical Exome MAXIMUM TRIO.
Whole exome sequencing (WES) for the patient and her/his parents with the analysis restricted to the clinical problem.
EXOME-TRIO11000.00do 14 tygodni
Clinical genomeDiagnostyczna analiza genomu
Clinical genome analysis based on Whole Genomed Sequencing (WGS).
The analysis scope depending on the clinical indications.
Sanger sequencing confirmation of pathogenic/likely pathogenic variants and segregation analysis for positive results.
GENOM-19000.00do 14 tygodni
Diagnostyczna analiza genomu
Re-analysis of the whole genome sequencing data obtained using the GENOM-1 test (WGS)
GENOM-21300.00do uzgodnienia liczba tygodni
GenodermatozyGenodermatozy
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
GDM-NGS3800.00do 14 tygodni
Hereditary Sensory and Motor NeuropathiesDziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
CMT1X. Analysis of the coding sequence of the GJB1 gene
CMT1X-1400.00do 8 tygodni
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1A (CMT1A) and HNPP. Identification of large duplications and deletions in the PMP22 gene using MLPA method
CMT-MLPA990.00do 6 tygodni
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
NGS analysis
HNEUR-SNGS1750.00do 14 tygodni
Hypogonadism, hypogonadotropicHipogonadyzm hipogonadotropowy
Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
HORM-NGS3800.00do 14 tygodni
Inborn metabolic disordersWrodzone zaburzenia metabolizmu
NGS analysis of over 150 genes (custom NGS panel)
IMD-NGS3800.00do 14 tygodni
Wrodzone zaburzenia metabolizmu
NGS analysis of 34 genes related to hyperammonemia, including urea cycle disorders: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20
UREA-NGS3000.00do 8 tygodni
Intellectual disabilityNiepełnosprawność intelektualna
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
NI-NGS3800.00do 14 tygodni
LeukodystrophyLeukodystrofia
Metachromatic leukodystrophy. NGS analysis of genes ARSA and PSAP related to MLD
MLD-NGS2100.00do 8 tygodni
Leukodystrofia
Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
WMD2-NGS3800.00do 14 tygodni
Leukodystrofia
Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
WMD-NGS3800.00do 14 tygodni
Mitochondrial DiseasesGenom mitochondrialny
NGS analysis of the mitochondrial genome
mtDNA-NGS1200.00do 8 tygodni
Mitochondropatie
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
MIT-NGS3800.00do 14 tygodni
MyopathyMiopatia
Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii.
MIOP-SNGS1700.00do 14 tygodni
Miopatia
Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II.
MIOPM-SNGS1700.00do 14 tygodni
MyotoniaDystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPKalbo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1
DM-POJ850.00do 10 tygodni
Miotonia
Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych.
ZMIO-SNGS1700.00do 14 tygodni
Dystrofia miotoniczna
Myotonic Dystrophy. Screening for CTG repeat expansion in the DMPK gene and complex repeat motif(TG)n(TCTG)n(CCTG)n expansion in the CNBP gene 1
DM1/DM21150.00do 10 tygodni
Neuromuscular diseasesChoroby nerwowo-mięśniowe
NGS analysis of over 550 genes
NMD-NGS3800.00do 14 tygodni
Mitochondropatie
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
MIT-NGS3800.00do 14 tygodni
Newborn screeningTest INFANO
INFANO - NGS screening for infants and little children covering over 70 genetic disorders for which prophylactic or treatment options are available. Testing includes i.e. metabolic diseases, peadiatric cancers, cardiac arrhythmias, malignant hyperthermia.
INFANO2400.00do 8 tygodni
Hipertermia złośliwa
Sequence NGS analysis of the entire coding region of the RYR1, CACNA1S and STAC3 genes.
MHI-NGS2500.00do 8 tygodni
Parkinson diseaseChoroba Parkinsona/dystonia
Sequence analysis of the coding region of over 20 respective genes, including PRKN and PARK7
PARK-NGS3800.00do 14 tygodni
Prophylactic Whole Genome AnalysisGENOM Błękitny
Whole Genome Sequencing (WGS).
Preventive genome analysis using Next Generation Sequencing, including a diagnostic analysis and report.
GENOM-BLUE9000.00do 14 tygodni
GENOM Złoty
Whole Genome Sequencing (WGS).
Preventive genome analysis using Next Generation Sequencing, including a diagnostic analysis and comprehensive report.
  • Extended structural variant analysis (using MLPA)

  • Biannually updated information on available therapies

  • Biannually updated clinical interpretation of detected variants

GENOM-Z9900.00do 16 tygodni
GENOM Srebrny
Whole-genome sequencing (WGS).
Bioinformatic analysis of whole genome data with a basic report provided together with genome data in FASTQ, BAM, and VCF file formats, as well as datasets of identified variants with annotations, which constitute the basis of the report.
GENOM-S6000.00do 11 tygodni
Screening NGS panel for hereditary cancersPakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
PHEO-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
PANC-NGS2600.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
LUNG-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
ENDO-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
RENA-NGS2600.00do 8 tygodni
Dziedziczny rak jajnika
NGS sequence analysis of the whole coding region of  BRCA1BRCA2
TP53STK11PALB2BARD1BRIP1RAD51CRAD51DMLH1MSH2MSH6, EPCAM and PMS2 genes.
OVA-NGS2300.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
SCHW-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
LEUK-NGS3000.00do 8 tygodni
Dziedziczny rak piersi
NGS analysis of the whole coding sequence  of ATMBRCA1BRCA2
CHEK2PALB2PTENRAD51CRAD51DSTK11 and TP53  genes together with  ATRIP c.1152_1155del p.(Gly385Ter) risk variant.
BREAST-NGS2300.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
For patients with family history of cancer - NGS analysis of the whole coding sequence of 90 hereditary cancer-related genes.
ONKO-MAX2800.00do 8 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny
For HBOC families.
NGS analysis of the whole coding sequence  of  ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 and TP53  genes together with  ATRIP c.1152_1155del p.(Gly385Ter) risk variant.
FEM-NGS2500.00do 8 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny
For patients affected with breast/ovarian/prostate cancer to drive terapeutic decisions.
 NGS analysis of the whole coding region of BRCA1, BRCA2, CHEK2 and  PALB2 genes.
BRCA-NGS2100.00do 8 tygodni
Czerniak, postać rodzinna
Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka
CZER-NGS2500.00do 8 tygodni
Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczneWrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
IMUN-NGS3800.00do 14 tygodni
Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne
Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 25 genów związanych z objawami choroby: ADA, AK2, ATM, CD3D, CD3E, CD247, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, FOXN1, IL2RG, IL7RA, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, STIM1, TBX1, ZAP70.
IMUN2-NGS3000.00do 8 tygodni
GYNECOLOGY and INFERTILITY
Congenital Adrenal HyperplasiaWrodzony przerost kory nadnerczy
Sequence analysis of the coding region of the CYP21A2 gene and identification of deletions i duplications in the CYP21A2 gene using the MLPA method
WPN-11650.00do 6 tygodni
Disorder of sex developmentZaburzenia różnicowania płci
Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
XY-NGS3800.00do 14 tygodni
Hypogonadism, hypogonadotropicHipogonadyzm hipogonadotropowy
Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
HORM-NGS3800.00do 14 tygodni
Lymphocyte KaryotypeBadanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Analysis of quantitative and qualitative chromosome aberrations using classical cytogenetic methods 1 3
KAR-1590.00do 5 tygodni
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Analysis of quantitative and qualitative chromosome aberrations using classical cytogenetic methods for both parents 1 3
KAR-2550.00do 5 tygodni
Premature Ovarian FailurePrzedwczesne wygasanie czynności jajników
Identification of the normal number of (CGG) triplets in the FMR1 gene - screening test
POF-1400.00do 5 tygodni
Przedwczesne wygasanie czynności jajników
Analiza sekwencji kodującej m.in: BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej; rozszerzenie diagnostyki po POF-1, wykonywane na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
POF-NGS3800.00do 14 tygodni
Sex DeterminationIdentyfikacja płci genetycznej
Analysis of genetic markers specific to the AMGX, AMGY and SRY genes
SRY-1300.00do 3 tygodni
METABOLIC DISEASES
CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCYDeficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II
Identification of the p.Ser113Leu mutation in the CPT2 gene
CPT2-1450.00do 4 tygodni
CystinosisCystynoza
Identification of homozygous 57kb deletion in the CTNS gene - clinical outcome verification
CTNS-1600.00do 3 tygodni
DiabetesCukrzyca
Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji 22 genów: ABCC8, AKT2, ENPP1, G6PC2, GCK, GLUD1, GPD2, HADH, HMGA1, INS, INSR, IRS1, KCNJ11, MAPK8IP1, MTNR1B, PAX4, PPARG, PPP1R3A, PTPN1, RETN, RFX6, SLC16A1, predysponujących do rozwoju choroby.
DIABETES-NGS3000.00do 8 tygodni
Cukrzyca
Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8,, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby.
MODY-NGS2500.00do 8 tygodni
GalactosemiaGalaktozemia
Identification of the two most common mutations p.Gln188Arg, p.Lys285Asn and other mutations in exons 6-9 of the GALT gene
GALT-1600.00do 3 tygodni
Gaucher`s DiseaseChoroba Gauchera
Identification of the most frequent mutations c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A) and other mutations in the exons 3, 10 and 11 of the GBA gene
GD-2730.00do 3 tygodni
Hemolytic anemiaNiedokrwistość hemolityczna
Niedokrwistość hemolityczna/niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Analiza sekwencji kodującej genu G6PD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
G6PD-NGS2100.00do 8 tygodni
Hereditary hypophosphatemic ricketsKrzywica fosfatemiczna
Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby.
PHEX-NGS3000.00do 8 tygodni
Inborn metabolic disordersWrodzone zaburzenia metabolizmu
NGS analysis of over 150 genes (custom NGS panel)
IMD-NGS3800.00do 14 tygodni
Wrodzone zaburzenia metabolizmu
NGS analysis of 34 genes related to hyperammonemia, including urea cycle disorders: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20
UREA-NGS3000.00do 8 tygodni
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiencyDeficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)
Identification of the p.Glu510Gln mutation in the HADHA gene, frequent in Polish patients with LCHAD deficiency
LCHAD-1450.00do 3 tygodni
McCune-Albright syndromeZespół McCune-Albright
Identification of the p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu and other variants in exons 7-9 of the GNAS gene in the affected tissue
GNAS-1450.00do 3 tygodni
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD)Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD)
Identification of the most frequent mutation p.Lys329Glu (K304E) and other mutations in the exon 11 of the ACADM gene
MCAD-1450.00do 3 tygodni
Mitochondrial DiseasesGenom mitochondrialny
NGS analysis of the mitochondrial genome
mtDNA-NGS1200.00do 8 tygodni
Mitochondropatie
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
MIT-NGS3800.00do 14 tygodni
MucopolysaccharidosisMukopolisacharydoza
Mucopolysaccharidosis type I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI and VII. NGS analysis of IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB and GUSB genes.
MPS-NGS2500.00do 8 tygodni
Neuronal ceroid lipofuscinosisCeroidolipofuscynoza
CLN2 disease, classic late infantile. Identification of the most frequent p.Arg208*, c.509-1G>C (IVS5-1G>C) and other mutations in exons 5 and 6 of the TPP1 gene
CLN2-1360.00do 3 tygodni
Ceroidolipofuscynoza
CLN3 disease, classic juvenile. Identification of the most frequent CLN3 deletion
CLN3-1600.00do 3 tygodni
Ceroidolipofuscynoza
Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji.
CLN-NGS3000.00do 8 tygodni
Newborn screeningTest INFANO
INFANO - NGS screening for infants and little children covering over 70 genetic disorders for which prophylactic or treatment options are available. Testing includes i.e. metabolic diseases, peadiatric cancers, cardiac arrhythmias, malignant hyperthermia.
INFANO2400.00do 8 tygodni
Hipertermia złośliwa
Sequence NGS analysis of the entire coding region of the RYR1, CACNA1S and STAC3 genes.
MHI-NGS2500.00do 8 tygodni
Nonketotic HyperglycinemiaNieketotyczna hiperglicynemia
Sequence analysis of the coding region of the GLDC, AMT, GCSH genes
NHG-NGS2500.00do 8 tygodni
Smith-Lemli-Opitz SyndromeZespół Smith-Lemli-Opitz
Identification of p.Trp151*, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln and other mutations in the exons 4,6 and 9 of the DHCR7 gene
SLOS-1700.00do 4 tygodni
Surfactant deficiencyNiedobór surfaktantu
Screening NGS analysis of SFTPB, SFTPC and ABCA3 genes
SURF-NGS2500.00do 8 tygodni
NEUROLOGY
AceruloplasminemiaAceruloplazminemia
NGS analysis of the CP gene
CP-NGS2100.00do 8 tygodni
AdrenoleucodystrophyAdrenoleukodystrofia
Adrenoleucodystrophy. Sequence analysis of the coding region of the ABCD1 gene
ALD-11900.00do 6 tygodni
Alexander DiseaseChoroba Aleksandra
Analiza sekwencji kodującej genu GFAP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
ALXD-NGS2100.00do 8 tygodni
Alzheimer DiseaseChoroba Alzheimera
Early onset disease. NGS analysis of APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, genes
ALZ-NGS3000.00do 8 tygodni
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
NGS analysis of 30 genes related to ALS: ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB and VCP.
ALS-NGS2800.00do 8 tygodni
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Identification of the (GGGGCC) repeat expansion in the C9orf72 gene (genetic background of 37-45% of familial cases).
ALS-1860.00do 4 tygodni
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Most common motor neuron disease (ALS). Analysis of the coding sequences of the FUS and SOD1 genes, associated with the most common types of congenital amyotrophic lateral sclerosis (after the exclusion of the (GGGGCC) repeat expansion in the C9orf72 gene -> test code ALS-1).
ALS-SNGS1700.00do 8 tygodni
Angelman SyndromeZespół Angelmana
Sequence analysis of exons 7-16 of the UBE3A gene - supplementary to the ANGEL-1 test
ANGEL-21200.00do 8 tygodni
Zespół Angelmana
Analysis of a methylation pattern and deletions in the 15q11-q13 region (MLPA)
ANGEL-1800.00do 8 tygodni
AtaxiaAtaksja
Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1
SCA-11450.00do uzgodnienia liczba tygodni
Ataksja
Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.
SCA-NGS3800.00do 14 tygodni
Ataksja
Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.
SCA2-NGS3800.00do 14 tygodni
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy - CADASILMózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL
NGS analysis of the NOTCH3 gene.
NOTCH3-NGS2100.00do 8 tygodni
Cerebral small vessel disease (CSVD)Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD)
NGS analysis of 7 genes related to CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP and TREX1
CSVD-NGS2500.00do 8 tygodni
Congenital central hypoventilation syndrome, CCHSWrodzona ośrodkowa hipowentylacja (Klątwa Ondyny)
Sequence analysis of the coding region of the PHOX2B gene
PHOX2B-11050.00do 4 tygodni
EpilepsyPadaczka, epilepsja
Childhood absence epilepsy (CAE). NGS analysis of 6 genes related to CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 and CACNA1H
CAE-NGS2500.00do 8 tygodni
Padaczka, epilepsja
Dravet syndrome. NGS analysis of 7 genes related to disease: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 and STXBP1
DRAVET-NGS2500.00do 8 tygodni
Padaczka, epilepsja
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
EPI1-NGS3800.00do 14 tygodni
Frontotemporal dementia (FTD)Otępienie czołowo-skroniowe (FTD)
NGS analysis of 11 genes related to FTD: ANG, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP,
FTD-NGS2500.00do 8 tygodni
GenodermatozyGenodermatozy
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
GDM-NGS3800.00do 14 tygodni
Hereditary Sensory and Motor NeuropathiesDziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
CMT1X. Analysis of the coding sequence of the GJB1 gene
CMT1X-1400.00do 8 tygodni
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1A (CMT1A) and HNPP. Identification of large duplications and deletions in the PMP22 gene using MLPA method
CMT-MLPA990.00do 6 tygodni
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
NGS analysis
HNEUR-SNGS1750.00do 14 tygodni
Hereditary spastic paraplegia (HSP)Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP)
Identification of large deletions i duplications in the SPAST and ATL1 genes using MLPA method
SPG4-MLPA990.00do 6 tygodni
Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP)
NGS screening of SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG11 and KIF1A genes
SPG-NGS12500.00do 8 tygodni
Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP)
Dziedziczna paraplegia spastyczna wieku dziecięcego. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
SPG-NGS23800.00do 14 tygodni
Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP)
Screening WES analysis of adult disease-related genes.
SPG-NGS33800.00do 14 tygodni
Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP)
Identification of large deletions i duplications in the SPG7 and REEP1 genes using MLPA method
SPG7-MLPA990.00do 8 tygodni
HomocystinuriaHomocystynuria
NGS analysis of the CBS</> gene
CBS-NGS2100.00do 8 tygodni
Intellectual disabilityNiepełnosprawność intelektualna
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
NI-NGS3800.00do 14 tygodni
Kabuki syndromeZespół Kabuki
NGS analysis of KMT2D and KDM6A genes.
KABUKI-NGS2100.00do 8 tygodni
Krabbe DiseaseChoroba Krabbego
Identification of the IVS10del30kb deletion in the GALC gene
GALC-1390.00do 3 tygodni
Choroba Krabbego
NGS analysis of the GALC gene.
GALC-NGS2100.00do 8 tygodni
LeukodystrophyLeukodystrofia
Metachromatic leukodystrophy. NGS analysis of genes ARSA and PSAP related to MLD
MLD-NGS2100.00do 8 tygodni
Leukodystrofia
Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
WMD2-NGS3800.00do 14 tygodni
Leukodystrofia
Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
WMD-NGS3800.00do 14 tygodni
Mitochondrial DiseasesGenom mitochondrialny
NGS analysis of the mitochondrial genome
mtDNA-NGS1200.00do 8 tygodni
Mitochondropatie
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
MIT-NGS3800.00do 14 tygodni
Muscular DystrophyDystrofia mięśniowa
Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A). Identification of the most frequent: c.550delA i p.Arg490Gln and other mutations in exons 4 i 11 of the CAPN3 gene
CAPN3-1550.00do 3 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD). Identification of large deletions/duplications in the DMD gene using MLPA method 1
DMD-MLPA990.00do 6 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD). NGS analysis of DMD gene.
DMD-NGS1600.00do 14 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). NGS analysis of 7 genes related to LGMD1 (type 1A-G)and 15 genes related to LGMD2 (type 2A-G, I, K-O, Q and S)
LGMD-NGS3800.00do 14 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A). NGS analysis of the CAPN3 gene.
CAPN3-NGS1600.00do 14 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD). Analiza liczby powtórzeń motywu makrosatelitarnego w regionie subtelomerowym D4Z4, zlokalizowanym w 4q35, z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej typu Southern 1
FSHD-15500.00do uzgodnienia liczba tygodni
Dystrofia mięśniowa
Najczęstsze dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów ANO5, CAPN3, DMD, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB i SGCG, odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii obręczowo-kończynowych oraz dystrofinopatie (dystrofię Duchenne`a/Beckera)
NMD-SNGS1750.00do 14 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Najczęstsze wrodzone dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów LMNA, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3 odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii wrodzonych (tj. gdy objawy choroby występują od urodzenia).
NMDW-SNGS1700.00do 14 tygodni
MyopathyMiopatia
Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii.
MIOP-SNGS1700.00do 14 tygodni
Miopatia
Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II.
MIOPM-SNGS1700.00do 14 tygodni
MyotoniaDystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPKalbo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1
DM-POJ850.00do 10 tygodni
Miotonia
Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych.
ZMIO-SNGS1700.00do 14 tygodni
Dystrofia miotoniczna
Myotonic Dystrophy. Screening for CTG repeat expansion in the DMPK gene and complex repeat motif(TG)n(TCTG)n(CCTG)n expansion in the CNBP gene 1
DM1/DM21150.00do 10 tygodni
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA)
NGS analysis of PPANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL and CP genes
NBIA-NGS2500.00do 8 tygodni
NeurofibromatosisNeurofibromatoza
Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen`s Disease). Identification of large deletions and insertions in the NF1 gene using MLPA method
NF1-MLPA990.00do 6 tygodni
Neurofibromatoza
Neurofibromatosis type I, II and Legius syndrome. NGS analysis of NF1, NF2 and SPRED1 genes.
NF-NGS1900.00do 8 tygodni
Neurofibromatoza typu II
Neurofibromatosis type II. Identification of large deletions and duplications in the NF2 gene using the MLPA method 1
NF2-MLPA990.00do 8 tygodni
Neuronal ceroid lipofuscinosisCeroidolipofuscynoza
CLN2 disease, classic late infantile. Identification of the most frequent p.Arg208*, c.509-1G>C (IVS5-1G>C) and other mutations in exons 5 and 6 of the TPP1 gene
CLN2-1360.00do 3 tygodni
Ceroidolipofuscynoza
CLN3 disease, classic juvenile. Identification of the most frequent CLN3 deletion
CLN3-1600.00do 3 tygodni
Ceroidolipofuscynoza
Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji.
CLN-NGS3000.00do 8 tygodni
Oculopharyngeal Muscular DystrophyDystrofia oczno-gardłowa (OPMD)
Screening for (GCN)n expansion in PABPN1 gene
PABPN1-1490.00do 4 tygodni
Parkinson diseaseChoroba Parkinsona/dystonia
Sequence analysis of the coding region of over 20 respective genes, including PRKN and PARK7
PARK-NGS3800.00do 14 tygodni
Refsum DiseaseChoroba Refsuma
Screening NGS analysis of PEX7 and PHYH genes.
REFS-NGS2100.00do 8 tygodni
Rett SyndromeZespół Retta
Sequence analysis of the coding region of the MECP2 gene
RETT-1600.00do 3 tygodni
Zespół Retta
Screening NGS analysis of the MECP2, CDKL5, FOXG1 and UBE3A genes.
RETT-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Retta
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie MECP2 metodą MLPA 1
RETT-MLPA990.00do 8 tygodni
Rubinstein-Taybi SyndromeZespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1
RSTS-MLPA990.00do X tygodni
Segawa syndromeDystonia wrażliwa na dopaminę, zespół Segawy
NGS analysis of GCH1 (GTPCH1) gene.
DRD-NGS2100.00do 8 tygodni
Smith-Lemli-Opitz SyndromeZespół Smith-Lemli-Opitz
Identification of p.Trp151*, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln and other mutations in the exons 4,6 and 9 of the DHCR7 gene
SLOS-1700.00do 4 tygodni
Sotos syndromeZespół Sotosa
NGS analysis of analysis of the NSD1 gene.
NSD1-NGS2100.00do 8 tygodni
Spinal Muscular AtrophyRdzeniowy zanik mięśni
Identification of the exon 7 and 8 deletion in the SMN1 gene - carrier testing and SMN1/SMN2 copy number assessment.
SMA-2710.00do 6 tygodni
Rdzeniowy zanik mięśni
Sequence analysis of the coding region of the SMN1 gene 1
SMA-3930.00do 8 tygodni
Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's Disease)Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy`ego)
Identification of the number of CAG repeats in exon 1 of the AR gene
SBMA-1400.00do 3 tygodni
ONCOLOGY
Bloom SyndromeZespół Blooma
NGS analysis of the BLM gene.
BLM-NGS2100.00do 8 tygodni
CHEK2-related breast/ prostate/ colon/thyroidy familial cancerRak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2
Identification of 4 most frequent mutations for the Polish population: c.1100delC (1100delC), p.Ile157Thr (I157T) and c.444+1G>A (IVS2+1G>A) and large exon 10-11 deletion (del5395), as well as other mutations occurring in exons 4, 5 and 12 of the CHEK2 gene
CHEK2-1520.00do 4 tygodni
Diffuse Gastric CancerNowotwór żołądka - postać rozlana
NGS analysis of the CDH1 gene.
CDH-NGS2100.00do 8 tygodni
Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC)Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Sequence analysis of exons 10, 11, 13, 14, 15, and 16 of the RET gene
RET-1975.00do 4 tygodni
Hereditary breast/ovarian cancerRak piersi/jajnika dziedziczny
Sequence analysis of selected BRCA1 gene exons (2, 5, 20 and a fragment of 11) in order to identify the most frequent and founder mutations in the Polish population (c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT))
BRCA1-1600.00do 3 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie BRCA1 lub BRCA2 metodą MLPA 1
BRCA-MLPA900.00do 8 tygodni
Inherited polyposesDziedziczna polipowatość jelita grubego
Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Identification of the 4 most frequent mutations in the APC gene: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500* and other mutations in exon 14 and analysed fragment of exon 18 of the APC gene
APC-1600.00do 4 tygodni
Dziedziczna polipowatość jelita grubego
Adenomatous polyposis (FAP, MAP, juvenile). Screening NGS analysis of APC, MUTYH, BMPR1A and SMAD4 genes
POLYP-NGS2500.00do 8 tygodni
Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)
NGS analysis of MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 and PMS2 genes sequence and EPCAM gene deletion
HNPCC-NGS2500.00do 8 tygodni
Multiple Endocrine NeoplasiaMnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2A and MEN2B). Sequence analysis of exons 10, 11, 13, 14, 15, and 16 of of the RET gene
MEN-1975.00do 4 tygodni
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Multiple endocrine neoplasia type 1. Sequence analysis of the coding region of the MEN1 gene
MEN-21980.00do 8 tygodni
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) i type 2 (MEN2A and MEN2B). NGS analysis of MEN1 and RET genes.
MEN-NGS2100.00do 8 tygodni
Multiple osteochondromasMnogie kostniakorzęstniaki
Sequence analysis of the coding region of the EXT1 and EXT2 genes
MO-NGS2100.00do 8 tygodni
NeurofibromatosisNeurofibromatoza
Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen`s Disease). Identification of large deletions and insertions in the NF1 gene using MLPA method
NF1-MLPA990.00do 6 tygodni
Neurofibromatoza
Neurofibromatosis type I, II and Legius syndrome. NGS analysis of NF1, NF2 and SPRED1 genes.
NF-NGS1900.00do 8 tygodni
Neurofibromatoza typu II
Neurofibromatosis type II. Identification of large deletions and duplications in the NF2 gene using the MLPA method 1
NF2-MLPA990.00do 8 tygodni
Nijmegen breakage syndromeZespół Nijmegen
Identification of the most frequent c.657_661del5 mutation and other mutations in the exon 6 of the NBN gene
NBS-1400.00do 4 tygodni
Peutz-Jeghers syndromeZespół Peutz-Jeghersa
Screening NGS analysis of the STK11 gene.
STK11-NGS2100.00do 8 tygodni
RetinoblastomaSiatkówczak (Retinoblastoma)
Screening NGS analysis of the RB1 gene.
RB1-NGS2100.00do 8 tygodni
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie RB1 metodą MLPA
RB1-MLPA990.00do 8 tygodni
Screening NGS panel for hereditary cancersPakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
PHEO-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
PANC-NGS2600.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
LUNG-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
ENDO-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
RENA-NGS2600.00do 8 tygodni
Dziedziczny rak jajnika
NGS sequence analysis of the whole coding region of  BRCA1BRCA2
TP53STK11PALB2BARD1BRIP1RAD51CRAD51DMLH1MSH2MSH6, EPCAM and PMS2 genes.
OVA-NGS2300.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
SCHW-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
LEUK-NGS3000.00do 8 tygodni
Dziedziczny rak piersi
NGS analysis of the whole coding sequence  of ATMBRCA1BRCA2
CHEK2PALB2PTENRAD51CRAD51DSTK11 and TP53  genes together with  ATRIP c.1152_1155del p.(Gly385Ter) risk variant.
BREAST-NGS2300.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
For patients with family history of cancer - NGS analysis of the whole coding sequence of 90 hereditary cancer-related genes.
ONKO-MAX2800.00do 8 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny
For HBOC families.
NGS analysis of the whole coding sequence  of  ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 and TP53  genes together with  ATRIP c.1152_1155del p.(Gly385Ter) risk variant.
FEM-NGS2500.00do 8 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny
For patients affected with breast/ovarian/prostate cancer to drive terapeutic decisions.
 NGS analysis of the whole coding region of BRCA1, BRCA2, CHEK2 and  PALB2 genes.
BRCA-NGS2100.00do 8 tygodni
Czerniak, postać rodzinna
Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka
CZER-NGS2500.00do 8 tygodni
von Hippel-Lindau Syndrome (Familial Cerebelloretinal Angiomatosis)Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Sequence analysis of the coding region of the VHL gene
VHL-1650.00do 3 tygodni
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie VHL metodą MLPA 1
VHL-MLPA990.00do 8 tygodni
OPHTHALMOLOGY
Age-related Macular Degeneration (AMD)AMD – ryzyko rozwoju choroby
Sequencing of selected variants  in 30 genes (using NGS), including the identification of known SNPs increasing the risk of AMD: the p.Tyr402His variant (rs1061170) in CFH and the p.Ala69Ser varinat (rs10490924) in ARMS2.
AMD-PRS600.00do 6 tygodni
Alagille syndromeZespół Alagille`a
NGS analysis of JAG1 and NOTCH2 genes
ALGS-NGS2100.00do 8 tygodni
Alport syndromeZespół Alporta
NGS analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes.
AS-NGS2500.00do 8 tygodni
Corneal dystrophyDystrofia rogówki
Corneal dystrophy. NGS analysis of 14 genes: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, GRHL2, KRT12, KRT3, OVOL2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1 i ZEB1.
CORNEA-NGS2500.00do 8 tygodni
Developmental anomalies affecting the eyeWady rozwojowe oczu
Developmental anomalies affecting the eye. NGS analysis of 78 genes: AASS, ABCB6, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, B3GLCT, BMP4, CAPN5, CHD7, CBS, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FBN1, FGFR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FZD4, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, JAG1, KCNJ13, KIF11, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MFRP, NDP, NOTCH2, OTX2, P3H2, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PROKR2, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SLC38A8, SMOC1, SOX2, SOX3, STRA6, SUOX, TEK,TENM3, TMEM98, TSPAN12, VAX1, VCAN, VSX1, VSX2, ZNF408.
OKUM-NGS2600.00do 8 tygodni
HomocystinuriaHomocystynuria
NGS analysis of the CBS</> gene
CBS-NGS2100.00do 8 tygodni
Marfan SyndromeZespół Marfana
NGS analysis of the FBN1 gene.
FBN1-NGS2100.00do 8 tygodni
Mitochondrial DiseasesGenom mitochondrialny
NGS analysis of the mitochondrial genome
mtDNA-NGS1200.00do 8 tygodni
Mitochondropatie
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów genomu jądrowego, związanych z występowaniem objawów klinicznych mitochondropatii  oraz analiza genomu mitochondrialnego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
MIT-NGS3800.00do 14 tygodni
NGS analysis of 24 genes related to albinism and hypopigmentationAlbinizmy i hipopigmentacje
NGS analysis of 30 genes related to albinism and hypopigmentation: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
OCA-NGS2500.00do 8 tygodni
Optic atrophyZanik nerwów wzrokowych
Optic atrophy. NGS analysis of 30 genes: ACO2, AFG3L2, ANTXR1, ATP1A3, C12orf65, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, MCAT, MFF, MFN2, MIEF1, NBAS, NDUFS4, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1, ZNHIT
OKUA-NGS2400.00do 8 tygodni
Refsum DiseaseChoroba Refsuma
Screening NGS analysis of PEX7 and PHYH genes.
REFS-NGS2100.00do 8 tygodni
Sticler syndromeZespół Sticklera
Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
STS-NGS2500.00do 8 tygodni
ORTHOPAEDICS
Alagille syndromeZespół Alagille`a
NGS analysis of JAG1 and NOTCH2 genes
ALGS-NGS2100.00do 8 tygodni
Alport syndromeZespół Alporta
NGS analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes.
AS-NGS2500.00do 8 tygodni
Apert SyndromeZespół Aperta
Identification of p.Ser252Trp, p.Pro253Arg, c.755_756delCGinsTT and other mutations in exon 8 of the FGFR2 gene
APS-1420.00do 3 tygodni
ArtrogrypozaArtrogrypoza
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
ARTG-NGS3800.00do 14 tygodni
Beckwith-Wiedemann SyndromeZespół Beckwitha-Wiedemanna
Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1
BWS-MLPA990.00do 8 tygodni
Coffin-Lowry SyndromeZespół Coffina-Lowry`ego (Coffin-Lowry)
Analiza sekwencji kodującej genu RPS6KA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
CLS-NGS2100.00do 8 tygodni
Cornelai de Lange SyndromeZespół Cornelii de Lange
Analiza sekwencji kodującej genów HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
CDLS-NGS2500.00do 8 tygodni
CraniosynostosisKraniosynostoza
Analiza przesiewowa 74 genów odpowiedzialnych za objawy kliniczne, do zastosowania w badaniach prenatalnych i postnatalnych
CRANIO-NGS3000.00do 8 tygodni
Crouzon SyndromeZespół Crouzona
Sequence analysis of exons 8 and 10 of the FGFR2 gene
CROUZ-1660.00do 3 tygodni
Ehlers-Danlos syndromeZespół Ehlersa-Danlosa
NGS analysis of ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 and ZNF469 genes (according to the International EDS Classification 2017).
EDS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Ehlersa-Danlosa
Ehlersa-Danlos Syndrome typ VI - identification of large deletions and duplications in the PLOD1 gene using MLPA 1
EDS6-MLPA900.00do 8 tygodni
Zespół Ehlersa-Danlosa

Heritable connective tissue disorders

NGS analysis of  60 genes, responsible for clinical symptoms of  Ehlers-Danlos syndrome.
EDS3-NGS3000.00do 8 tygodni
Hereditary hypophosphatemic ricketsKrzywica fosfatemiczna
Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby.
PHEX-NGS3000.00do 8 tygodni
HomocystinuriaHomocystynuria
NGS analysis of the CBS</> gene
CBS-NGS2100.00do 8 tygodni
Klippel-Feil syndromeZespół Klippel-Feila
NGS analysis of GDF6, GDF3 and MEOX1 genes.
KFS-NGS2500.00do 8 tygodni
Marfan SyndromeZespół Marfana
NGS analysis of the FBN1 gene.
FBN1-NGS2100.00do 8 tygodni
McCune-Albright syndromeZespół McCune-Albright
Identification of the p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu and other variants in exons 7-9 of the GNAS gene in the affected tissue
GNAS-1450.00do 3 tygodni
Muenke SyndromeZespół Muenke
Identification of the p.Pro250Arg mutation in the exon 7 of the FGFR3 gene
MUE-1400.00do 3 tygodni
Multiple osteochondromasMnogie kostniakorzęstniaki
Sequence analysis of the coding region of the EXT1 and EXT2 genes
MO-NGS2100.00do 8 tygodni
Osteogenesis ImperfectaWrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta
NGS analysis of COL1A1 and COL1A2genes.
OI-NGS2100.00do 8 tygodni
Rubinstein-Taybi SyndromeZespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1
RSTS-MLPA990.00do X tygodni
Silver-Russell SyndromeZespół Silvera-Russella
SRS1-MLPA990.00do 8 tygodni
Skeletal dysplasiasDysplazje szkieletowe
Zespół Ellisa-van Crevelda (EVCS). Analiza sekwencji kodującej genów EVC i EVC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
EVCS-NGS2100.00do 8 tygodni
Dysplazje szkieletowe
TCS-NGS2500.00do 8 tygodni
Dysplazje szkieletowe
CED-NGS2500.00do 8 tygodni
Dysplazje szkieletowe
Najczęstsze dysplazje szkieletowe ze skróceniem kończyn w okresie prenatalnym (AHG). Analiza sekwencji kodującej genów ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR3, SLC26A2, SOX9, TRIP11, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
AHG-NGS2500.00do 6 tygodni
Dysplazje szkieletowe
Dysplazja czołowo-nosowa (FND). Analiza sekwencji kodującej genów ALX1, ALX3, ALX4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
FND-NGS2500.00do 8 tygodni
Dysplazje szkieletowe
Małogłowie/ mikrocefalia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
MICF-NGS3800.00do 14 tygodni
Dysplazje szkieletowe
Niskorosłość/ niedobór wzrostu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
NWS-NGS3800.00do 14 tygodni
Dysplazje szkieletowe
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, zgodnie z klasyfikacją 2019 Nosology Committee of the International Skeletal Dysplasia Society, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
OCHD-NGS3800.00do 14 tygodni
Sticler syndromeZespół Sticklera
Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
STS-NGS2500.00do 8 tygodni
OTHER
Additional servicesAnaliza pojedynczego amplikonu
Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej dominująco. Identyfikacja rodzinnego wariantu genetycznego stwierdzonego uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed.
INNE-7350.00do uzgodnienia liczba tygodni
Analiza pojedynczego amplikonu
Any marker or mutation from the GENOMED offer, except MLPA
INNE-1350.00do uzgodnienia liczba tygodni
Analiza pojedynczego amplikonu
Analysis of a mutation/amplicon not included in the standard offer.
INNE-4650.00do uzgodnienia liczba tygodni
Izolacja i bankowanie DNA
Biobanking (up to 5 years).
INNE-5100.00do uzgodnienia liczba tygodni
Analiza pojedynczego amplikonu
Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej recesywnie. Identyfikacja wariantów genetycznych stwierdzonych uprzednio w badaniu NGS przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed.
INNE-6600.00do uzgodnienia liczba tygodni
Analiza pojedynczego amplikonu
Analiza metodą NGS całej sekwencji kodującej dowolnego genu  z paneli genowych dostępnych  w ofercie NZOZ Genomed (z wyłączeniem paneli w oparciu o WES).
Zamówienie tego badania może nastąpić WYŁĄCZNIE po uzyskaniu zgody laboratorium (diagnostyka@genomed.pl)
INNE-NGS1800.00do uzgodnienia liczba tygodni
Anemia sierpowata
Sickle cell anaemia. Screening for AA, AS and SS genotypes - identification of the HBB gene most common pathogenic variant responsible for HbS.
HBB-1400.00do 3 tygodni
Polimorfizm ACE I/D

ACE I/D genetic polymorphism

ACE-1390.00do 3 tygodni
CCR5 genotyping - prognosis of susceptibility to HIV infectionGenotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIV
Identification of the c.554_585del32 variant in the CCR5 gene
CCR5-1400.00do 3 tygodni
Clinical exomeDiagnostyczna analiza eksomu
Whole exome sequencing (WES) with the  subsequent analysis restricted to clinical indications.

Including an analysis of:
  • copy number variations (CNV)
  • clinically relevant variants in non-coding regions

Pathogenic and likely-pathogenic variants, responsible for disease symptoms, confirmed by Sanger sequencing.

The test price includes two genetic consultations - before and after genetic testing.

The most comprehensive clinical WES in Poland, performed in our own laboratory.
EXOME-14000.00do 14 tygodni
Diagnostyczna analiza eksomu
Re-analysis of the whole exome sequencing data obtained using the EXOME-1 test (WES)
EXOME-21300.00do uzgodnienia liczba tygodni
Diagnostyczna analiza eksomu
Clinical Exome MAXIMUM.

Whole Exome Sequencing (WES) with the  subsequent analysis restricted to clinical indications.

Including an analysis of:
  • copy number variations (CNV),
  • clinically relevant variants in non-coding regions,
  • mitochondrial genome
Pathogenic and likely-pathogenic variants, responsible for disease symptoms, confirmed by Sanger sequencing.
Segregation analysis for positive results (depending on the availability of control samples from parents/siblings).

The test price includes two genetic consultations - before and after genetic testing.

The most comprehensive clinical WES in Poland, performed in our own laboratory, including the mitochondrial genome analysis.
EXOME-MAX4700.00do 14 tygodni
Diagnostyczna analiza eksomu
Clinical Exome MAXIMUM TRIO.
Whole exome sequencing (WES) for the patient and her/his parents with the analysis restricted to the clinical problem.
EXOME-TRIO11000.00do 14 tygodni
Fanconi anemiaAnemia Fanconiego
Analiza sekwencji kodującej genów BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, PALB2, SLX4, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
FA-NGS2500.00do 8 tygodni
Lymphocyte KaryotypeBadanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Analysis of quantitative and qualitative chromosome aberrations using classical cytogenetic methods 1 3
KAR-1590.00do 5 tygodni
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Analysis of quantitative and qualitative chromosome aberrations using classical cytogenetic methods for both parents 1 3
KAR-2550.00do 5 tygodni
Microdeletion SyndromesZespoły mikrodelecyjne
Microdeletion syndromes analysis: 1p36, 2p16, 2q23/MBD5, 2q33/SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13/Phelan-McDermid, 5p15 (Cri du Chat syndrome), 22q11 (DiGeorge syndrome), 22q11 dystal region, 10p15, 8q (Langer-Giedion syndrome), 17p (Miller-Dieker syndrome), NF1, Prader-Willi/ Angelman syndrome, MECP2 duplication / Xq28, Rubinstein-Taybi syndrome, Smith-Magenis syndrome, 5q35.3 (Sotos syndrome), Williams syndrome, 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn syndrome) by MLPA 1
MICDEL-1770.00do 5 tygodni
Zespoły mikrodelecyjne
Microdeletion syndromes analysis: 1q21.1 (TAR), 1q21.1 (distal), 3q29, 15q13, 15q24, 16p13.11, 16p12.1-p11.2, 16p11.2, (proximal and distal), 17q12) by MLPA 1
MICDEL-2770.00do 5 tygodni
Newborn screeningTest INFANO
INFANO - NGS screening for infants and little children covering over 70 genetic disorders for which prophylactic or treatment options are available. Testing includes i.e. metabolic diseases, peadiatric cancers, cardiac arrhythmias, malignant hyperthermia.
INFANO2400.00do 8 tygodni
Hipertermia złośliwa
Sequence NGS analysis of the entire coding region of the RYR1, CACNA1S and STAC3 genes.
MHI-NGS2500.00do 8 tygodni
Sex DeterminationIdentyfikacja płci genetycznej
Analysis of genetic markers specific to the AMGX, AMGY and SRY genes
SRY-1300.00do 3 tygodni
PHARMACOGENETICS
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfarin - activity of the CYP2C9Ocena aktywności cytochromu P450 2C9
Identification of the CYP2C9*2 and *3 variants
CYP2C9-1660.00do 5 tygodni
Carvedilol, Codeine, Metoprolol, Propranolol and Timolol - activity of the CYP2D6Ocena aktywności cytochromu P450 2D6
Identification of the CYP2D6*4 and *3 variants
CYP2D6-1660.00do 4 tygodni
Ocena aktywności cytochromu P450 2D6
Copy number assessment of the CYP2D6 gene by MLPA
CYP2D6-MLPA1120.00do 6 tygodni
Clopidogrel - analysis of the cytochrome CYP2C19 activityOcena aktywności cytochromu P450 2C19
Identification of CYP2C19*2, *3, *6 and *17 haplotypes.
CYP2C19-1660.00do 3 tygodni
Uwaga!!!
Istnieje mozliwość modyfikacji stosowanego panelu badawczego w zalezności od indywidualnych potrzeb pacjenta. W takich przypadkach prosimy o kontakt telefoniczny lub e-mailowy. Istnieje równiez mozliwosc opracowania zestawu diagnostycznego dla dowolnej jednostki chorobowej genetycznie uwarunkowanej zgodnie z zapotrzebowaniem Zleceniodawcy.
1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED
2 Materiałem do badania jest tkanka utrwalona w bloczku parafinowym
3 Materiałem do badania jest krew pobraną do probówki z heparyną
4 Badanie wykonujemy ze śliny (zestaw Norgen)
5 Badanie wykonujemy z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
6 Badanie wykonujemy z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
7 Materiałem do badania jest fragment trofoblastu
Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.19.01. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną LRG lub HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.
Genomed S.A., ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, Spółka wpisana do rejestru prowadzonego przez Sąd Rejonowy dla miasta stołecznego Warszawy w Warszawie, XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem KRS 0000374741 , wysokość kapitału zakładowego 132 130.10 PLN, NIP 7010083563, REGON 141108082